Ung thư trực tràng

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Ung thư trực tràng là khối u ác tính (phần lớn là ung thư biểu mô tuyến) chủ yếu phát sinh từ niêm mạc trực tràng (đoạn cuối của đại tràng, dài khoảng 15 cm).
• Nguyên nhân/yếu tố nguy cơ chính: Chế độ ăn nhiều chất béo (đặc biệt là thịt đỏ) và ít chất xơ, thiếu canxi·vitamin D, hút thuốc·uống nhiều rượu, béo phì, ít vận động, bệnh viêm ruột (viêm loét đại tràng·bệnh Crohn), polyp đại tràng (u tuyến), tiền sử gia đình (bệnh đa polyp gia đình, hội chứng Lynch), tuổi tác (chủ yếu từ 50 tuổi trở lên).
• Tóm tắt sinh lý bệnh: Tình trạng loạn sản phát sinh từ các tế bào tuyến của niêm mạc dần dần xâm lấn, tiến triển qua lớp niêm mạc → lớp dưới niêm mạc → lớp cơ → thanh mạc; thông qua xâm lấn tại chỗ và di căn theo đường bạch huyết·đường máu, bệnh có thể di căn đến các cơ quan lân cận (bàng quang, âm đạo, dây thần kinh) và các cơ quan xa như gan·phổi.
• Triệu chứng chính: Không có triệu chứng (giai đoạn đầu) hoặc đi ngoài ra máu, thay đổi thói quen đại tiện (táo bón·tiêu chảy·phân nhỏ), cảm giác đi ngoài không hết, đau khi đại tiện, đau bụng, sụt cân, triệu chứng liên quan đến thiếu máu (mệt mỏi). Chỉ dựa vào triệu chứng thì khó phân biệt với bệnh trĩ và các bệnh khác.

