- Tên bệnh: Hội chứng carcinoid (Carcinoid syndrome)
1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và nguyên nhân
- Hội chứng carcinoid là hội chứng xảy ra do các chất được tiết ra mạnh như serotonin, histamine và các peptide tương tự calcitonin từ các khối u có nguồn gốc thần kinh nội tiết (u carcinoid, carcinoid tumor). Vị trí tổn thương nguyên phát thường gặp ở đường tiêu hóa như ruột non (đặc biệt là hồi tràng), ruột thừa và trực tràng, nhưng cũng có thể xuất hiện ở phổi, tuyến tụy, buồng trứng và các cơ quan khác. Nguyên nhân chính xác chưa được xác định, và bệnh có thể liên quan đến một số yếu tố di truyền.
- Sinh lý bệnh (tóm tắt)
- Khi serotonin và các chất khác do khối u tiết ra đi vào tuần hoàn toàn thân, chúng có thể gây giãn mạch ngoại biên (đỏ bừng), tăng nhu động ruột (tiêu chảy, đau bụng), co thắt phế quản (triệu chứng dạng hen) và các biểu hiện khác. Các chất đi qua tĩnh mạch cửa thường được chuyển hóa ở gan, nhưng triệu chứng toàn thân có thể xuất hiện tùy thuộc vào tình trạng di căn gan hoặc vị trí khối u. Tình trạng thiếu tryptophan kéo dài có thể dẫn đến thiếu niacin (bệnh pellagra).
- Triệu chứng chính
- Đỏ bừng cấp tính vùng mặt và cổ (flushing)
- Tiêu chảy tái diễn và đau bụng
- Triệu chứng giống hen do co thắt phế quản (khó thở, thở khò khè)
- Bệnh tim carcinoid (chủ yếu là bất thường van tim bên phải, bệnh van tim như hở van ba lá)
- Sốt, sụt cân và suy dinh dưỡng, phát ban da, suy giảm chức năng tình dục (rối loạn cương dương, giảm ham muốn tình dục), tím tái, biểu hiện đầu chi to (trong một số trường hợp hiếm)
2) Phương pháp điều trị và lưu ý
- Điều trị tiêu chuẩn (tóm tắt)
- Khi có khả năng điều trị triệt căn tại chỗ: phẫu thuật cắt bỏ (loại bỏ tổn thương nguyên phát và các vị trí di căn có thể loại bỏ) — phạm vi phẫu thuật được quyết định tùy theo kích thước khối u và tình trạng di căn
- Khi có tổn thương di căn hoặc không thể cắt bỏ hoàn toàn: điều trị bằng thuốc và điều trị toàn thân để giảm triệu chứng
- Chất tương tự somatostatin (Octreotide, Lanreotide): thuốc hàng đầu để giảm triệu chứng (đỏ bừng, tiêu chảy) và ức chế sự phát triển của khối u
- PRRT (liệu pháp hạt nhân phóng xạ gắn peptide thụ thể, ví dụ: 177Lu-DOTATATE): có hiệu quả kiểm soát khối u khi khối u dương tính với thụ thể somatostatin
- Telotristat ethyl: dùng cho tiêu chảy từng đợt không được kiểm soát bằng somatostatin (thuốc ức chế tryptophan hydroxylase)
- Hóa trị: chủ yếu dùng trong trường hợp khối u độ cao (biệt hóa kém) hoặc tiến triển nhanh
- Điều trị nhắm trúng đích (ví dụ: everolimus): được cân nhắc trong một số khối u thần kinh nội tiết
- Di căn gan: cân nhắc phẫu thuật cắt gan (nếu có thể), nút động mạch gan (nút mạch), điều trị tại chỗ ở gan và các phương pháp khác
- Bệnh tim carcinoid: khi suy giảm chức năng tim hoặc có triệu chứng, cân nhắc phẫu thuật van tim (thay van hoặc sửa van)
- Xử trí cấp cứu và đặc biệt
- Cơn carcinoid (các triệu chứng cấp tính đột ngột nặng lên): có thể bị kích hoạt bởi phẫu thuật, gây mê, sinh thiết, hóa trị và các thủ thuật khác — trước phẫu thuật và trong trường hợp cấp cứu cần tiêm bolus octreotide tĩnh mạch và truyền liên tục, cùng với điều trị hỗ trợ (dịch truyền, thuốc co mạch, v.v.)
