Ung thư vú

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Khối u ác tính phát sinh từ biểu mô ống tuyến hoặc tiểu thùy của vú (ung thư vú). Bệnh phát sinh do sự phối hợp của các yếu tố di truyền, nội tiết và môi trường.
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ chính: Tuổi (nguy cơ tăng sau độ tuổi 40), tiền sử gia đình (ung thư vú ở người thân trực hệ), có kinh sớm (ví dụ: trước 14 tuổi), mãn kinh muộn (ví dụ: sau 50 tuổi), chưa từng sinh con hoặc sinh con đủ tháng đầu tiên muộn, chưa từng cho con bú, béo phì, chế độ ăn nhiều calo và chất béo theo kiểu phương Tây, v.v. Một số trường hợp có liên quan đến các đột biến di truyền như BRCA1/2.
• Sinh lý bệnh (tóm tắt): Các đột biến gen trong tế bào biểu mô ống tuyến hoặc tiểu thùy làm rối loạn điều hòa tăng trưởng và phân chia, dẫn đến hình thành khối u. Tình trạng thụ thể estrogen và progesterone (ER/PR), cũng như việc có biểu hiện HER2 hay không, đóng vai trò quan trọng trong việc quyết định điều trị và tiên lượng.
• Triệu chứng chính:
  • Khối u có thể sờ thấy trong vú (thường không đau)
  • Tiết dịch núm vú (có thể tiết dịch có máu)
  • Hạch bạch huyết ở nách to lên (sờ thấy khối u)
  • Da vú bị lõm, đỏ, sưng (dấu hiệu của ung thư vú dạng viêm)
  • Đau vú tương đối không đặc hiệu

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc cơ bản của điều trị: Lập kế hoạch điều trị đa mô thức, cá thể hóa (phẫu thuật, xạ trị, điều trị toàn thân) tùy theo giai đoạn bệnh (khu trú hay đã di căn), loại mô học, tình trạng thụ thể hormone và HER2.
• Phẫu thuật:
  • Phẫu thuật bảo tồn vú (cắt bỏ một phần) + xạ trị: Ưu tiên cân nhắc khi tỷ lệ giữa kích thước khối u và kích thước vú cho phép.
  • Phẫu thuật cắt toàn bộ vú (cắt bỏ toàn bộ vú): Được lựa chọn khi tổn thương lan rộng hoặc có nguy cơ tái phát, v.v.
  • Đánh giá hạch bạch huyết: Bắt đầu bằng sinh thiết hạch lính gác (sentinel node biopsy); nếu xác nhận có di căn, thực hiện vét hạch nách (nạo vét hạch nách).
  • Tái tạo vú: Có thể tái tạo ngay lập tức hoặc trì hoãn (bằng túi độn hoặc mô tự thân).
• Xạ trị:
  • Là điều trị tiêu chuẩn sau phẫu thuật bảo tồn vú. Sau phẫu thuật cắt toàn bộ vú, có thể cân nhắc xạ trị bổ trợ ở nhóm nguy cơ cao.
  • Tác dụng phụ: Phản ứng da, mệt mỏi, sưng tại chỗ, hiếm khi có biến chứng lâu dài.
• Điều trị toàn thân:
  • Hóa trị (nhằm thu nhỏ khối u trước thủ thuật [điều trị tân bổ trợ] hoặc điều trị bổ trợ sau phẫu thuật)
  • Điều trị nội tiết: Ở bệnh nhân ER/PR dương tính, sử dụng tamoxifen (cân nhắc tình trạng trước hoặc sau mãn kinh) hoặc thuốc ức chế aromatase (sau mãn kinh).
  • Điều trị nhắm trúng đích: Khi HER2 dương tính, sử dụng các thuốc kháng HER2 như trastuzumab (một phương pháp cốt lõi trong điều trị ung thư vú).
  • Các phương pháp điều trị nhắm trúng đích và miễn dịch gần đây (ví dụ: thuốc ức chế CDK4/6, thuốc nhắm trúng đích PIK3CA, thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch) được áp dụng ở một số тип mô bệnh học và tình trạng bệnh nhất định.
• Điều trị hỗ trợ và phục hồi chức năng:
  • Kiểm soát buồn nôn và nôn, mệt mỏi do hóa trị; phòng ngừa nhiễm trùng (khi giảm bạch cầu, sử dụng G-CSF, v.v.)
  • Phòng ngừa và kiểm soát phù bạch huyết (tập thể dục, ép, chăm sóc da, kiểm soát cân nặng)
  • Kiểm soát loãng xương: Khi sử dụng thuốc ức chế aromatase, theo dõi mật độ xương, bổ sung canxi và vitamin D; khi cần, cân nhắc thuốc ức chế tiêu xương
• Các lưu ý/biến chứng chính:
  • Phù bạch huyết (sưng cánh tay sau phẫu thuật hoặc xạ trị)
  • Ức chế tủy xương, rụng tóc, buồn nôn, độc tính trên tim liên quan đến hóa trị và điều trị nhắm trúng đích (đặc biệt là anthracycline và trastuzumab) — cần theo dõi chức năng tim
  • Tamoxifen: Tăng nguy cơ huyết khối, nguy cơ ung thư nội mạc tử cung (khuyến nghị khám phụ khoa định kỳ)
  • Thuốc ức chế aromatase: Đau khớp, giảm mật độ xương
  • Phản ứng da và mệt mỏi liên quan đến xạ trị