Phương pháp điều trị

• Đánh giá chẩn đoán: Khám trực tràng bằng ngón tay, nội soi đại tràng (sinh thiết để xác định chẩn đoán), MRI vùng chậu (đánh giá giai đoạn tại chỗ), CT bụng·ngực (đánh giá di căn xa), PET/CT (lựa chọn tùy trường hợp), chất chỉ điểm khối u trong máu (CEA) được sử dụng để theo dõi điều trị, không phải để hỗ trợ chẩn đoán. Khi nghi ngờ bệnh di truyền, có thể cân nhắc xét nghiệm gen (ví dụ: gen MMR, APC).
• Phẫu thuật: Cắt bỏ triệt căn là phương pháp điều trị cơ bản. Tùy thuộc vào vị trí và giai đoạn của khối u, có thể thực hiện phẫu thuật bảo tồn hậu môn (như phẫu thuật cắt trước thấp) hoặc trong trường hợp không thể bảo tồn hậu môn, cần phẫu thuật tạo hậu môn nhân tạo qua đường bụng–đáy chậu (hậu môn nhân tạo vĩnh viễn). Có thể thực hiện phẫu thuật ít xâm lấn (nội soi ổ bụng·robot).
• Hóa trị:
  • Điều trị bổ trợ (adjuvant): Nhằm phòng ngừa tái phát sau phẫu thuật (áp dụng tùy theo giai đoạn và đặc điểm bệnh lý). Các phác đồ thường dùng: dựa trên 5-FU (như FOLFOX, CAPOX).
  • Điều trị toàn thân (di căn): Các thuốc nhóm 5-FU ± điều trị nhắm trúng đích (kháng VEGF: như bevacizumab, kháng EGFR: cetuximab/panitumumab ở bệnh nhân RAS wild-type), thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (ở bệnh nhân có tình trạng bất ổn vi vệ tinh (MSI-H)/dMMR) và các phương pháp khác.
• Xạ trị:
  • Ung thư trực tràng tiến triển tại chỗ (ví dụ: T3-4 hoặc dương tính hạch bạch huyết): Xạ trị trước phẫu thuật (neoadjuvant) hoặc hóa-xạ trị đồng thời có thể làm nhỏ khối u và tăng khả năng bảo tồn chức năng hậu môn. Trường hợp sử dụng xạ trị đơn độc khá hiếm.
• Cắt bỏ qua nội soi: Các tổn thương giai đoạn sớm chỉ giới hạn ở niêm mạc hoặc lớp dưới niêm mạc (khi không có xâm lấn mạch máu·mạch bạch huyết) có thể được điều trị bằng cắt bỏ qua nội soi.
• Quản lý lối sống trong/sau điều trị: Ăn uống cân bằng (tăng lượng chất xơ, hạn chế chất béo động vật), bỏ thuốc lá·hạn chế rượu, tập thể dục thường xuyên, kiểm soát cân nặng. Cần được hướng dẫn chăm sóc hậu môn nhân tạo tạm thời/vĩnh viễn sau phẫu thuật.
• Tiên lượng và theo dõi: Ngay cả sau khi cắt bỏ triệt căn, nguy cơ tái phát vẫn là 20–50% (phần lớn xảy ra trong vòng 3–5 năm sau phẫu thuật). Cần theo dõi bằng xét nghiệm hình ảnh định kỳ, xét nghiệm CEA, nội soi đại tràng và các phương pháp khác.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Đồ dùng/giấy tờ cần mang theo:
  • Danh sách các thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
  • Tiền sử dị ứng (thuốc·gây mê và các loại khác)
  • Hồ sơ phẫu thuật và bệnh sử trước đây (đặc biệt là chẩn đoán·phẫu thuật liên quan đến đại tràng)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (kết quả nội soi đại tràng·báo cáo sinh thiết, hình ảnh hoặc bản đọc kết quả CT/MRI/PET)
  • Tiền sử gia đình (ung thư đại tràng·polyp đại tràng·ung thư di truyền)
  • Ghi chép triệu chứng (ngày·lượng chảy máu, thời điểm bắt đầu thay đổi thói quen đại tiện, thay đổi cân nặng, đau và các triệu chứng khác)
• Ví dụ về các câu hỏi cần chuẩn bị khi khám ngoại trú (người bệnh nên tự kiểm tra trước):
  • Thay đổi cân nặng gần đây (kg), có hay không có triệu chứng thiếu máu (chóng mặt·mệt mỏi)
  • Tần suất·hình dạng phân, đặc điểm và thời điểm đi ngoài ra máu
  • Thay đổi về tiểu tiện·chức năng sinh dục (quan trọng trong tư vấn trước phẫu thuật)
• Khác: Bệnh viện sẽ thông báo riêng về việc nhịn ăn·ngừng thuốc trước các xét nghiệm nếu cần.

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Giai đoạn bệnh hiện tại và tiên lượng (tỷ lệ sống·nguy cơ tái phát) của tôi như thế nào?"
• "Trình tự điều trị được khuyến nghị (phẫu thuật → điều trị bổ trợ / hóa-xạ trị tân bổ trợ → phẫu thuật và các phương án khác) là gì?"
• "Các tác dụng phụ chính của từng phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý trong sinh hoạt hằng ngày là gì?"
• "Khi phẫu thuật, có thể bảo tồn hậu môn (cơ thắt) hay không, khả năng phải làm hậu môn nhân tạo (stoma) là bao nhiêu?"
• "Các xét nghiệm theo dõi (CEA, chẩn đoán hình ảnh, nội soi đại tràng) sẽ được thực hiện theo lịch trình như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

• "Với giai đoạn ung thư trực tràng của tôi, bác sĩ có khuyến nghị xạ trị·hóa trị (điều trị đồng thời tân bổ trợ) trước phẫu thuật không, và phương pháp này có thể tăng khả năng bảo tồn chức năng hậu môn không?"
• "Tôi có tiền sử gia đình; bác sĩ có khuyến nghị xét nghiệm gen về ung thư đại tràng di truyền (hội chứng Lynch·bệnh đa polyp gia đình) không? Thời điểm và ý nghĩa của xét nghiệm là gì?"