Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Tình trạng bẩm sinh không có hậu môn hoặc hậu môn không nằm bên trong cơ thắt bình thường (hậu môn không lỗ, dị tật không hậu môn).
- Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Do sự phân tách không hoàn toàn của niệu đạo và trực tràng (urorectal septum) trong thời kỳ bào thai, phần cuối trực tràng không thể đi xuống vị trí bình thường hoặc hình thành đường rò (fistula) với niệu đạo, âm đạo, v.v. Tùy theo vị trí tổn thương, bệnh được phân loại thành thể thấp (gần da) hoặc thể cao (gần phía ổ bụng hơn).
- Triệu chứng chính:
- Không thải phân su ngay sau khi sinh
- Sau một thời gian, chướng bụng (dấu hiệu tắc ruột)
- Không có lỗ hậu môn ở vùng đáy chậu bên ngoài hoặc có lỗ ở vị trí bất thường (ở bé trai: về phía niệu đạo/bìu/đáy chậu; ở bé gái: tiền đình âm đạo, đường rò trong âm đạo, v.v.)
- Dị tật đi kèm: Có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh khác ở thực quản/đường thở, cột sống/xương cùng, tim, thận, chi, v.v. (ví dụ: liên quan VACTERL), vì vậy cần đánh giá bổ sung.
Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, phẫu thuật, chăm sóc sinh hoạt và lưu ý)
- Mục tiêu: Tái tạo hậu môn ở vị trí giải phẫu cho phép kiểm soát đại tiện, đồng thời giảm thiểu tổn thương cơ thắt và thần kinh.
- Nguyên tắc phẫu thuật:
- Dị tật không hậu môn thể thấp: Có thể phẫu thuật tạo hình hậu môn qua đường tầng sinh môn ngay trong thời kỳ sơ sinh (ví dụ: perineal anoplasty hoặc PSARP một thì).
- Dị tật không hậu môn thể cao: Ban đầu tạo hậu môn nhân tạo để thải phân (mở thông đại tràng, colostomy), sau đó (cân nhắc cơ sở điều trị, cân nặng và tình trạng phát triển, thường sau vài tháng) tiến hành phẫu thuật tái tạo hậu môn-trực tràng triệt để (PSARP hoặc phẫu thuật có hỗ trợ nội soi ổ bụng), cuối cùng đóng hậu môn nhân tạo.
- Gần đây, phẫu thuật tái tạo hậu môn-trực tràng có hỗ trợ nội soi ổ bụng (laparoscopic-assisted anorectoplasty) được sử dụng cho các tổn thương thể cao.
- Thuốc/điều trị hỗ trợ:
- Sử dụng thuốc giảm đau sau phẫu thuật, kháng sinh, v.v. khi cần
- Quản lý ruột: thuốc nhuận tràng, thụt tháo (enema), tập đi tiêu, chương trình quản lý ruột (đặc biệt để kiểm soát táo bón và đại tiện không tự chủ)
- Chăm sóc sinh hoạt và vết thương/hậu môn nhân tạo:
- Khi sử dụng hậu môn nhân tạo (mở thông đại tràng), cần quản lý túi chứa, bảo vệ da (chất bảo vệ da, đế bảo vệ) và thay định kỳ (tiêu chuẩn: khuyến nghị thay đế bảo vệ da mỗi tuần một lần; đổ túi khi phân đầy từ 1/3 trở lên, v.v.)
