Bệnh suy giảm miễn dịch

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Bệnh suy giảm miễn dịch là tình trạng không thể bảo vệ cơ thể một cách bình thường khỏi nhiễm trùng do thiếu hụt hoặc suy giảm chức năng của các thành phần hệ miễn dịch (miễn dịch dịch thể·miễn dịch tế bào, bổ thể, tế bào thực bào, v.v.).
• Phân loại: Suy giảm miễn dịch bẩm sinh (nguyên phát) — phát sinh do khiếm khuyết di truyền (ví dụ: bất thường tế bào B, tế bào T, bổ thể hoặc tế bào thực bào). Suy giảm miễn dịch thứ phát — mắc phải do nhiễm HIV, thuốc (thuốc ức chế miễn dịch), suy dinh dưỡng, bệnh mạn tính, v.v.
• Dịch tễ học (tham khảo): Suy giảm miễn dịch bẩm sinh xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 người; khiếm khuyết hệ tế bào B chiếm khoảng 55%, hệ tế bào T 25%, tế bào thực bào 18% và bổ thể 2%. Phần lớn bệnh nhân là trẻ em; trong các bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X, nam giới chiếm ưu thế (khoảng 70%).
• Tóm tắt sinh lý bệnh: Do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của một thành phần miễn dịch nhất định, xảy ra các nhiễm trùng tái diễn·nghiêm trọng do những tác nhân gây bệnh mà cơ thể vốn phải có khả năng phòng vệ bình thường; đặc trưng là nhiễm các tác nhân gây bệnh không điển hình, nhiễm trùng tại các vị trí không điển hình hoặc chậm hồi phục sau nhiễm trùng.
• Triệu chứng chính: Sốt thường xuyên, tiêu chảy mạn tính·tái diễn, viêm da (như chàm·chốc lở), viêm quanh hậu môn, sưng hạch bạch huyết hoặc áp-xe (bao gồm bệnh hạch bạch huyết cổ), nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn (viêm tai giữa, viêm phổi), nhiễm trùng nặng do các tác nhân gây bệnh không điển hình.

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn·thuốc·thủ thuật·quản lý lối sống·lưu ý)

• Điều trị nhiễm trùng cấp tính: Sau khi xác định tác nhân gây bệnh, sử dụng kháng sinh·thuốc chống nấm·thuốc kháng virus phù hợp (truyền tĩnh mạch khi bệnh nặng). Ban đầu bắt đầu bằng kháng sinh theo kinh nghiệm, sau đó điều chỉnh tùy theo kết quả.
• Phòng ngừa nhiễm trùng và điều trị bổ trợ:
  • Điều trị thay thế immunoglobulin định kỳ (IVIG hoặc SCIG): Giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng ở bệnh nhân thiếu hụt kháng thể.
  • Khi cần, sử dụng kháng sinh dự phòng dài hạn (theo đánh giá của bác sĩ).
  • Quản lý lối sống·vệ sinh (vệ sinh tay, tránh tiếp xúc với người nhiễm bệnh, thận trọng tại những nơi đông người).
  • Vắc-xin: Khuyến nghị vắc-xin bất hoạt. Vắc-xin sống (BCG, MMR, v.v.) có thể chống chỉ định ở bệnh nhân bị thiếu hụt tế bào T nhất định — cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa.
• Điều trị căn nguyên:
  • Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT): Nhằm mục đích điều trị khỏi ở một số bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Tiên lượng thay đổi tùy theo chỉ định, thời điểm và kỹ thuật.
  • Liệu pháp gen: Được áp dụng ở mức thử nghiệm lâm sàng đối với một số bệnh (đang được tiến hành).
• Theo dõi và xử trí biến chứng: Xét nghiệm máu định kỳ (immunoglobulin, CBC, v.v.), theo dõi tăng trưởng·phát triển (ở trẻ em), theo dõi tổn thương cơ quan do nhiễm trùng mạn tính (như xơ phổi).
• Lưu ý:
  • Cần đánh giá·điều trị nhanh chóng khi nghi ngờ nhiễm trùng (nguy cơ nhiễm khuẩn huyết).
  • Phải kiểm tra tình trạng miễn dịch trước khi tiêm vắc-xin sống.
  • Nếu có tiền sử dùng thuốc ức chế miễn dịch hoặc điều trị chống ung thư, cần thông báo cho bác sĩ điều trị về xu hướng tăng nguy cơ nhiễm trùng.
  • Khi truyền IVIG có thể xảy ra phản ứng quá mẫn (đau đầu, sốt, dị ứng), hiếm khi có thể xảy ra huyết khối·tổn thương thận — cần theo dõi trước và sau khi truyền.
• Biến chứng: Bệnh phổi mạn tính do nhiễm trùng tái diễn (như giãn phế quản), chậm phát triển, trong trường hợp nặng có thể nhiễm khuẩn huyết·tổn thương cơ quan.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị·ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo):
  • Danh sách thuốc·thực phẩm bổ sung đang dùng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng thuốc)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (CBC gần đây, nồng độ immunoglobulin, C3/C4, NBT, v.v.) và hồ sơ nuôi cấy·nhiễm trùng (tiền sử nhập viện·phẫu thuật·sử dụng các kháng sinh chính)
  • Hồ sơ tiêm chủng (bao gồm việc có tiêm vắc-xin sống hay không)
  • Tiền sử gia đình (có triệu chứng tương tự·tử vong sớm·bệnh di truyền hay không)
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng (số lần·thời gian sốt, tần suất tiêu chảy, ảnh tổn thương da, v.v.)
• Thông tin cốt lõi cần cho bác sĩ biết khi khám ngoại trú:
  • Tần suất·mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng trong 1 năm gần đây (có nhập viện·sử dụng kháng sinh đường tĩnh mạch hay không)
  • Tình trạng sốt·triệu chứng hô hấp·vết thương·hạch bạch huyết hiện tại
  • Có bệnh mạn tính (đái tháo đường, bệnh gan·thận, v.v.) hoặc đang dùng thuốc ức chế miễn dịch hay không
• Dấu hiệu cảnh báo cấp cứu trước khi khám ngoại trú (khuyến nghị đến khám ngay khi sốt·có triệu chứng nặng):
  • Sốt cao, giảm ý thức, khó thở, đau bụng dữ dội·tiêu chảy kéo dài, dấu hiệu nghi ngờ nhiễm khuẩn huyết

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Tình trạng hiện tại (mức độ nghiêm trọng) của bệnh này được đánh giá như thế nào? Tiên lượng ra sao?
• Cần thực hiện thêm những xét nghiệm nào (xét nghiệm gen, xét nghiệm chức năng tế bào miễn dịch)?
• Sự cần thiết·chu kỳ·tác dụng phụ dự kiến của IVIG là gì?
• Cần quản lý việc tiêm chủng như thế nào? Có thể tiêm vắc-xin sống không?
• Cần tuân thủ những điều gì trong sinh hoạt để phòng ngừa nhiễm trùng?

Ví dụ các câu hỏi tùy chỉnh theo từng bệnh

• Tôi (hoặc bệnh nhân) có chỉ định phù hợp để ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) không? Tỷ lệ thành công và các biến chứng chính là gì?
• Nếu có kết quả xét nghiệm gen, các biến thể được xác định có khả năng di truyền cho gia đình không? Có cần xét nghiệm cho gia đình hoặc tư vấn di truyền lâm sàng không?