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị và nộp:
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, không kê đơn, thuốc Đông y và thực phẩm bổ sung)
  • Tiền sử bệnh và tiền sử phẫu thuật, tiền sử gia đình (đặc biệt là ung thư vú, ung thư buồng trứng, v.v.)
  • Kết quả và phiếu đọc gần đây của chụp X-quang tuyến vú (mammogram), siêu âm vú, xét nghiệm mô bệnh học (sinh thiết), hồ sơ phẫu thuật và điều trị (nếu có)
  • Tình trạng kinh nguyệt và mãn kinh (kỳ kinh cuối, tình trạng hormone kích thích nang trứng, v.v.), kế hoạch mang thai (nếu đang trong độ tuổi sinh sản)
  • Cân nặng và chiều cao (có béo phì hay không), thói quen sinh hoạt (hút thuốc, uống rượu, tập thể dục)
• Ghi chép triệu chứng cần thông báo với bác sĩ khi khám ngoại trú:
  • Kích thước khối u, thời điểm phát hiện, có thay đổi hay không, dịch tiết núm vú (màu sắc, lượng), thay đổi da vú, có đau hay không
  • Triệu chứng toàn thân (sốt, sụt cân, khó thở, v.v.)
• Ví dụ câu hỏi (câu hỏi bệnh nhân nên chuẩn bị trước để hỏi bác sĩ):
  • "Trong số các thuốc tôi đang dùng, có thuốc nào tôi cần ngừng không?"
  • "Những phát hiện chính được xác nhận trong kết quả xét nghiệm hiện tại (hình ảnh và mô bệnh học) là gì?"

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Mục tiêu và các tác dụng phụ dự kiến của thuốc (hoặc phương pháp điều trị) này là gì?
• Giai đoạn (stage) và tiên lượng ung thư của tôi như thế nào? Việc theo dõi định kỳ được thực hiện ra sao?
• Tôi cần tuân thủ những nguyên tắc sinh hoạt nào để phòng ngừa phù bạch huyết sau phẫu thuật?
• Nếu cần mang thai và bảo tồn khả năng sinh sản, nên cân nhắc những lựa chọn nào (bảo tồn tinh trùng/trứng, ức chế buồng trứng, v.v.)?

Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• Tình trạng thụ thể hormone (ER/PR) và HER2 của ung thư của tôi là gì? Kết quả này ảnh hưởng như thế nào đến điều trị sau này (điều trị nội tiết và điều trị nhắm trúng đích)?
• Nếu kết quả sinh thiết hạch lính gác âm tính thì có cần phẫu thuật bổ sung ở vùng nách không? Nếu muốn phẫu thuật tái tạo, thời điểm và phương pháp sẽ được quyết định như thế nào?

(Lưu ý: Thông tin trên được tổng hợp cho mục đích giáo dục và tham khảo chung. Quyết định chẩn đoán và điều trị cho từng cá nhân cần được đưa ra sau khi trao đổi với nhân viên y tế phụ trách, dựa trên giai đoạn bệnh, đặc điểm mô học và tình trạng toàn thân.)