Bệnh thần kinh vận động

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Nhóm bệnh thoái hóa thần kinh trong đó các tế bào thần kinh vận động trên và dưới chi phối vận động (vỏ não vận động, các neuron vận động ở thân não và tủy sống) bị tổn thương tiến triển, gây yếu cơ, teo cơ, rối loạn nuốt và suy hô hấp (bao gồm các bệnh như xơ cứng teo cơ một bên ALS).
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Nguyên nhân chính xác chưa rõ. Người ta cho rằng nhiều yếu tố cùng tác động, bao gồm khuynh hướng di truyền (các trường hợp gia đình), độc tính kích thích (glutamate), stress oxy hóa, cơ chế miễn dịch, khuynh hướng nhiễm trùng và bất thường vận chuyển sợi trục như vi ống. Bệnh tiến triển do thoái hóa các tế bào thần kinh vận động ở chi trên và chi dưới, dẫn đến teo cơ, xơ hóa và yếu cơ hô hấp liên tiếp.
• Triệu chứng chính: Yếu cơ tiến triển (liên quan đến tay chân, nói và nuốt), teo cơ và dấu hiệu thoái hóa trên điện cơ, co giật cơ và co cứng, rối loạn đi lại, sụt cân, ho và khó thở (nặng hơn khi ngủ), khó nuốt (nguy cơ hít sặc).

Phương pháp điều trị

• Điều trị căn nguyên: Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Thuốc không thể ngăn chặn căn bản tiến triển của bệnh, nhưng một số thuốc có thể làm chậm tốc độ tiến triển.
  • Riluzole: Được sử dụng theo tiêu chuẩn và được biết là có thể kéo dài thời gian sống thêm vài tháng (cách dùng thông thường: 50 mg đường uống 2 lần/ngày).
  • Edaravone (được phê duyệt ở một số quốc gia): Đã có báo cáo về việc làm chậm tốc độ suy giảm chức năng ở một số nhóm bệnh nhân (cần kiểm tra hướng dẫn của từng quốc gia về chỉ định và cách sử dụng).
• Điều trị triệu chứng và hỗ trợ (quan trọng)
  • Hỗ trợ hô hấp: Đánh giá chức năng hô hấp định kỳ (FVC, SNIP, v.v.). Khi cơ hô hấp yếu, thông khí áp lực dương không xâm lấn (NIV; ví dụ hỗ trợ thông khí ban đêm) có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống. Khi bệnh tiến triển, cân nhắc mở khí quản và thở máy (cần xem xét ý muốn của bệnh nhân và chất lượng cuộc sống).
  • Quản lý dinh dưỡng và nuốt: Khi xuất hiện khó nuốt, hướng dẫn ăn uống an toàn, phòng ngừa hít sặc khi ăn bằng đường miệng; khi cần, cân nhắc cung cấp dinh dưỡng bằng PEG (mở thông dạ dày qua nội soi qua da).
  • Điều trị phục hồi chức năng: Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu nhằm duy trì sức cơ, phòng ngừa co rút khớp; sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như nẹp và khung tập đi.
  • Thuốc điều trị triệu chứng: Co cứng (baclofen, tizanidine), co giật cơ và đau do co thắt (cân nhắc mexiletine tùy theo tài liệu), tăng tiết nước bọt (thuốc kháng cholinergic, tiêm độc tố botulinum), điều trị triệu chứng đau, trầm cảm và mất ngủ.
  • Tiếp cận đa chuyên khoa: Quản lý tích hợp bởi khoa thần kinh, hô hấp, phục hồi chức năng, dinh dưỡng, khoa ngôn ngữ (trị liệu ngôn ngữ nói), chăm sóc tại nhà và đội ngũ chăm sóc giảm nhẹ có vai trò quan trọng trong cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống.
• Biện pháp phòng ngừa và thường nhật
  • Phòng ngừa nhiễm trùng: Khuyến nghị tiêm vắc-xin cúm và phế cầu (cân nhắc nguy cơ và thời điểm cá nhân).
  • Thận trọng với thuốc và phẫu thuật: Thận trọng với các thuốc có khả năng gây ức chế hô hấp (như thuốc an thần quá mức). Cần trao đổi trước với khoa gây mê khi gây mê và phẫu thuật.
• Biến chứng: Suy hô hấp, viêm phổi hít, suy dinh dưỡng và sụt cân, loét do tì đè, huyết khối, trầm cảm và cô lập xã hội.
• Tiên lượng: Có sự khác biệt lớn giữa các cá nhân. Nhìn chung, thời gian sống thêm trung vị sau khi khởi phát bệnh là vài năm (trong khoảng 2–5 năm), một số bệnh nhân sống trên 5 năm (theo một số báo cáo thống kê tiêu chuẩn, khoảng 20% sống được 5 năm). Tiên lượng khác nhau tùy theo thể bệnh, vị trí khởi phát, thời điểm cơ hô hấp bị ảnh hưởng và khả năng tiếp cận điều trị.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Những thứ cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả thuốc và thực phẩm bổ sung dinh dưỡng đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng thuốc).
  • Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (điện cơ/đo dẫn truyền thần kinh, MRI, xét nghiệm máu gần đây, kiểm tra chức năng phổi, v.v.) nếu có thể, hoặc bản tóm tắt.
  • Ghi chép những thay đổi triệu chứng gần đây (bắt đầu từ khi nào, kiểu cải thiện hoặc nặng lên, thay đổi về nuốt, hô hấp, giấc ngủ, cân nặng, v.v.).
  • Ghi chú về việc có sử dụng dụng cụ hỗ trợ hay không (gậy, khung tập đi, thiết bị hỗ trợ hô hấp, v.v.) và những thay đổi trong khả năng thực hiện các hoạt động sinh hoạt hằng ngày (ADL).
  • Tiền sử gia đình (bệnh tương tự, có bệnh di truyền hay không) và tiền sử phơi nhiễm nghề nghiệp, môi trường.
• Ví dụ danh sách kiểm tra triệu chứng để cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
  • Bộ phận nào bị yếu và bắt đầu từ khi nào? (ví dụ: ngón tay, cổ chân, nói)
  • Có rối loạn nuốt (bị sặc, ho, sụt cân) không?
  • Có khó thở vào ban đêm, mệt mỏi ban ngày hoặc hụt hơi khi hoạt động hằng ngày không?
  • Có vấn đề về đi lại, thăng bằng hoặc từng bị ngã không?
  • Gần đây trạng thái cảm xúc (trầm cảm, lo âu) và giấc ngủ có thay đổi không?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Tên chẩn đoán chính xác của bệnh này (ví dụ ALS, v.v.) là gì và đã phân biệt bệnh này với các bệnh khác như thế nào?
• Tốc độ tiến triển dự kiến của bệnh và tiên lượng lâu dài ra sao?
• Các thuốc hiện có thể sử dụng (ví dụ riluzole, edaravone) có hiệu quả kỳ vọng và tác dụng phụ gì?
• Khi chức năng hô hấp xấu đi, cần thực hiện những xét nghiệm nào định kỳ? Khi nào nên bắt đầu NIV (thông khí không xâm lấn)?
• Khi tình trạng nuốt xấu đi, thời điểm nào bác sĩ khuyến nghị PEG và quy trình, biến chứng là gì?
• Có thể tiếp cận phục hồi chức năng, dụng cụ hỗ trợ và hỗ trợ tâm lý xã hội (giáo dục gia đình, hỗ trợ chăm sóc) như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Bác sĩ có khuyến nghị xét nghiệm di truyền (bảng gen) không? Nếu xác định có khuynh hướng gia đình, việc xét nghiệm cho người thân và tư vấn di truyền sẽ được tiến hành như thế nào?
• Kết quả kiểm tra hô hấp hiện tại (FVC, SNIP, độ bão hòa oxy ban đêm, v.v.) đang ở mức nào? Tiêu chí cụ thể để cân nhắc thông khí không xâm lấn (NIV) từ thời điểm nào là gì?