U nguyên bào thần kinh

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa·bệnh sinh: U nguyên bào thần kinh là một bệnh ung thư ở trẻ em do các tế bào tiền thân của hệ thần kinh giao cảm (nguyên bào thần kinh), có nguồn gốc từ mào thần kinh (neural crest) trong thời kỳ phôi thai, trở thành ác tính. Bệnh chủ yếu phát sinh tại tủy thượng thận hoặc các hạch giao cảm quanh cột sống; tế bào khối u có thể tiết catecholamine, vì vậy có thể thấy nồng độ VMA/HVA trong nước tiểu tăng. Về yếu tố di truyền, khuếch đại N-myc có liên quan đến tiên lượng xấu.
• Nguyên nhân: Nguyên nhân chính xác chưa rõ, nhưng đã có báo cáo cho rằng bệnh có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ: liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể trong một số trường hợp được báo cáo), các yếu tố môi trường trong thời kỳ bào thai, v.v.
• Các triệu chứng chính (đa dạng tùy theo vị trí phát sinh và tình trạng di căn):
  • Khối vùng bụng, chướng bụng, sụt cân
  • Phù chi dưới·bìu·mặt·chi (do chèn ép tĩnh mạch)
  • Nhịp tim nhanh, đổ mồ hôi, đỏ bừng mặt, tăng huyết áp (liên quan đến tiết catecholamine)
  • Khó thở (do khối u ở ngực hoặc hội chứng tĩnh mạch chủ trên)
  • Đau hoặc rối loạn đi lại (do di căn xương)
  • Liệt hai chi dưới, rối loạn tiểu tiện·đại tiện khi chèn ép tủy sống
  • Hiếm gặp: thoái triển tự phát (quan sát thấy ở trẻ nhũ nhi)

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn·tự chăm sóc·lưu ý)

• Tóm tắt các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán·xác định giai đoạn:
  • Xét nghiệm máu·nước tiểu (VMA/HVA trong nước tiểu), NSE huyết thanh
  • Xét nghiệm hình ảnh: CT, MRI, chụp MIBG (xét nghiệm sử dụng vi hạt phóng xạ iod), PET-CT khi cần
  • Sinh thiết (giải phẫu bệnh) và xét nghiệm tủy xương (xác nhận xâm lấn tủy xương)
• Điều trị tiêu chuẩn (áp dụng khác nhau tùy theo nguy cơ·giai đoạn):
  • Giai đoạn khu trú (nguy cơ thấp): phẫu thuật (mục tiêu cắt bỏ hoàn toàn) và theo dõi diễn tiến
  • Nguy cơ trung bình/cao: phẫu thuật + hóa trị đa thuốc (bao gồm điều trị tân bổ trợ nhằm giảm thể tích khối u tại chỗ) + xạ trị (khi cần) + ghép tế bào gốc tạo máu tự thân (nhóm nguy cơ cao) + điều trị nhắm trúng đích·điều trị miễn dịch (ví dụ: liệu pháp miễn dịch kháng GD2, retinoid dưới dạng điều trị duy trì, v.v.)
  • Tổn thương di căn·tái phát: cân nhắc điều trị MIBG (đồng vị phóng xạ), thử nghiệm lâm sàng (điều trị nhắm trúng đích·điều trị miễn dịch)
• Liên quan đến thuốc·thủ thuật: thuốc chống ung thư (phác đồ phối hợp), xạ trị, ghép tế bào gốc tạo máu tự thân, điều trị miễn dịch (kháng GD2), điều trị MIBG liều cao, v.v.
• Quản lý sinh hoạt·lưu ý:
  • Phòng ngừa nhiễm trùng (lưu ý giảm bạch cầu trung tính trong quá trình hóa trị), chăm sóc răng miệng·da, quản lý dinh dưỡng (bổ sung dinh dưỡng khi sụt cân)
  • Quản lý các triệu chứng liên quan đến catecholamine như tăng huyết áp·nhịp tim nhanh (điều chỉnh huyết áp·nhịp tim khi cấp cứu)
  • Khi nghi ngờ chèn ép tủy sống, cần đánh giá cấp cứu ngay lập tức (để ngăn ngừa tình trạng thần kinh xấu đi)
  • Cần theo dõi lâu dài các biến chứng lâu dài (tổn thương thính giác, độc tính trên tim, vấn đề tăng trưởng·nội tiết, suy giảm khả năng sinh sản, v.v.)
• Nguy cơ biến chứng: Di căn tủy xương·xương, chèn ép tủy sống, di chứng thần kinh, độc tính liên quan đến điều trị (nhiễm trùng·tổn thương thính giác·độc tính trên tim), hội chứng cận u (ví dụ: opsoclonus-myoclonus)

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm ví dụ câu hỏi)

• Đồ cần chuẩn bị (mang theo khi đến bệnh viện):
  • Danh sách các thuốc đang sử dụng (thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây (hình ảnh, xét nghiệm máu·nước tiểu, báo cáo giải phẫu bệnh) và hồ sơ phẫu thuật·nhập viện
  • Ghi chép những thay đổi triệu chứng (sốt, đau, thay đổi cân nặng·khẩu vị, khó thở, thay đổi tiểu tiện·đại tiện, v.v.)
  • Tiền sử gia đình·tiền sử bệnh (đặc biệt là thông tin liên quan đến bệnh di truyền·dị tật bẩm sinh)
• Những nội dung cần giải thích trước với bác sĩ khi khám ngoại trú:
  • Thay đổi cân nặng gần đây, có hay không tình trạng sốt·đổ mồ hôi·nhịp tim nhanh·bất thường huyết áp
  • Vị trí·mức độ·tình trạng đau (đặc biệt là đau về đêm·vấn đề đi lại)
  • Triệu chứng thần kinh (yếu chi, rối loạn cảm giác, bất thường tiểu tiện·đại tiện)
• Ví dụ câu hỏi cần kiểm tra trước khi đến khám:
  • Có tệp hoặc báo cáo về hình ảnh chụp gần đây (CT/MRI/MIBG) không?
  • Có kết quả xét nghiệm VMA/HVA trong nước tiểu và NSE huyết thanh gần đây không?

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Hiện tại bệnh của tôi đang ở giai đoạn nào và thuộc nhóm nguy cơ nào, kế hoạch điều trị tiêu chuẩn là gì?"
• "Hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ chính của phương pháp điều trị được khuyến nghị là gì?"
• "Các biến chứng lâu dài do điều trị (thính giác, tim, tăng trưởng, khả năng sinh sản, v.v.) sẽ được quản lý như thế nào?"
• "Nếu xảy ra tình huống cấp cứu như nhiễm trùng·chảy máu trong quá trình hóa trị, cần xử trí như thế nào?"
• "Lịch xét nghiệm theo dõi và các hạng mục cần theo dõi sau điều trị là gì?"

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• "Tình trạng khuếch đại gen N‑myc của khối u của tôi như thế nào, và kết quả này ảnh hưởng thế nào đến kế hoạch điều trị?"
• "Nếu MIBG dương tính, có thể áp dụng điều trị MIBG (điều trị bằng phóng xạ) không? Điều kiện có thể áp dụng, hiệu quả kỳ vọng và tác dụng phụ là gì?"

Ngoài ra, nếu xuất hiện các triệu chứng cần được khám cấp cứu ngay như giảm ý thức, khó thở nghiêm trọng, yếu vận động nhanh chóng hoặc liệt tiểu tiện·đại tiện, tăng huyết áp·nhịp tim nhanh không thể kiểm soát, cần đến phòng cấp cứu.