U diệp thể lành tính của vú

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: U diệp thể tuyến vú là một loại u mô liên kết hiếm gặp của vú, có phổ từ lành tính, giáp biên đến ác tính; đặc trưng là bên trong tổn thương có cấu trúc dạng lá (leaf‑like). Dựa trên các đặc điểm mô học (độ tế bào của mô đệm, hình thái phân bào, tính dị dạng, v.v.), u được phân loại thành lành tính, giáp biên hoặc ác tính.
• Nguyên nhân: Chưa xác định được nguyên nhân khởi phát rõ ràng.
• Tóm tắt sinh lý bệnh: Sự phát triển và tính xâm lấn (hoặc không xâm lấn) của khối u chủ yếu được quyết định bởi sự tăng sinh và phân chia tế bào của thành phần mô đệm (stromal). Khi được phân loại là ác tính, u có thể xâm lấn tại chỗ và hiếm khi di căn theo đường máu (chẳng hạn đến phổi, xương).
• Triệu chứng và đặc điểm chính:
  • Chủ yếu là khối u ở vú không đau, phát triển nhanh (tăng trưởng trong vài tuần đến vài tháng), chắc và tương đối rõ ranh giới
  • Kích thước rất đa dạng (khoảng 1–41 cm; trung bình khoảng 4–7 cm)
  • Ở các khối u lớn, da có thể bị kéo căng hoặc mỏng đi, các mạch máu nông có thể lộ rõ hoặc có thể hình thành loét
  • Di căn đến hạch bạch huyết nách hiếm gặp
• Dấu hiệu chẩn đoán: Khi khám lâm sàng, khối u di động tốt và có ranh giới rõ; trên các xét nghiệm hình ảnh (chụp X-quang tuyến vú, siêu âm, MRI), tổn thương có ranh giới rõ; sinh thiết kim lõi (core needle biopsy) giúp chẩn đoán (chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA) có khả năng cho kết quả âm tính giả cao).

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Phẫu thuật:
  • Điều trị căn bản là phẫu thuật cắt bỏ.
  • Tổn thương lành tính kích thước nhỏ được điều trị bằng phẫu thuật cắt rộng, bao gồm khối u và đủ mô vú lành xung quanh (theo hướng dẫn được cung cấp, một số trường hợp khuyến nghị phần mô an toàn rộng từ 2 cm trở lên, nhưng tại nhiều cơ sở, mục tiêu là đạt được diện cắt sạch từ 1 cm trở lên). Phạm vi cắt bỏ được quyết định tùy theo kích thước và hình dạng tổn thương.
  • Khi khối u lớn hoặc được xác định là giáp biên/ác tính, có thể cần phẫu thuật cắt toàn bộ vú (phẫu thuật cắt vú đơn giản); trong nhiều trường hợp, việc bảo tồn vú gặp khó khăn.
  • Nạo vét hạch bạch huyết nách thường không được khuyến nghị (di căn hạch bạch huyết hiếm gặp).
• Xạ trị:
  • Có thể cân nhắc xạ trị bổ trợ trong các trường hợp có nguy cơ tái phát tại chỗ cao (giáp biên/ác tính, tổn thương tái phát, khối u rất lớn, v.v.), nhưng bằng chứng về hiệu quả chưa được xác lập hoàn toàn.
• Điều trị toàn thân:
  • Hiệu quả của hóa trị và điều trị nội tiết chưa được xác lập. Trong trường hợp u diệp thể ác tính đã di căn, cần trao đổi riêng với bác sĩ ung bướu (điều trị hóa chất toàn thân đôi khi được thực hiện theo cách tiếp cận của nhóm sarcoma mô mềm).
• Theo dõi và chăm sóc sinh hoạt:
  • Vì có khả năng tái phát tại chỗ sau phẫu thuật (được báo cáo khoảng 15–20% sau phẫu thuật; tỷ lệ ở loại ác tính cao hơn), cần khám theo dõi định kỳ.
  • Nếu khối u phát triển nhanh hoặc xuất hiện thay đổi ở da (đỏ, loét, chảy máu, v.v.), cần nhanh chóng đến bệnh viện.
• Biến chứng:
  • Tái phát tại chỗ, sẹo và biến dạng vú do phẫu thuật, hiếm khi di căn xa ở tổn thương ác tính (chẳng hạn đến phổi, xương).
• Điểm cần lưu ý trên lâm sàng:
  • Tiên lượng thay đổi tùy theo các phát hiện bệnh lý (độ tế bào của mô đệm, số lượng phân bào, v.v.), do đó kế hoạch điều trị bổ sung/theo dõi được xây dựng dựa trên kết quả xét nghiệm bệnh lý trước và sau phẫu thuật.
  • Đảm bảo diện cắt (margin) là yếu tố quan trọng giúp giảm nguy cơ tái phát.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng nên mang theo:
  • Danh sách các thuốc hiện đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
  • Tiền sử bệnh, tiền sử phẫu thuật và gây mê, thông tin về dị ứng
  • Kết quả đọc hoặc CD của các xét nghiệm hình ảnh vú trước đây (chụp X-quang tuyến vú, siêu âm, MRI)
  • Bản sao kết quả sinh thiết trước đây (sinh thiết kim, sinh thiết cắt bỏ) và báo cáo bệnh lý
  • Ảnh chụp sự thay đổi về kích thước và hình dạng của khối u (nếu bệnh nhân đã chụp)
  • Tiền sử gia đình liên quan đến vú (chẳng hạn ung thư vú có tính gia đình)
• Ghi chép triệu chứng:
  • Thời điểm phát hiện khối u lần đầu và sự thay đổi kích thước (bắt đầu từ khi nào, phát triển nhanh đến mức nào)
  • Có đau, thay đổi da hoặc tiết dịch hay không
• Những điểm chính cần giải thích với bác sĩ trong khi khám:
  • Thời điểm xuất hiện triệu chứng và diễn biến thay đổi của khối u
  • Tiền sử xét nghiệm và điều trị trước đây
  • Có mong muốn bảo tồn vú hay không (cân nhắc về thẩm mỹ)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Để xác định chắc chắn tổn thương của tôi thuộc nhóm lành tính, giáp biên hay ác tính, cần thực hiện thêm những xét nghiệm nào?"
• "Diện cắt (phần mô an toàn) được khuyến nghị khi phẫu thuật là bao nhiêu? Có thể bảo tồn vú không?"
• "Khả năng tái phát sau phẫu thuật là khoảng bao nhiêu? Nếu tái phát thì phương pháp điều trị sẽ thay đổi như thế nào?"
• "Trong trường hợp của tôi có cần xạ trị hoặc hóa trị không? Có những tác dụng phụ nào?"

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• "Trong báo cáo bệnh lý của tôi, độ tế bào hoặc số lượng phân bào của mô đệm (stroma) được ghi nhận như thế nào, và dựa trên đó, mức độ của tôi (lành tính/giáp biên/ác tính) là gì?"
• "Nếu diện cắt đạt được trong phẫu thuật không đủ, có khuyến nghị phẫu thuật bổ sung hoặc xạ trị không? Tiêu chuẩn khuyến nghị (độ rộng phần mô an toàn) được áp dụng như thế nào?"