U schwann (Schwannoma)
1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và nguyên nhân
- U schwann là u bao thần kinh ngoại biên, phần lớn lành tính, phát sinh từ các tế bào Schwann bao quanh dây thần kinh. Phần lớn là tổn thương đơn độc và phát triển từ từ. Hiếm khi bệnh liên quan đến nhóm bệnh u sợi thần kinh (ví dụ: bệnh u sợi thần kinh típ 2, NF2), biểu hiện bằng các tổn thương đa ổ và hai bên.
- Sinh lý bệnh
- Khi chèn ép hoặc đẩy dây thần kinh nơi khối u phát sinh, khối u dần làm suy giảm chức năng của dây thần kinh đó. Triệu chứng thay đổi tùy theo vị trí phát sinh, chẳng hạn như dây thần kinh sọ (đặc biệt là dây thần kinh thính giác/dây thần kinh tiền đình), dây thần kinh tủy sống hoặc dây thần kinh ngoại biên.
- Các triệu chứng chính (tóm tắt theo vị trí)
- Phát sinh ở tai trong (dây thần kinh thính giác và dây thần kinh tiền đình, thường gặp nhất): ù tai giai đoạn đầu, suy giảm thính lực tiến triển (đặc biệt là giảm khả năng hiểu lời nói), rối loạn thăng bằng (chóng mặt, hoa mắt).
- Tổn thương dây thần kinh sinh ba: giảm hoặc mất cảm giác ở mặt.
- Tổn thương dây thần kinh mặt: liệt mặt, yếu cơ mặt.
- Phát sinh ở dây thần kinh tủy sống: đau khu trú, rối loạn cảm giác, yếu vận động; khi tiến triển có thể gây liệt hai chân, rối loạn tiểu tiện và đại tiện (bất thường chức năng cơ vòng).
- Tổn thương nội sọ lớn: các triệu chứng tăng áp lực nội sọ như đau đầu, nôn ói, giảm ý thức, não úng thủy.
- Khác
- Phần lớn phát triển chậm (trung bình vài mm mỗi năm), nhưng một số trường hợp có thể phát triển nhanh. Chuyển dạng ác tính cực kỳ hiếm.
2) Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, thủ thuật/phẫu thuật, quản lý lối sống và lưu ý)
- Nguyên tắc chẩn đoán
- Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa trên hình ảnh và biểu hiện lâm sàng. Thông thường không thực hiện sinh thiết trước phẫu thuật (có thể có ngoại lệ tùy khả năng tiếp cận tổn thương và kế hoạch điều trị).
- Các lựa chọn điều trị tiêu chuẩn
- Theo dõi diễn tiến (MRI định kỳ)
- Được lựa chọn ở bệnh nhân có tổn thương nhỏ, không có triệu chứng, hoặc bệnh nhân cao tuổi hay có nguy cơ phẫu thuật cao. Nếu không phát triển trong năm đầu, nhiều trường hợp vẫn ổn định về sau.
- Xạ phẫu (xạ trị định vị, ví dụ: Gamma Knife/CyberKnife/LINAC)
- Có hiệu quả đối với tổn thương kích thước nhỏ đến trung bình hoặc tổn thương còn sót lại/tái phát sau phẫu thuật. Có thể đặt mục tiêu bảo tồn thính lực, nhưng suy giảm thính lực vẫn có thể tiến triển sau xạ trị.
- Cắt bỏ bằng vi phẫu (mở sọ hoặc tiếp cận qua cột sống)
- Là điều trị bước đầu khi có triệu chứng, kích thước từ trung bình trở lên hoặc suy giảm chức năng thần kinh cấp tính. Phương pháp tiếp cận phẫu thuật thay đổi tùy theo vị trí tổn thương (đối với u thần kinh thính giác liên quan đến vùng góc cầu tiểu não: có thể tiếp cận qua vùng thái dương sau, v.v.) (ví dụ: retrosigmoid, translabyrinthine, middle fossa).
- Theo dõi diễn tiến (MRI định kỳ)
- Điều trị bằng thuốc và bảo tồn
- Không có thuốc làm thu nhỏ bản thân khối u. Có thể sử dụng steroid ngắn hạn khi phù cấp tính hoặc triệu chứng nặng lên.
- Điều trị triệu chứng đối với đau và chóng mặt (thuốc giảm đau, thuốc chống nôn, thuốc điều trị chóng mặt do sỏi tai, v.v.).
- Quản lý lối sống và lưu ý
- Khuyến nghị theo dõi hình ảnh định kỳ (khuyến nghị MRI có thuốc tương phản) và kiểm tra thính lực, chức năng thần kinh (kiểm tra thính lực, đánh giá dây thần kinh mặt, đánh giá chức năng tiểu tiện, v.v.).
- 반드시 báo cho bác sĩ biết việc đang dùng thuốc chống đông máu, tiền sử phẫu thuật liên quan đến mũi hoặc cấy ghép.
