Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Ung thư đại tràng là khối u ác tính phát sinh từ niêm mạc đại tràng hoặc trực tràng, thường xuất hiện ở đại tràng sigma và trực tràng.
- Sinh lý bệnh: Thông thường bệnh tiến triển theo con đường “biến đổi u tuyến–ung thư”: niêm mạc bình thường → u tuyến (polyp) → u tuyến tiến triển → ung thư; quá trình này thường mất 10–18 năm (7–10 năm để hình thành polyp, 3–8 năm từ polyp → ung thư).
- Nguyên nhân
- Yếu tố di truyền: Các bệnh liên quan đến tiền sử gia đình chiếm khoảng 10–30% tổng số trường hợp (bệnh đa polyp tuyến gia đình, ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền, v.v.).
- Yếu tố môi trường và lối sống: Ăn quá nhiều chất béo động vật và thịt đỏ, thiếu chất xơ, béo phì (liên quan đến kháng insulin và IGF-1), hút thuốc và uống nhiều rượu, v.v.
- Triệu chứng chính
- Giai đoạn đầu thường không có triệu chứng. Khi bệnh tiến triển có thể xuất hiện thay đổi thói quen đại tiện, đi ngoài ra máu (máu đỏ tươi hoặc phân đen), phân có nhầy, cảm giác đi ngoài không hết, phân nhỏ dẹt, đau bụng, khó tiêu, sụt cân, thiếu máu do mất máu mạn tính (chóng mặt, tim đập nhanh, khó thở), v.v.
- Đặc điểm theo vị trí tổn thương: Ung thư đại tràng phải thường gây thiếu máu, phân đen và khối ở bụng; ung thư đại tràng trái thường gây thay đổi thói quen đại tiện, cảm giác đi ngoài không hết, đi ngoài ra máu đỏ tươi, phân nhỏ dẹt và các triệu chứng tắc ruột.
Phương pháp điều trị (bao gồm điều trị tiêu chuẩn, thuốc, thủ thuật/phẫu thuật và quản lý lối sống) và lưu ý
- Nguyên tắc trước điều trị: Lập kế hoạch điều trị dựa trên giai đoạn bệnh (độ sâu xâm lấn của ung thư, tình trạng hạch bạch huyết và có di căn hay không).
- Điều trị qua nội soi
- Tổn thương giới hạn trong niêm mạc hoặc lớp dưới niêm mạc: Có thể điều trị khỏi bằng cắt qua nội soi đại tràng (cắt polyp, EMR, ESD). Nếu không còn ung thư tồn dư tại diện cắt và không có xâm lấn mạch máu hoặc mạch bạch huyết thì không cần phẫu thuật bổ sung.
- Điều trị phẫu thuật
- Phẫu thuật triệt căn: Được thực hiện ở một số giai đoạn bệnh (chủ yếu giai đoạn II và III). Cùng với cắt đoạn ruột có tổn thương (cắt đại tràng phải hoặc trái), cắt trước, cắt abdominoperineal (vùng chậu), toàn bộ mạc treo, mạch máu và hạch bạch huyết liên quan được loại bỏ (nạo vét hạch).
- Tùy theo việc bảo tồn chức năng hậu môn, phẫu thuật được phân thành cắt trước thấp (bảo tồn cơ thắt) và cắt abdominoperineal (cắt bỏ hậu môn).
- Có thể thực hiện phẫu thuật ít xâm lấn (nội soi ổ bụng, robot); phương pháp được quyết định tùy theo tình trạng bệnh nhân, đặc điểm tổn thương và kinh nghiệm của phẫu thuật viên.
- Phẫu thuật giảm nhẹ: Được thực hiện ở bệnh tiến triển nhằm giảm triệu chứng (tắc nghẽn, chảy máu, đau, v.v.), chẳng hạn như mở hậu môn nhân tạo hoặc phẫu thuật nối tắt.
- Hóa trị
- Điều trị bổ trợ (sau phẫu thuật): Chủ yếu được thực hiện ở giai đoạn III và giai đoạn II nguy cơ cao. Ví dụ về phác đồ tiêu chuẩn: FOLFOX (5-FU/leucovorin/oxaliplatin), CAPOX (capecitabine + oxaliplatin), v.v.
- Bệnh di căn (điều trị toàn thân): Tùy theo chỉ định có thể sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích (ví dụ bevacizumab, thuốc kháng VEGF), phối hợp với kháng thể kháng EGFR (dành cho bệnh nhân không có đột biến RAS), v.v.
- Thuốc điều trị miễn dịch: Có thể áp dụng thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (ví dụ pembrolizumab, v.v.) ở bệnh nhân MSI-H hoặc thiếu sửa chữa bắt cặp sai DNA (MMR).
- Xạ trị
- Chủ yếu được sử dụng trong ung thư trực tràng (điều trị bổ trợ trước hoặc sau phẫu thuật). Xạ trị trước phẫu thuật hoặc hóa-xạ trị đồng thời có thể làm giảm kích thước khối u và hỗ trợ bảo tồn hậu môn.