- Quản lý sinh hoạt và lưu ý liên quan đến thuốc
- Tránh hoặc thận trọng với các yếu tố có thể làm nặng thêm triệu chứng (rượu, căng thẳng, vận động gắng sức, một số thực phẩm — một số món như phô mai, rượu vang, chuối, các loại hạt và thực phẩm gây histamine)
- Một số thuốc (ví dụ: thuốc làm thay đổi đáng kể sức co bóp của tim hoặc tác động lên mạch máu, opioid, thuốc chống trầm cảm, v.v.) có thể làm nặng thêm triệu chứng hoặc gây tương tác — hãy trao đổi với bác sĩ điều trị
- Trước phẫu thuật hoặc thủ thuật, có thể cần tiền xử trí bằng octreotide để phòng ngừa cơn carcinoid
- Nguy cơ biến chứng
- Bệnh tim carcinoid (hở hoặc hẹp van tim bên phải), mất nước, rối loạn điện giải và suy dinh dưỡng do tiêu chảy mạn tính nặng, thiếu niacin (bệnh pellagra), cơn carcinoid (có thể gây sốc)
3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và nội dung cần trao đổi)
- Vật dụng cần chuẩn bị
- Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn, thuốc Đông y và thực phẩm bổ sung) hoặc túi thuốc
- Bản sao hồ sơ phẫu thuật, nhập viện trước đây và kết quả xét nghiệm (CT, MRI, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, v.v.), nếu có thể
- Ghi chép triệu chứng: tần suất và thời gian kéo dài của các cơn đỏ bừng, tiêu chảy, khó thở, yếu tố gây khởi phát, thay đổi cân nặng, thói quen ăn uống
- Dị ứng và tiền sử phản ứng bất thường khi gây mê hoặc phẫu thuật
- Thông tin cốt lõi cần cho bác sĩ biết khi khám ngoại trú
- Thời điểm xuất hiện triệu chứng gần đây, các yếu tố làm nặng (thực phẩm, thuốc, căng thẳng, v.v.)
- Có từng được chẩn đoán u thần kinh nội tiết hay không, các phương pháp điều trị đã thực hiện (phẫu thuật, điều trị chống ung thư, xạ trị, chất tương tự somatostatin, v.v.)
- Các triệu chứng liên quan đến tim mạch (rối loạn nhịp tim, khó thở, hụt hơi khi vận động, v.v.)
- Câu hỏi ví dụ (câu hỏi bệnh nhân nên chuẩn bị)
- "Thuốc (hoặc mũi tiêm) hiện tại giúp ích cho triệu chứng của tôi như thế nào?"
- "Tình trạng của tôi có thể phẫu thuật được không, và những lợi ích cũng như rủi ro có thể dự kiến từ phẫu thuật là gì?"
4) Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Mục đích, hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc (hoặc mũi tiêm) này là gì?
- Dựa trên trường hợp của tôi (giai đoạn bệnh và tình trạng di căn), lộ trình điều trị tiêu chuẩn sẽ như thế nào? Tiên lượng ở mức nào?
- Trước và sau phẫu thuật hoặc thủ thuật, tôi cần đặc biệt lưu ý điều gì?
- Để kiểm soát tốt hơn các triệu chứng (đỏ bừng, tiêu chảy), tôi nên thay đổi những gì trong lối sống?
- Tôi có cần đánh giá tim (van tim) không? Có khuyến cáo siêu âm tim định kỳ không?
5) Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với bệnh
- Khối u của tôi (hoặc bệnh nhân) đã được xét nghiệm xem có dương tính với thụ thể somatostatin hay chưa? Có thể xác định liệu có chỉ định PRRT (177Lu-DOTATATE) hay không?
- Tôi có di căn gan. Có thể thực hiện phẫu thuật cắt gan hoặc nút mạch không, hoặc ngoài phẫu thuật thì phương pháp tối ưu để kiểm soát triệu chứng là gì?
Tham khảo (tóm tắt xét nghiệm chẩn đoán): định lượng 5-HIAA trong nước tiểu (chất chuyển hóa của serotonin), chromogranin A trong huyết tương, chụp cắt lớp vi tính (CT)/MRI, chẩn đoán hình ảnh thụ thể somatostatin (68Ga-DOTATATE PET/CT hoặc chụp octreotide), siêu âm nội soi (xác định tổn thương đường tiêu hóa) và đánh giá chức năng tim (siêu âm tim) được sử dụng để chẩn đoán và xác định giai đoạn bệnh.
(Vì phương pháp điều trị và xét nghiệm có thể thay đổi tùy theo tình trạng lâm sàng, vui lòng trao đổi với bác sĩ chuyên khoa điều trị về kế hoạch điều trị cá nhân.)