Ung thư biểu mô tại chỗ của vú

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và bệnh sinh: Ung thư biểu mô tại chỗ của vú là ung thư vú không xâm lấn (giai đoạn 0), trong đó các tế bào ung thư chỉ khu trú trong biểu mô của ống tuyến vú hoặc tiểu thùy tuyến vú và chưa xâm lấn qua màng đáy. Các dạng điển hình gồm ung thư biểu mô ống tuyến vú tại chỗ (DCIS) và ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ (LCIS). DCIS được xem là tổn thương tiền thân của ung thư vú xâm lấn, còn LCIS thường được xem là dấu hiệu làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú trong tương lai, đặc biệt là nguy cơ ở cả hai bên.
• Nguyên nhân (yếu tố nguy cơ): Phơi nhiễm estrogen (dậy thì sớm/mãn kinh muộn, liệu pháp thay thế hormone), phơi nhiễm bức xạ, tiền sử gia đình và biến đổi di truyền (như BRCA), uống rượu, béo phì (đặc biệt sau mãn kinh), hút thuốc, chế độ ăn nhiều chất béo, v.v.
• Triệu chứng chính: Phần lớn không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ qua chụp X-quang tuyến vú (vi vôi hóa). Một số trường hợp có thể xuất hiện tiết dịch núm vú, khối khu trú hoặc thay đổi da núm vú.

Phương pháp điều trị

• Xác định chẩn đoán: Sau khi thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh (chụp X-quang tuyến vú, siêu âm vú, MRI nếu cần), tiến hành sinh thiết (sinh thiết kim lõi hoặc sinh thiết bằng Mammotome/sinh thiết hỗ trợ chân không) để xác nhận mô bệnh học và xét nghiệm thụ thể hormone (ER/PR), HER2.
• Điều trị tại chỗ
  • Phẫu thuật bảo tồn vú (cắt bỏ rộng tổn thương tại chỗ; phẫu thuật bảo tồn vú/phẫu thuật cắt một phần vú) + xạ trị: thường được cân nhắc theo tiêu chuẩn để giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ, đặc biệt đối với DCIS.
  • Phẫu thuật cắt bỏ vú (cắt toàn bộ vú): được lựa chọn khi có nhiều tổn thương, tổn thương lan rộng, nguy cơ tái phát cao hoặc theo nguyện vọng của người bệnh.
  • Sinh thiết hạch lính gác: thường không cần thiết đối với DCIS thuần túy, nhưng có thể cân nhắc sinh thiết hạch lính gác khi thực hiện phẫu thuật cắt bỏ vú hoặc nghi ngờ khả năng xâm lấn.
• Điều trị toàn thân (điều trị bổ trợ)
  • Trong trường hợp DCIS dương tính với thụ thể hormone, có thể khuyến cáo tamoxifen (thường trong 5 năm) để giảm nguy cơ tái phát và nguy cơ phát triển ung thư vú ở cả hai bên. Có trường hợp cân nhắc thuốc ức chế aromatase ở người bệnh sau mãn kinh (cá thể hóa).
  • Điều trị kháng thể tiêu chuẩn (như trastuzumab) đối với DCIS dương tính với HER2 nhìn chung không được khuyến cáo, nhưng có thể có các hướng tiếp cận mang tính nghiên cứu.
• Điều trị trì hoãn (theo dõi): Các thử nghiệm lâm sàng đánh giá theo dõi chủ động (active surveillance) đối với một số trường hợp DCIS có biểu hiện nguy cơ thấp đang được tiến hành, nhưng tiêu chuẩn hiện nay vẫn là điều trị phẫu thuật.
• Quản lý lối sống và lưu ý: Kiêng rượu, kiểm soát cân nặng (đặc biệt sau mãn kinh), tập thể dục thường xuyên; tư vấn về nguy cơ khi sử dụng liệu pháp thay thế hormone. Nếu có kế hoạch mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ điều trị về thời điểm và phương pháp điều trị.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc hormone) và tiền sử dị ứng
  • Kết quả các xét nghiệm liên quan đến vú trước đây (chụp X-quang tuyến vú, siêu âm, MRI) hoặc bản sao phiếu kết quả
  • Ghi chép về tiền sử gia đình (ung thư vú, ung thư buồng trứng, v.v.)
  • Ghi lại thời điểm xuất hiện và những thay đổi của triệu chứng (tiết dịch núm vú, thay đổi kích thước, v.v.)
• Ví dụ câu hỏi hữu ích khi khám ngoại trú (những điều người bệnh có thể tự hỏi nhân viên y tế)
  • Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm gần đây là gì?
  • Tổn thương của tôi là DCIS hay LCIS, và kết quả mô bệnh học (thụ thể hormone·HER2) như thế nào?
  • Tôi có cần thực hiện thêm xét nghiệm hoặc xét nghiệm di truyền (ví dụ: BRCA) không?

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Nguy cơ tái phát hoặc chuyển thành dạng xâm lấn của tổn thương này là bao nhiêu?
• Tôi có thể lựa chọn theo dõi thay vì phẫu thuật không? Ưu điểm và nhược điểm của việc theo dõi là gì?
• Sau phẫu thuật (bảo tồn vú so với cắt bỏ vú), tôi có cần xạ trị hoặc điều trị bằng thuốc (như tamoxifen) không? Các tác dụng phụ là gì?

Ví dụ câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• (1) Kết quả sinh thiết của tôi là DCIS hay LCIS, và kết quả xét nghiệm ER/PR/HER2 như thế nào? Điều này ảnh hưởng ra sao đến việc lựa chọn phương pháp điều trị?
• (2) Khi lựa chọn phẫu thuật bảo tồn vú thay vì phẫu thuật cắt bỏ rộng, khả năng cần xạ trị hoặc phẫu thuật cắt bỏ bổ sung là bao nhiêu? Ngoài ra, tôi có cần sinh thiết hạch lính gác không?

Hướng dẫn bổ sung: Việc lựa chọn phương pháp điều trị thay đổi tùy theo đặc điểm mô bệnh học của tổn thương (phân nhóm mô bệnh học, phạm vi tổn thương, nghi ngờ vi xâm lấn), kết quả chẩn đoán hình ảnh, tuổi, nguyện vọng và tiền sử gia đình của người bệnh. Để xây dựng kế hoạch điều trị chính xác, hãy trao đổi với khoa ngoại tuyến vú và khoa ung thư bức xạ phụ trách. Ngoài ra, nên tuân thủ việc khám định kỳ theo khuyến cáo của Hội Ung thư vú Hàn Quốc (ví dụ: tự khám vú từ sau 30 tuổi, khám lâm sàng từ sau 35 tuổi, chụp X-quang tuyến vú định kỳ từ sau 40 tuổi, v.v.).