- Kiểm tra theo dõi (giám sát)
- Theo dõi tái phát và di căn bằng cách đo CEA (dấu ấn ung thư) sau phẫu thuật, nội soi đại tràng định kỳ (kiểm tra tái phát hoặc polyp mới) và xét nghiệm hình ảnh (CT).
- Quản lý lối sống và phòng ngừa
- Chế độ ăn: Hạn chế thịt đỏ và thực phẩm giàu chất béo, tăng cường ăn trái cây, rau và chất xơ.
- Kiểm soát cân nặng, bỏ thuốc lá, hạn chế rượu bia và tập thể dục thường xuyên. Khám sức khỏe định kỳ (khuyến nghị thời điểm kiểm tra theo hướng dẫn y tế).
- Lưu ý và biến chứng
- Sau phẫu thuật: Có thể xảy ra chảy máu, nhiễm trùng, dính ruột, rối loạn tiểu tiện và chức năng tình dục do tổn thương thần kinh vùng chậu; cần quản lý các vấn đề liên quan đến hậu môn nhân tạo.
- Tác dụng phụ của thuốc hóa trị và xạ trị: Nôn, chán ăn, tiêu chảy, bệnh lý thần kinh ngoại biên (oxaliplatin), ức chế tủy xương, độc tính trên thận và gan, viêm trực tràng và hoại tử da do xạ trị, v.v.
- Dấu hiệu cấp cứu: Khi xuất hiện đau bụng dữ dội hoặc triệu chứng tắc ruột, chảy máu kéo dài hoặc nhiều, sốt cao, cần lập tức đến cơ sở y tế.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị, thông tin cần xác nhận và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng nên mang theo
- Danh sách các thuốc hiện đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, OTC và thực phẩm bổ sung), thông tin về dị ứng thuốc
- Kết quả kiểm tra trước đây: Kết quả nội soi đại tràng và xét nghiệm mô (báo cáo bệnh lý), báo cáo đọc CT/MRI bụng, kết quả xét nghiệm máu gần đây (FBC, CEA, v.v.)
- Tiền sử gia đình (ung thư đại tràng, polyp, hội chứng ung thư di truyền), tiền sử polyp hoặc phẫu thuật đại tràng
- Ghi chép triệu chứng: Thời điểm bắt đầu triệu chứng, hình dạng máu trong phân (đỏ tươi/đen), loại và thời gian thay đổi thói quen đại tiện, thay đổi cân nặng, đặc điểm cơn đau
- Ví dụ các câu hỏi hữu ích nên xác nhận khi khám ngoại trú (bệnh nhân tự ghi chép)
- Máu trong phân có màu đỏ tươi hay màu đen (nghi ngờ chảy máu đường tiêu hóa trên)? Xảy ra với tần suất bao lâu?
- Độ dày và hình dạng của phân (ví dụ phân nhỏ dẹt), có cảm giác đi ngoài không hết hay không
- Thay đổi cân nặng (gần đây giảm bao nhiêu kg), có mệt mỏi hoặc chóng mặt (triệu chứng thiếu máu) hay không
- Trong gia đình có ai từng mắc ung thư đại tràng hoặc có tiền sử đa polyp hay không
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- “Phân loại chính xác về giai đoạn bệnh của tôi và ý nghĩa của giai đoạn đó là gì? Tiên lượng (tỷ lệ sống) như thế nào?”
- “Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị) là gì, ưu nhược điểm và tác dụng phụ dự kiến của từng phương pháp ra sao?”
- “Nếu cần phẫu thuật, phẫu thuật sẽ ảnh hưởng như thế nào đến chức năng hậu môn (đại tiện, chức năng tình dục), và khả năng phải mở hậu môn nhân tạo là bao nhiêu?”
- “Kế hoạch theo dõi tái phát (loại và tần suất xét nghiệm) là gì, và trong lối sống tôi cần đặc biệt thay đổi những điểm nào?”
Ví dụ các câu hỏi chuyên biệt theo bệnh (chuyên về ung thư đại tràng, 2 câu)
- “Trong kết quả xét nghiệm mô, mức độ biệt hóa của ung thư, mức độ xâm lấn vào niêm mạc, lớp dưới niêm mạc và lớp cơ, cũng như có xâm lấn mạch bạch huyết hoặc mạch máu hay không được xác định như thế nào? Những kết quả này ảnh hưởng ra sao đến kế hoạch điều trị?”
- “Đã thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử của khối u (tình trạng MSI/MMR, KRAS/NRAS/BRAF, v.v.) chưa? Dựa trên kết quả, có thể áp dụng liệu pháp nhắm trúng đích hoặc liệu pháp miễn dịch hay không?”
(Khi cần, hãy mang theo kết quả xét nghiệm, báo cáo bệnh lý và báo cáo đọc hình ảnh để trao đổi cụ thể với bác sĩ phụ trách.)