- Giáo dục cha mẹ: Nếu có dấu hiệu bất thường như bất thường ở vết thương hoặc vùng da quanh hậu môn nhân tạo, dịch tiết từ đường rò, sốt cao, nôn ói, đau bụng cấp tính, cần lập tức đến bệnh viện
- Lưu ý/nguy cơ biến chứng:
- Nhiễm trùng vết thương, đường rò, hẹp hậu môn
- Đại tiện không tự chủ (đặc biệt nguy cơ tăng ở dị tật không hậu môn thể cao; theo các báo cáo trong y văn và tiêu chuẩn, khoảng 10–30%, trong tài liệu cung cấp có đề cập khoảng 20%) và táo bón mạn tính
- Nhiễm trùng đường tiết niệu (khi có đường rò), tổn thương niệu đạo/âm đạo, khả năng gặp vấn đề về thận
- Theo dõi lâu dài: Đánh giá sự tăng trưởng và khả năng kiểm soát đại tiện, kiểm tra chức năng đường tiết niệu và thận, theo dõi chỉnh hình và ngoại thần kinh (khi xác định có bất thường xương cùng/cột sống)
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo sẽ hữu ích):
- Hồ sơ phẫu thuật và hồ sơ nhập viện trước đây (nhật ký phẫu thuật, op note), ảnh liên quan đến hậu môn nhân tạo (vị trí quai ruột và tình trạng da)
- Kết quả xét nghiệm trước đây: invertogram/thông thường X-quang bụng thời kỳ sơ sinh, siêu âm bụng, xét nghiệm niệu động học, siêu âm thận, siêu âm tim, hình ảnh cột sống (MRI/siêu âm), v.v.
- Danh sách các loại thuốc và thực phẩm bổ sung đang dùng
- Nhật ký thói quen đại tiện: tần suất, tính chất (phân cứng/phân lỏng/rò rỉ, v.v.), nội dung và hiệu quả của việc thụt tháo và dùng thuốc
- Hồ sơ tăng trưởng (cân nặng/chiều cao), tình trạng tiêm chủng
- Những điều cần tự kiểm tra trước khi khám ngoại trú:
- Có bị đỏ da hoặc bệnh lý da quanh hậu môn nhân tạo hay không
- Gần đây có sốt, nôn ói, đau bụng hoặc triệu chứng đường tiết niệu (tiểu nhiều lần, tiểu máu) hay không
- Tình trạng tiến triển tập đi tiêu của trẻ
- Những điểm chính cần chủ động nói với bác sĩ khi khám ngoại trú (ví dụ):
- “Tôi xin đưa bác sĩ xem ghi chép đã tổng hợp về việc thói quen đại tiện gần đây đã thay đổi như thế nào (tần suất và tính chất).”
- “Trong 2 tuần gần đây, vùng da quanh hậu môn nhân tạo của con tôi liên tục bị kích ứng (có đính kèm ảnh).”
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- “Tổn thương của con tôi là thể cao hay thể thấp? Điều này ảnh hưởng thế nào đến tiên lượng?”
- “Trong các phương án phẫu thuật (phẫu thuật từng giai đoạn so với tái tạo một lần), phương pháp nào được khuyến nghị cho con tôi và vì sao?”
- “Nếu sau phẫu thuật xảy ra đại tiện không tự chủ hoặc táo bón, bác sĩ khuyến nghị phương pháp điều trị nào (thuốc, thụt tháo, liệu pháp hành vi)?”
- “Cần chăm sóc hậu môn nhân tạo (mở thông đại tràng) như thế nào và phải xử trí ra sao nếu xảy ra biến chứng ở da?”
Ví dụ câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh (1–2 câu)
- “Trong trường hợp của con tôi (dựa trên hình ảnh và kết quả phẫu thuật), cơ thắt và cấu trúc xương cùng đang ở tình trạng nào, và những cấu trúc này có ý nghĩa gì đối với tiên lượng kiểm soát đại tiện?”
- “Con tôi đã được kiểm tra các dị tật kèm theo ở thận, tim và cột sống hay chưa? Bác sĩ có thể đề xuất cần làm thêm những xét nghiệm nào không?”
Ghi chú: Vì là bệnh bẩm sinh nên khả năng phòng ngừa có hạn; chẩn đoán sớm, phẫu thuật phù hợp và theo dõi, chăm sóc ruột lâu dài có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng.