Mô tả bệnh (Nguyên nhân và triệu chứng)
- Xác nhận tên bệnh: Về mặt y học, đây là bệnh da bóng nước tự miễn gây tách lớp biểu bì, được phân loại là Pemphigus (tên tiếng Hàn: 천포창, từ đồng nghĩa: bệnh bóng nước, pemphigus).
- Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Tự kháng thể của người bệnh (chủ yếu là IgG) liên kết với các protein kết dính (chủ yếu là desmoglein 1, 3) nối các tế bào biểu bì của da và niêm mạc, làm mất sự kết dính giữa các tế bào (acantholysis) và hình thành bóng nước trong biểu bì. Một số trường hợp có thể liên quan đến thuốc gây bệnh hoặc bệnh lý ác tính tiềm ẩn.
- Triệu chứng chính: Nhiều bóng nước dễ vỡ (bóng nước nhão) và vết trợt (loét), đau và khó nuốt do tổn thương niêm mạc (đặc biệt là niêm mạc miệng), biểu hiện dấu hiệu Nikolsky (bong biểu bì khi bị ấn hoặc chà xát). Về thể lâm sàng, bệnh được chia thành pemphigus thông thường (Pemphigus vulgaris), pemphigus lá (Pemphigus foliaceus), pemphigus sùi (vegetans) và các thể khác. Một số trường hợp do thuốc gây ra (ví dụ: penicillamine, captopril).
Phương pháp điều trị
- Điều trị tiêu chuẩn bậc 1
- Dùng steroid toàn thân (ví dụ: prednisone) để ức chế tình trạng viêm cấp tính và sự sản sinh tự kháng thể → kiểm soát triệu chứng.
- Trong các tiêu chuẩn/khuyến cáo gần đây, thường khuyến nghị sử dụng sớm thuốc sinh học (rituximab, kháng CD20) phối hợp với steroid, do đạt tỷ lệ lui bệnh cao và giúp giảm liều steroid.
- Thuốc hỗ trợ/thay thế steroid (nhằm giảm liều steroid)
- Thuốc ức chế miễn dịch: azathioprine (AZA), mycophenolate mofetil (MMF), cyclophosphamide và các thuốc khác.
- Thuốc sinh học: rituximab — hiện là một lựa chọn điều trị cốt lõi đối với pemphigus nặng hoặc tái phát.
- Điều trị bảo tồn và hỗ trợ
- Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG): sử dụng hỗ trợ ở những bệnh nhân đáp ứng kém với điều trị hiện có.
- Thay huyết tương (plasmapheresis): cân nhắc trong các trường hợp nặng cần loại bỏ nhanh tự kháng thể có hiệu giá cao.
- Điều trị tại chỗ: steroid tại chỗ, chăm sóc vết thương, phòng ngừa nhiễm trùng (cân nhắc kháng sinh tại chỗ hoặc toàn thân).
- Kiểm soát đau và dinh dưỡng: nếu tổn thương miệng nặng, cần hỗ trợ ăn uống và tư vấn dinh dưỡng.
- Điều trị dự phòng và theo dõi đi kèm
- Phòng ngừa loãng xương do sử dụng steroid dài hạn (canxi và vitamin D, khi cần dùng bisphosphonate), phòng ngừa và theo dõi đái tháo đường, tăng huyết áp và xuất huyết tiêu hóa.
- Khi sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, cần theo dõi nhiễm trùng, ức chế tủy xương, chức năng gan và thận (xét nghiệm máu định kỳ).
- Cần xét nghiệm viêm gan B, xét nghiệm lao và đánh giá nguy cơ nhiễm trùng trước khi dùng rituximab.
- Khi dùng thuốc ức chế miễn dịch liều cao hoặc dài hạn, cân nhắc dự phòng viêm phổi do Pneumocystis jirovecii (PCP) (ví dụ: TMP-SMX).
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (Ví dụ về giấy tờ cần chuẩn bị và câu hỏi)
- Giấy tờ/thông tin cần chuẩn bị
- Danh sách tất cả các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, không kê đơn, thuốc y học cổ truyền Hàn Quốc và thực phẩm bổ sung)
- Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, chỉ số chức năng gan và thận, kết quả sinh thiết gần đây và dấu hiệu miễn dịch huỳnh quang) cùng bản tóm tắt bệnh sử
- Ảnh tổn thương (nếu có thể so sánh lúc bắt đầu và trong quá trình tiến triển thì càng tốt), ghi chú về thời điểm xuất hiện và diễn tiến triệu chứng
- Ghi chép về thay đổi cân nặng gần đây, các triệu chứng toàn thân như sốt, khó thở và khó nuốt
- Các hạng mục khám và xét nghiệm có thể yêu cầu
- Sinh thiết da (mô bệnh học), xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp và gián tiếp (DIF/IIF), kháng thể kháng desmoglein 1/3 (ELISA)
- CBC, chức năng gan và thận, điện giải, sàng lọc viêm gan B, C và lao (trước khi sử dụng thuốc sinh học)
- Ví dụ về câu hỏi có thể tự hỏi tại phòng khám ngoại trú
- Liệu thuốc đang dùng (đặc biệt là thuốc mới bắt đầu) có khả năng gây ra bệnh hay không?
- Mục tiêu điều trị (lui bệnh hoàn toàn/lui bệnh một phần) và thời gian điều trị dự kiến là bao lâu?
Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Tác dụng phụ chính của thuốc này (ví dụ: steroid, azathioprine, rituximab) là gì và sẽ theo dõi bằng những xét nghiệm nào?
- Dự kiến khi nào các triệu chứng sẽ cải thiện nhờ điều trị? Thời gian trung bình để duy trì lui bệnh là bao lâu?
- Cần thực hiện những biện pháp dự phòng nào khi dùng steroid dài hạn (loãng xương, nhiễm trùng, v.v.)?
- Trong thời gian điều trị ức chế miễn dịch, cần điều chỉnh sinh hoạt hằng ngày (làm việc, tập thể dục) và tiêm chủng (đặc biệt là vaccine sống) như thế nào?
Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho bệnh
- Liệu các thuốc đang sử dụng (ví dụ: penicillamine, captopril, v.v.) có khả năng gây pemphigus không? Nếu ngừng các thuốc đó, khả năng triệu chứng cải thiện là bao nhiêu?
- Điều trị bằng rituximab (kháng CD20) có phù hợp với trường hợp của tôi không? Lợi ích và nguy cơ dự kiến (nguy cơ nhiễm trùng, nhu cầu tiêm chủng, v.v.) là gì?
(Các hạng mục bổ sung cần xem xét khi khám: kế hoạch mang thai và cho con bú, xét nghiệm sàng lọc nhiễm trùng trước khi sử dụng thuốc sinh học, sự cần thiết của dự phòng PCP, có thể theo dõi đáp ứng điều trị bằng xét nghiệm kháng thể (anti-desmoglein))