- Khi xuất hiện giảm ý thức đột ngột, đau đầu dữ dội, nôn ói dữ dội hoặc khiếm khuyết thần kinh mới tiến triển, cần được cấp cứu ngay.
- Nguy cơ biến chứng và lưu ý
- Phẫu thuật: liệt dây thần kinh mặt, mất thính lực (đặc biệt tùy theo phương pháp tiếp cận), rò dịch não tủy (CSF), nhiễm trùng, tổn thương não, xuất huyết, não úng thủy, v.v.
- Xạ trị: viêm sau xạ trị, suy giảm chức năng thần kinh (mất thính lực khởi phát muộn ở một số bệnh nhân), biến đổi ác tính do tia xạ cực kỳ hiếm gặp.
- Tiên lượng dài hạn: phần lớn lành tính và ít ảnh hưởng đến thời gian sống còn nói chung, nhưng suy giảm chức năng thần kinh (thính lực, vận động mặt, liệt, v.v.) có thể trở thành di chứng vĩnh viễn.
3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng, hồ sơ xét nghiệm và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng và giấy tờ cần mang theo
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc chống đông máu và thuốc chống kết tập tiểu cầu)
- Hồ sơ các lần phẫu thuật, gây mê trước đây và hồ sơ dị ứng
- Hồ sơ chẩn đoán hình ảnh hiện có (phim hoặc hình ảnh kỹ thuật số của MRI/CT gần đây, báo cáo kết quả đọc hình ảnh)
- Kết quả kiểm tra thính lực gần đây (audiogram), kiểm tra chức năng tiền đình (nếu có), kết quả kiểm tra thần kinh
- Nhật ký triệu chứng (thời điểm bắt đầu và nặng lên, kiểu triệu chứng, yếu tố khởi phát), thói quen sinh hoạt (hút thuốc, uống rượu)
- Thông tin chính cần báo trước cho bác sĩ khi khám ngoại trú
- Tốc độ tiến triển của các thay đổi triệu chứng (ví dụ: suy giảm thính lực, chóng mặt, bất thường cảm giác mặt, v.v.)
- Có hay không việc dùng thuốc chống đông máu (quan trọng khi lập kế hoạch phẫu thuật)
- Ví dụ về các câu hỏi cơ bản cần hỏi bác sĩ khi khám ngoại trú
- (Ví dụ được cung cấp riêng ở phần tiếp theo)
4) Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Tốc độ phát triển (dự kiến) của tổn thương này và khoảng cách giữa các lần kiểm tra theo dõi dự kiến là bao lâu?
- Trong trường hợp của tôi, có cần phẫu thuật không, hay có thể điều trị bằng theo dõi hoặc xạ phẫu?
- Ưu điểm, nhược điểm và các biến chứng dự kiến của phương pháp điều trị được khuyến nghị (đặc biệt liên quan đến dây thần kinh mặt và thính lực) là gì?
- Tiên lượng sau điều trị (bảo tồn thính lực, phục hồi chức năng vận động, v.v.) như thế nào?
- Có cần hạn chế các hoạt động hằng ngày, tập thể dục, lái xe, v.v. trước và sau điều trị không?
- Khi phẫu thuật, thời gian gây mê, thời gian nằm viện và thời gian dự kiến hồi phục là bao lâu?
5) Ví dụ câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Khi nghi ngờ u schwann dây thần kinh thính giác (dây thần kinh tiền đình)
- "Với tình trạng thính lực hiện tại của tôi, khả năng bảo tồn thính lực là bao nhiêu? Phương pháp điều trị nào (phương pháp tiếp cận phẫu thuật/xạ phẫu) có lợi hơn cho việc bảo tồn thính lực?"
- "Nếu lựa chọn Gamma Knife (xạ phẫu định vị), về lâu dài thính lực và chức năng dây thần kinh mặt có khả năng thay đổi như thế nào?"
- Khi nghi ngờ u schwann dây thần kinh tủy sống hoặc dây thần kinh ngoại biên (trong trường hợp có rối loạn vận động và tiểu tiện)
- "Sau phẫu thuật, chức năng thần kinh (vận động, cảm giác, tiểu tiện, đại tiện) dự kiến sẽ hồi phục đến mức nào? Khoảng thời gian có thể hồi phục là bao lâu?"
Tóm tắt: U schwann là khối u hệ thần kinh phần lớn lành tính, bắt nguồn từ các tế bào Schwann; tùy theo vị trí phát sinh, bệnh có thể gây suy giảm thính lực, chóng mặt, liệt mặt, liệt tứ chi hoặc hai chân, bất thường cơ vòng, v.v. Việc điều trị được quyết định tùy theo tình trạng bệnh nhân và đặc điểm khối u, trong số các lựa chọn theo dõi, xạ phẫu và cắt bỏ bằng vi phẫu; theo dõi hình ảnh định kỳ và kiểm tra chức năng thần kinh là rất quan trọng.