Tên bệnh
Viêm da cơ (Dermatomyositis)
Các từ đồng nghĩa chính: thường được phân biệt với viêm đa cơ (polymyositis, viêm nhiều cơ), nhưng khi kèm theo các triệu chứng ở da thì đặc biệt gọi là dermatomyositis. Đây là một bệnh điển hình thuộc nhóm viêm cơ, có thể liên quan đến các kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ (ví dụ: anti‑Jo‑1, anti‑MDA5, v.v.).
1) Giải thích về bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: là bệnh viêm tự miễn, trong đó tổn thương qua trung gian miễn dịch xảy ra ở các vi mạch của da và cơ xương, dẫn đến hoại tử và teo các sợi cơ (đặc biệt là teo quanh bó cơ (perifascicular)). Ở một số bệnh nhân, các yếu tố virus/môi trường hoặc tính nhạy cảm di truyền có thể đóng vai trò. Ở thể khởi phát ở người trưởng thành, bệnh có khả năng đồng mắc với khối u ác tính.
- Triệu chứng chính:
- Yếu cơ vùng gần đối xứng và tiến triển ở vai·hông (ví dụ: khó đứng lên, leo cầu thang, chải đầu hoặc nâng đồ vật)
- Tổn thương da: ban heliotrope (phù·tím quanh mắt), tổn thương Gottron (ban đỏ·vảy ở các khớp ngón tay), phát ban da nặng lên do ánh sáng và tình trạng nhạy cảm với ánh sáng
- Triệu chứng toàn thân: mệt mỏi, sốt, đau cơ, đau khớp
- Triệu chứng liên quan đến biến chứng: khó nuốt (do cơ nuốt bị ảnh hưởng), khó thở (do cơ hô hấp bị ảnh hưởng·bệnh phổi kẽ), đau ngực·loạn nhịp tim (có khả năng do tim bị ảnh hưởng)
- Dấu hiệu chẩn đoán (trọng điểm lâm sàng):
- Tổn thương da (trong trường hợp dermatomyositis) + yếu cơ vùng gần đối xứng
- Tăng men cơ huyết thanh (CK, aldolase, LDH, AST/ALT)
- Bất thường khi kiểm tra điện sinh lý (EMG), dấu hiệu viêm trên MRI cơ, các tế bào hạt/viêm và teo quanh bó cơ (perifascicular atrophy) trên sinh thiết cơ
- Xét nghiệm tự kháng thể đặc hiệu/liên quan đến viêm cơ (anti‑Jo‑1, anti‑Mi‑2, anti‑MDA5, v.v.) cung cấp thông tin về phân nhóm và tiên lượng
2) Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc cơ bản: kiểm soát tình trạng viêm và giảm thiểu tổn thương cơ, phát hiện và quản lý các biến chứng (ILD, khó nuốt, ung thư), phục hồi chức năng (phục hồi chức năng)
- Điều trị bằng thuốc:
- Tuyến đầu: glucocorticoid đường uống liều cao (ví dụ: prednisone 0.5–1 mg/kg/ngày) — trong trường hợp nặng có thể sử dụng liệu pháp truyền tĩnh mạch methylprednisolone liều xung
- Thuốc giúp giảm nhu cầu steroid được phối hợp sớm nhằm giảm tác dụng phụ của steroid: methotrexate, azathioprine
- Trường hợp khó điều trị/nặng hoặc không đáp ứng với steroid: cân nhắc IVIG (immunoglobulin), mycophenolate mofetil, cyclophosphamide, cyclosporine/tacrolimus, thuốc sinh học (rituximab, v.v.)
- Triệu chứng da: steroid tại chỗ, tránh nhạy cảm ánh sáng (chống tia cực tím), khi cần có thể dùng thuốc chống sốt rét (hydroxychloroquine), v.v.
- Thủ thuật/phẫu thuật: tuy hiếm gặp, nhưng khi có vấn đề về cung cấp dinh dưỡng·khó nuốt nặng thì có thể cân nhắc đặt ống PEG
- Phục hồi chức năng/vật lý trị liệu: cần tránh sử dụng cơ quá mức trong giai đoạn cấp tính, nhưng sau khi tình trạng viêm được kiểm soát, việc tăng cường sức cơ dần dần và duy trì phạm vi vận động khớp là rất quan trọng
- Lưu ý (khi điều trị):
- Tăng nguy cơ nhiễm trùng (khi sử dụng thuốc ức chế miễn dịch) — kiểm tra tình trạng tiêm chủng (ưu tiên vaccine bất hoạt)
- Theo dõi và phòng ngừa loãng xương, tăng huyết áp, đái tháo đường và các tác dụng phụ khác của steroid
- Khả năng đồng mắc khối u ác tính (đặc biệt ở người trưởng thành) — khuyến nghị tầm soát ung thư theo độ tuổi·yếu tố nguy cơ
- Quản lý lối sống:
- Chống tia cực tím và dưỡng ẩm da, duy trì dinh dưỡng·cân nặng hợp lý và đều đặn, không hút thuốc
- Khám sớm khi xuất hiện cảm lạnh·triệu chứng hô hấp (nguy cơ bệnh phổi kẽ (ILD) nặng lên)
3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng/tài liệu cần mang theo:
- Danh sách các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn·OTC·thuốc thảo dược Hàn Quốc·thực phẩm bổ sung)
- Bản sao hoặc phiếu kết quả các xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, CK, AST/ALT, điện cơ/MRI cơ, kết quả sinh thiết cơ, v.v.)
- Thời điểm khởi phát và diễn tiến triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, yếu tố làm nặng·yếu tố cải thiện)
- Ghi chép về hiệu quả·tác dụng phụ sau khi dùng thuốc
- Ghi chú các triệu chứng liên quan đến biến chứng như khó thở, khó nuốt, thay đổi cân nặng, sốt, v.v.
- Nội dung cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú:
- Ảnh gần đây (để theo dõi sự thay đổi của phát ban da)
- Các ví dụ về hạn chế chức năng trong sinh hoạt hằng ngày (ví dụ: có thể leo bao nhiêu bậc cầu thang, có thể tự thực hiện các hoạt động hằng ngày hay không)
- Có thể cần xét nghiệm·đánh giá: máu (CK·dấu ấn nhiễm trùng·kháng thể), chức năng phổi·HRCT ngực, điện cơ, MRI cơ, sinh thiết cơ, xét nghiệm tầm soát ung thư phù hợp với độ tuổi
4) Ví dụ về các câu hỏi chung dành cho bác sĩ
- