Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Dị tật bàn tay bẩm sinh là tình trạng hình dạng hoặc cấu trúc bàn tay bất thường khi sinh, bao gồm thừa ngón (đa ngón · polydactyly), dính ngón (bàn tay có màng · syndactyly), ngón tay cong, ngón tay cò súng, bàn tay chẻ (ectrodactyly), phì đại ngón (ngón phát triển quá mức), vòng thắt bẩm sinh (dải chèn ép) và các dị tật khác.
- Nguyên nhân và sinh lý bệnh:
- Các yếu tố di truyền (khoảng 20%) và yếu tố môi trường (khoảng 20%) có liên quan trong một số trường hợp; khoảng 60% được báo cáo là không rõ nguyên nhân.
- Dính ngón: xảy ra do thiếu sự phân tách giữa các ngón (chết tế bào theo chương trình), vốn diễn ra bình thường trong khoảng tuần thứ 6–8 của thai kỳ.
- Thừa ngón: xảy ra do tia ngón bị nhân đôi hoặc biệt hóa quá mức trong quá trình hình thành ngón.
- Bàn tay chẻ: là bất thường phát triển phức tạp, với sự thiếu hụt hoặc bất thường biệt hóa của các ngón trung tâm.
- Vòng thắt bẩm sinh (dải chèn ép ngón): tổn thương thiếu máu cục bộ do dải hoặc mô trong tử cung siết chặt ngón tay.
- Triệu chứng chính:
- Tăng số lượng ngón tay (thừa ngón), da hoặc xương giữa các ngón bị dính (dính ngón)
- Gập hoặc biến dạng một số ngón tay (ngón tay cong, clinodactyly), ngón tay cò súng (không thể gập hoặc duỗi do bất thường gân)
- Khuyết hình chữ V hoặc mất một phần ngón tay (bàn tay chẻ)
- Ngón tay phì đại quá mức (phì đại ngón)
- Tỷ lệ mắc (tham khảo):
- Dị tật bàn tay bẩm sinh nói chung được báo cáo ở khoảng 2–4% trẻ sơ sinh.
- Dính ngón khoảng 1/2.000 trường hợp, thừa ngón khoảng 1/400 trường hợp (có sự khác biệt theo khu vực và chủng tộc).
Phương pháp điều trị
- Chẩn đoán
- Có thể xác định bằng khám lâm sàng khi sinh. Khi cần, chụp X-quang bàn tay (kiểm tra sự hiện diện và cấu trúc xương), siêu âm·CT·MRI (đánh giá xương và mô mềm phức tạp).
- Một số dị tật có thể được phát hiện bằng siêu âm trước sinh.
- Sau khi kiểm tra tiền sử gia đình và sự hiện diện của các dị tật toàn thân kèm theo, có thể cân nhắc tư vấn di truyền.
- Điều trị phẫu thuật (phương pháp tiêu chuẩn)
- Nguyên tắc chung: mục tiêu là phục hồi chức năng và đạt được hình dạng tự nhiên nhất có thể. Trong nhiều trường hợp cần phẫu thuật (gây mê toàn thân và nhập viện).
- Thời điểm (thời điểm khuyến nghị thay đổi tùy theo dạng dị tật):
- Vòng thắt bẩm sinh (khi bị chèn ép hoặc đe dọa lưu lượng máu): phẫu thuật ngay lập tức.
- Dính ngón liên quan đến ngón cái và dính ngón có dính xương: phẫu thuật vào khoảng 6 tháng sau sinh.
- Dính ngón đơn giản, thừa ngón: thường phẫu thuật vào khoảng 12 tháng sau sinh.
- Biến dạng nặng (ghép dây chằng phức tạp, phẫu thuật cắt xương chỉnh trục): thường thực hiện sau 5 tuổi, có cân nhắc sự hợp tác của trẻ và mức độ trưởng thành của bộ xương.
- Trường hợp đa dị tật hoặc phức tạp cần phẫu thuật theo từng giai đoạn.
- Các loại phẫu thuật:
- Thừa ngón: cắt bỏ đơn giản (chỉ mô mềm), cắt bỏ kèm tái tạo (bảo tồn xương·khớp·dây chằng), phẫu thuật kết hợp (gộp hai dị tật để tạo bàn tay có chức năng).
- Dính ngón: tách ngón + ghép da (chẳng hạn da vùng bẹn) và rạch da hình zích zắc để phòng ngừa co rút. Dạng phức tạp cần tái tạo xương.
- Ngón tay cong/clinodactyly: chỉnh sửa bằng phẫu thuật cắt xương và phẫu thuật dây chằng.
- Ngón tay cò súng: rạch hoặc tái tạo gân.
- Vòng thắt bẩm sinh: loại bỏ dải thắt và phục hồi mạch máu·bạch huyết·thần kinh.
- Điều trị không phẫu thuật và điều trị hỗ trợ
- Theo dõi bảo tồn (khi triệu chứng nhẹ và không suy giảm chức năng)
- Dụng cụ chỉnh hình·nẹp·vật lý trị liệu (phục hồi chức năng sau phẫu thuật)
- Chăm sóc và lưu ý sau phẫu thuật
- Thường tháo chỉ sau khoảng 2 tuần; nếu cần cố định (bó bột·kim), duy trì trong 3–4 tuần.
- Cần chăm sóc sẹo tại vùng ghép da (xoa bóp, tấm silicone, v.v.) và nẹp·vật lý trị liệu để phòng ngừa co rút.
- Có thể xuất hiện biến dạng tái phát trong quá trình tăng trưởng, cần phẫu thuật bổ sung (nhiều lần cho đến tuổi trưởng thành).
- Nguy cơ biến chứng
- Nhiễm trùng vết thương, bục đường khâu, khác biệt về màu sắc·kết cấu da, co rút sẹo, cứng khớp, rối loạn cảm giác, cần phẫu thuật lại, xuất hiện biến dạng theo sự phát triển.
- Phòng ngừa
- Chưa có biện pháp phòng ngừa rõ ràng. Nếu có tiền sử gia đình, nên cân nhắc tư vấn di truyền và xét nghiệm trước sinh. Khuyến cáo tránh các chất gây dị tật đã biết trong thời kỳ mang thai.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị·chuẩn bị khám)
- Những điều cần chuẩn bị
- Danh sách thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm cả thuốc của em bé·trường hợp đang cho con bú)
- Hồ sơ liên quan đến việc sinh (nếu có phát hiện bất thường trên siêu âm trước sinh, mang theo tệp hình ảnh hoặc hồ sơ)
- Kết quả xét nghiệm trước đây (X-quang·siêu âm, v.v.)·tiền sử phẫu thuật (nếu có, mang theo hồ sơ phẫu thuật)
- Ghi chép thay đổi triệu chứng: điểm bất tiện khi sử dụng bàn tay, hạn chế trong sinh hoạt hằng ngày, đau·đỏ·dấu hiệu nghi ngờ hoại tử
- Tiền sử gia đình: tiền sử dị tật tương tự hoặc bệnh di truyền
- Tình trạng tăng trưởng·phát triển của em bé và ảnh chụp (ảnh chụp từ nhiều góc độ giúp đánh giá hình dạng)
- Nội dung nhân viên y tế sẽ kiểm tra khi khám ngoại trú
- Hình dạng·vận động·cảm giác·tình trạng lưu lượng máu của bàn tay, có ở hai bên hay không, sự hiện diện của dị tật kèm theo (ở chi trên·chi dưới·thân mình)
- Đánh giá sự cần thiết của các xét nghiệm hình ảnh bổ sung như X-quang
Ví dụ về các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ
- Tên chẩn đoán chính xác của dị tật này (dạng và mức độ nặng) là gì?
- Tình trạng này ảnh hưởng như thế nào đến chức năng bàn tay của trẻ (cầm, nắm, vận động tinh)?
- Có khuyến nghị phẫu thuật không? Lý do và thời điểm được khuyến nghị là khi nào?
- Mục tiêu phẫu thuật và kết quả dự kiến (chức năng·thẩm mỹ) là gì?
- Những rủi ro và biến chứng liên quan đến phẫu thuật là gì? Khả năng phải phẫu thuật lại là bao nhiêu?
- Phục hồi chức năng sau phẫu thuật sẽ được tiến hành như thế nào (thời gian, sự cần thiết của vật lý trị liệu)?
- Nếu có khả năng do nguyên nhân di truyền, có cần tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm bổ sung không?
- Tiên lượng dài hạn như thế nào? Có cần điều trị bổ sung cho đến tuổi trưởng thành không?
Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho từng bệnh
- Liên quan đến dính ngón (bàn tay có màng)
- Dính ngón này là dạng đơn giản chỉ dính da hay dạng phức tạp có nối liền cả xương? Nếu xương bị dính, quy trình dự kiến khi phẫu thuật là gì?
- Khi phẫu thuật cần ghép da, làm thế nào để giảm thiểu vị trí ghép·sẹo và sự khác biệt về màu sắc·kết cấu?
- Liên quan đến thừa ngón (bàn tay sáu ngón)
- Thời điểm nào là tốt nhất để cắt bỏ ngón tay thừa? Chỉ cắt bỏ đơn giản có đủ không, hay có khả năng cần tái tạo (chỉnh sửa khớp·dây chằng)?
- Chức năng và hình dạng của ngón tay còn lại sau khi cắt bỏ (đặc biệt là phía ngón cái) dự kiến sẽ như thế nào?
(Có thể được giải thích chính xác hơn về chẩn đoán và kế hoạch phẫu thuật nếu mang theo kết quả xét nghiệm·ảnh chụp khi cần.)