1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: U nguyên bào thần kinh là khối u ác tính ở trẻ em, bắt nguồn từ hệ thần kinh giao cảm (chủ yếu là tủy thượng thận hoặc các hạch giao cảm quanh tủy sống), và là một trong những bệnh ung thư trẻ em thường gặp nhất ở trẻ nhũ nhi. Khi được chẩn đoán, phần lớn trường hợp xảy ra ở trẻ dưới 2 tuổi và hiếm gặp sau 10 tuổi.
- Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh:
- Chưa xác định được một nguyên nhân đơn lẻ rõ ràng. Đã có báo cáo về mối liên quan với các bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ: bất thường nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 1, liên quan đến hội chứng Turner, v.v.).
- Một số phơi nhiễm môi trường (ví dụ: phơi nhiễm thuốc chống co giật trong thời kỳ bào thai) từng được đề xuất là yếu tố nguy cơ.
- Khuynh hướng di truyền của tế bào khối u (ví dụ: khuếch đại MYCN) có ảnh hưởng lớn đến sinh học khối u và tiên lượng.
- Nếu khối u tiết catecholamine (hormone tương tự), có thể gây ra các triệu chứng toàn thân (nhịp tim nhanh, đổ mồ hôi, đỏ bừng mặt, tăng huyết áp, v.v.).
- Các triệu chứng chính (triệu chứng tùy theo vị trí phát sinh và di căn):
- Khối u ở bụng: khối ở bụng (có thể sờ thấy), chướng bụng, sụt cân, phù chi dưới và bìu (do chèn ép tĩnh mạch và mạch bạch huyết)
- Khối u ở ngực/cổ: phù mặt, khó thở, các triệu chứng của hội chứng tĩnh mạch chủ trên
- Tổn thương quanh tủy sống: yếu hoặc liệt chi dưới, rối loạn tiểu tiện và đại tiện
- Di căn (ví dụ: xương): đau xương, đi khập khiễng
- Triệu chứng toàn thân/nội tiết: nhịp tim nhanh, đổ mồ hôi, đỏ bừng mặt, thân nhiệt không ổn định, tiêu chảy không kiểm soát, v.v.
- Khác: Một số trường hợp u nguyên bào thần kinh ở trẻ sơ sinh có thể tự thoái triển (thuyên giảm tự phát).
2) Phương pháp điều trị và lưu ý
- Tiếp cận điều trị:
- Lập kế hoạch điều trị đa chuyên khoa (ung thư nhi, ngoại khoa, xạ trị ung thư, y học hạt nhân, v.v.) tùy theo giai đoạn và mức độ nguy cơ (tuổi, giai đoạn, mức độ biệt hóa của tế bào khối u, tình trạng MYCN, v.v.).
- Điều trị tiêu chuẩn (theo mức độ nguy cơ và tình trạng):
- Phẫu thuật: Khi có thể, tiến hành cắt bỏ triệt để. Trong trường hợp khối ở bụng, có thể đồng thời chẩn đoán và điều trị trong quá trình phẫu thuật.
- Hóa trị: Được sử dụng tùy theo phạm vi bệnh, từ thể khu trú đến thể toàn thân. Có thể dùng hóa trị tân bổ trợ trước phẫu thuật để thu nhỏ khối u và tăng khả năng phẫu thuật.
- Xạ trị: Được sử dụng khi có bệnh tồn lưu hoặc cần kiểm soát tại chỗ.
- Ghép tế bào gốc tạo máu tự thân (sau hóa trị liều cao): Được sử dụng với mục đích tái tạo ở nhóm nguy cơ cao.
- Điều trị miễn dịch và điều trị nhắm trúng đích: Kháng thể kháng GD2 (ví dụ: dinutuximab) và điều trị duy trì (ví dụ: retinoid) góp phần cải thiện kết quả điều trị ở nhóm nguy cơ cao. Khi xác định có đột biến ALK, có thể cân nhắc thuốc nhắm trúng đích (bao gồm cả trong các thử nghiệm lâm sàng).
- Điều trị MIBG (MIBG phóng xạ): Có thể được sử dụng để điều trị khối u dương tính với MIBG bị tái phát/kháng trị.
- Xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi:
- Định lượng chất chỉ điểm khối u như VMA/HVA trong nước tiểu và NSE trong huyết thanh hữu ích cho chẩn đoán và theo dõi.
- Xác định giai đoạn bằng CT/MRI, xạ hình MIBG, xạ hình xương, xét nghiệm tủy xương, v.v.
- Lưu ý trong và sau điều trị (bao gồm tự chăm sóc):
- Tăng nguy cơ nhiễm trùng trong quá trình hóa trị (khi sốt, cần đến ngay cơ sở y tế).
- Thay đổi huyết áp/nhịp tim do tiết catecholamine (cần theo dõi).
- Cần quản lý và theo dõi lâu dài các di chứng kéo dài của thuốc hóa trị và xạ trị (chậm phát triển, bất thường nội tiết, tổn thương thính lực, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, v.v.).
- Theo dõi các biến chứng sau phẫu thuật (chảy máu, tổn thương cơ quan, v.v.).
- Nguy cơ biến chứng:
- Tổn thương thần kinh vĩnh viễn do chèn ép tủy sống, di căn lan rộng (xương và tủy xương), độc tính liên quan đến điều trị (ức chế tủy xương, độc tính cơ quan), tái phát, v.v.
3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ về vật dụng và hồ sơ cần chuẩn bị)
- Vật dụng và hồ sơ cần mang theo, chuẩn bị:
- Danh sách đầy đủ các loại thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
- Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (báo cáo giải phẫu bệnh, CT/MRI, xét nghiệm MIBG/tủy xương, xét nghiệm máu và nước tiểu, v.v.)
- Ghi chép những thay đổi gần đây về cân nặng và lượng ăn uống, cùng nhật ký triệu chứng (sốt, đau, thay đổi tiểu tiện/đại tiện, khó thở, v.v.)
- Tiền sử gia đình (ung thư, bệnh di truyền) và tiền sử phơi nhiễm liên quan đến thai kỳ và sinh nở (nếu có thể)
- Số điện thoại liên hệ khẩn cấp, giấy tờ xác minh danh tính của người giám hộ
- Giấy tờ liên quan đến bảo hiểm và khám chữa bệnh (khi cần)
- Những nội dung cần kiểm tra trước tại phòng khám ngoại trú (khuyến nghị ghi chép):
- Thời điểm bắt đầu và diễn tiến của triệu chứng (thay đổi kích thước khối, đau, phù, v.v.)
- Có hay không các triệu chứng cấp tính như sốt, chảy máu, tiêu chảy, nôn mửa, v.v.
- Gần đây có tiêm vắc-xin hay không và khả năng phơi nhiễm với nhiễm trùng
- Mong muốn bảo tồn khả năng sinh sản (trong trường hợp trẻ vị thành niên)
4) Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- "Giai đoạn bệnh của bệnh nhân này là gì và được phân loại mức độ nguy cơ (nguy cơ thấp, trung bình hay cao) như thế nào?"
- "Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị (phẫu thuật/hóa trị/xạ trị/ghép/điều trị miễn dịch) là gì và ưu, nhược điểm của từng phương pháp là gì?"
- "Các tác dụng phụ chính dự kiến trong quá trình điều trị và cách xử trí là gì?"
- "Khả năng xảy ra các biến chứng lâu dài do điều trị (tăng trưởng, thính lực, khả năng sinh sản, v.v.) ở mức nào? Kế hoạch phòng ngừa và theo dõi như thế nào?"
- "Có khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng hoặc điều trị nhắm trúng đích (ví dụ: điều trị nhắm trúng đích ALK, điều trị MIBG, điều trị miễn dịch kháng GD2) không?"
5) Ví dụ về các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh
- "Tình trạng khuếch đại MYCN của khối u và kết quả xét nghiệm ảnh hưởng như thế nào đến kế hoạch điều trị (cường độ và loại điều trị)?"
- "Khối u dương tính với MIBG được xác định như thế nào và khả năng áp dụng điều trị MIBG (điều trị bằng iod phóng xạ) ở mức nào?"