U xương ác tính

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: U xương ác tính là khối u xương ác tính phát sinh từ xương, thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên, chủ yếu xảy ra tại vùng hành xương của các xương dài, đặc biệt quanh khớp gối (đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày). Bệnh tương đối hiếm trong tổng số các khối u ác tính và nam giới mắc nhiều hơn một chút.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Nguyên nhân chính xác chưa rõ, nhưng có thể liên quan đến khuynh hướng di truyền (ví dụ: nguy cơ mắc bệnh tăng ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc di truyền) và tiền sử phơi nhiễm bức xạ. Các nguyên bào xương ác tính tạo ra mô xương bất thường, gây phá hủy xương tại chỗ, xâm lấn các mô mềm xung quanh và di căn theo đường máu (đặc biệt đến phổi).
• Triệu chứng chính:
  • Giai đoạn đầu: đau xương tại chỗ, nặng hơn khi hoạt động (thường bị nhầm là đau do vận động)
  • Khi bệnh tiến triển: đau kéo dài ngay cả khi nghỉ ngơi, sưng tại chỗ, có thể sờ thấy khối
  • Khi di căn: khó thở và ho (di căn phổi), đau xương do di căn nhiều vị trí trong xương, v.v.
• Dịch tễ học và diễn tiến lâm sàng: Khoảng 60% trường hợp xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên, khoảng 10% ở độ tuổi 20, và một số trường hợp ở người trưởng thành xảy ra thứ phát sau xạ trị. Tại thời điểm chẩn đoán, khoảng 10–20% trường hợp có di căn xa.

Phương pháp điều trị

• Chuẩn bị chẩn đoán: Chụp X-quang → nếu nghi ngờ, chụp MRI (đánh giá phạm vi tổn thương tại chỗ), CT ngực (đánh giá di căn phổi), xạ hình xương hoặc PET (xác định các di căn xương khác), sinh thiết (có vai trò then chốt) để xác định chẩn đoán.
• Điều trị tiêu chuẩn (tổn thương khu trú, có thể cắt bỏ):
  • Hóa trị toàn thân (hóa trị tân bổ trợ) → cắt bỏ rộng (nếu có thể, phẫu thuật bảo tồn chi) → hóa trị bổ trợ sau phẫu thuật
  • Các thuốc và phác đồ thường dùng: phác đồ MAP (methotrexate liều cao + doxorubicin (Adriamycin) + cisplatin) thường được sử dụng như tiêu chuẩn; khi cần có thể phối hợp các thuốc thuộc nhóm ifosfamide/etoposide.
  • Tỷ lệ hoại tử khối u sau hóa trị tân bổ trợ (ví dụ: hoại tử từ 90% trở lên) liên quan đến tiên lượng tốt.
• Khi không thể cắt bỏ hoặc bệnh toàn thân nặng:
  • Cân nhắc hóa trị đơn thuần hoặc tham gia thử nghiệm lâm sàng
  • Xạ trị nhìn chung có hiệu quả hạn chế và chỉ được sử dụng hỗ trợ
• Di căn phổi:
  • Nếu di căn phổi nằm trong phạm vi có thể cắt bỏ, có thể thực hiện phẫu thuật cắt phổi (cắt bỏ ổ di căn) để kéo dài thời gian sống (tỷ lệ sống thêm 5 năm được báo cáo là khoảng 40% trong các trường hợp có thể cắt bỏ).
• Lựa chọn phẫu thuật:
  • Khả năng phẫu thuật bảo tồn chi (sử dụng bộ phận giả và tái tạo) ngày càng cao, nên tỷ lệ phải cắt cụt chi đã giảm; tuy nhiên, nếu không thể tái tạo chức năng do xâm lấn thần kinh, mạch máu, v.v., thì cần cắt cụt chi
• Theo dõi và tác dụng phụ trong và sau điều trị:
  • Tác dụng phụ cấp tính của thuốc chống ung thư: buồn nôn và nôn, rụng tóc, viêm niêm mạc, tiêu chảy, ức chế tủy xương (nguy cơ nhiễm trùng và chảy máu)
  • Tác dụng phụ lâu dài: độc tính trên tim (liên quan đến doxorubicin), độc tính trên thận (cisplatin), suy giảm khả năng sinh sản (vô sinh), khả năng xuất hiện khối u ác tính thứ phát
  • Theo dõi: xét nghiệm máu, chức năng tim (siêu âm tim), xét nghiệm chức năng thận và gan, phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng
• Phục hồi chức năng và quản lý sinh hoạt:
  • Vật lý trị liệu sau phẫu thuật (phục hồi chức năng, tập đi), làm quen với dụng cụ hỗ trợ và chân tay giả
  • Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản (cân nhắc bảo quản tinh trùng/trứng trước khi hóa trị)
  • Tiêm chủng và kiểm soát nhiễm trùng (lưu ý tình trạng suy giảm miễn dịch trong thời gian hóa trị)

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng nên mang theo:
  • Danh sách tất cả các thuốc đang sử dụng (thuốc kê đơn, thực phẩm bổ sung, thuốc y học cổ truyền Hàn Quốc, v.v.)
  • Tiền sử bệnh và hồ sơ phẫu thuật, điều trị; kết quả xét nghiệm trước đây (bản đọc kết quả và đĩa CD hình ảnh X-quang/CT/MRI trước đây)
  • Thời điểm khởi phát và diễn tiến triệu chứng (thời điểm bắt đầu đau, tính chất, yếu tố làm nặng, yếu tố làm giảm), nhật ký đau (mức độ đau, có dùng thuốc hay không)
  • Thay đổi cân nặng, có sốt hoặc đổ mồ hôi ban đêm hay không, mức độ hạn chế hoạt động
  • Tiền sử gia đình (tiền sử ung thư di truyền), tiền sử phơi nhiễm bức xạ
  • Giấy tờ tùy thân và giấy tờ bảo hiểm
• Nếu chuẩn bị ảnh để cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú (nếu có sưng hoặc thay đổi da), ảnh có thể giúp ích cho việc chẩn đoán

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Giai đoạn chính xác của bệnh và tiên lượng (tỷ lệ sống thêm) là như thế nào?
• Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị trong trường hợp của tôi là gì, ưu nhược điểm và tác dụng phụ dự kiến của từng lựa chọn là gì?
• Trong thời gian hóa trị, tôi sẽ chủ yếu phải thực hiện những xét nghiệm nào và với tần suất bao lâu một lần?
• Thời gian phục hồi chức năng sau điều trị và thời điểm dự kiến trở lại sinh hoạt hằng ngày (trở lại trường học, nơi làm việc, v.v.) là khi nào?
• Các lựa chọn và thời điểm bảo tồn khả năng sinh sản (bảo quản tinh trùng/trứng) như thế nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Làm thế nào để đánh giá liệu có thể thực hiện phẫu thuật bảo tồn chi hay không? Nếu không thể bảo tồn chi, thời gian phục hồi chức năng và làm quen với chân tay giả sau phẫu thuật cắt cụt chi thường mất bao lâu?
• Đáp ứng với hóa trị tân bổ trợ (tỷ lệ hoại tử khối u) được đánh giá như thế nào trước phẫu thuật? Nếu tỷ lệ hoại tử khối u thấp, kế hoạch điều trị có thể thay đổi như thế nào?

(Tham khảo: Kế hoạch chẩn đoán, điều trị và quản lý tác dụng phụ có thể khác nhau tùy theo tình trạng, giai đoạn bệnh của từng bệnh nhân và phác đồ điều trị của từng cơ sở; do đó, cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa phụ trách để đưa ra quyết định chẩn đoán và điều trị cụ thể.)