Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: U nguyên bào thần kinh đệm (Glioblastoma) là loại u thần kinh đệm có mức độ ác tính cao nhất trong các khối u não đặc ở người trưởng thành, chủ yếu có nguồn gốc từ dòng tế bào hình sao (astrocyte), với khả năng xâm lấn và tăng sinh rất cao. Theo phân loại của WHO, bệnh được xem là u nguyên bào thần kinh đệm độ cao (Grade 4).
- Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Chưa xác định được một nguyên nhân đơn lẻ chính xác; các yếu tố di truyền và môi trường cùng phối hợp tác động. Khối u xâm lấn dày đặc vào nhu mô não, thường xảy ra hoại tử và tăng sinh vi mạch; các dấu ấn phân tử (tình trạng IDH, tình trạng methyl hóa MGMT, khuếch đại EGFR, v.v.) ảnh hưởng đến tiên lượng và đáp ứng điều trị.
- Triệu chứng chính: Đau đầu (đặc biệt khi nặng hơn vào buổi sáng), buồn nôn·nôn (do tăng áp lực nội sọ), cơn động kinh (co giật), thay đổi nhận thức và hành vi, suy giảm trí nhớ, thiếu hụt thần kinh khu trú (liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ, giảm cảm giác, v.v.). Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể nặng hơn do phù não và não úng thủy.
Phương pháp điều trị
- Phẫu thuật: Cắt bỏ khối u tối đa trong giới hạn an toàn (maximal safe resection). Trong nhiều trường hợp không thể cắt bỏ hoàn toàn.
- Xạ trị: Sau phẫu thuật, tiến hành xạ trị khu trú toàn não tiêu chuẩn (xạ trị có định vị mục tiêu).
- Hóa trị: Tiêu chuẩn là temozolomide dùng đồng thời với xạ trị, sau đó điều trị duy trì (phác đồ Stupp). Methyl hóa promoter MGMT là yếu tố dự đoán hiệu quả của temozolomide.
- Điều trị tái phát: Phẫu thuật lại, xạ trị lại, điều trị chống ung thư (điều trị lại bằng temozolomide hoặc thuốc khác); bevacizumab giúp cải thiện triệu chứng (giảm phù), nhưng khả năng cải thiện thời gian sống còn tổng thể còn hạn chế. Khuyến nghị cân nhắc thử nghiệm lâm sàng.
- Điều trị hỗ trợ·điều trị triệu chứng: Steroid (dexamethasone) để kiểm soát phù, thuốc chống co giật để kiểm soát cơn động kinh, kiểm soát đau·dinh dưỡng·phục hồi chức năng·hỗ trợ tâm lý xã hội, chăm sóc cuối đời·chăm sóc giảm nhẹ.
- Điều trị mới nhất·điều trị khác: Trường điện điều trị khối u (tumor-treating fields, TTFields) đã được báo cáo có tác dụng kéo dài thời gian sống ở một số bệnh nhân. Các phương pháp điều trị nhắm trúng đích·điều trị miễn dịch đang được tiến hành trong các thử nghiệm lâm sàng.
Lưu ý (điểm cần chú ý khi điều trị) và nguy cơ biến chứng
- Có khả năng nhiễm trùng, chảy máu và thiếu hụt thần kinh (suy giảm chức năng vận động·ngôn ngữ) sau phẫu thuật.
- Các tác dụng phụ liên quan đến xạ trị·hóa trị như ức chế tủy xương, mệt mỏi, rụng tóc, tác dụng phụ trên đường tiêu hóa, v.v.
- Sử dụng steroid dài hạn có thể gây tăng đường huyết, tăng nguy cơ nhiễm trùng, loãng xương và các vấn đề về đường tiêu hóa.
- Bệnh nhân có tiền sử động kinh cần hạn chế lái xe·công việc có nguy cơ cao.
- Tiên lượng thay đổi đáng kể tùy theo tuổi, tình trạng thể chất tổng thể (KPS), vị trí và mức độ cắt bỏ khối u, các dấu ấn phân tử (MGMT, IDH, v.v.) (nhìn chung, thời gian sống còn trung vị sau điều trị tiêu chuẩn nằm trong khoảng 12–18 tháng).
- Biến chứng: Tái phát, hoại tử do xạ trị, rối loạn thần kinh tiến triển, nhiễm trùng, thuyên tắc huyết khối, v.v.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
- Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn·OTC·thực phẩm bổ sung)
- Tiền sử bệnh (hồ sơ phẫu thuật, tiền sử xạ trị·hóa trị), phiếu kết quả xét nghiệm hoặc hình ảnh (MRI/CT), nếu có thể mang bản gốc hoặc CD/USB
- Ghi chép về thay đổi triệu chứng (ngày bắt đầu triệu chứng, tần suất·yếu tố làm nặng·yếu tố cải thiện, hình thái cơn động kinh, v.v.)
- Dị ứng và tiền sử gia đình (đặc biệt là u sợi thần kinh di truyền, v.v.)
- Các mục nên ghi lại trước khi khám ngoại trú
- Có hay không có cơn động kinh và loại cơn, đặc điểm·tần suất đau đầu gần đây, thay đổi về nhận thức·ngôn ngữ, bất thường khi đi lại·cảm giác
- Chức năng sinh hoạt (khả năng thực hiện các hoạt động hằng ngày, khả năng làm việc·lái xe)
- Chuẩn bị đơn giản có thể thực hiện trước khi khám ngoại trú
- Nếu có thể, lấy hình ảnh MRI gần đây
- Ghi lại nhiệt độ cơ thể·huyết áp·cân nặng
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Diễn tiến dự kiến của bệnh này và tiên lượng ở độ tuổi·tình trạng của tôi như thế nào?
- Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị và hiệu quả dự kiến cũng như tác dụng phụ của từng phương pháp là gì?
- Ngoài điều trị tiêu chuẩn, tôi có thể cân nhắc thử nghiệm lâm sàng hoặc phương pháp điều trị bổ sung (ví dụ: TTFields) không?
- Các thuốc (hoặc thực phẩm bổ sung) tôi đang dùng có ảnh hưởng đến việc điều trị không?
- Trong sinh hoạt khi điều trị, tôi cần lưu ý những gì (lái xe, công việc, mang thai, v.v.)?
Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho bệnh
- Hồ sơ phân tử của khối u của tôi (tình trạng IDH, methyl hóa promoter MGMT, EGFR/TERT, v.v.) cho kết quả như thế nào, và chúng ảnh hưởng ra sao đến lựa chọn điều trị và tiên lượng?
- Khối u đã được loại bỏ bao nhiêu trong phẫu thuật (mức độ cắt bỏ), và kế hoạch điều trị bổ sung tương ứng là gì? Nếu bệnh tái phát sau phẫu thuật, có những lựa chọn nào?
(Nếu cần, mang theo kết quả xét nghiệm hoặc hình ảnh sẽ giúp có được tư vấn cụ thể và cá nhân hóa hơn)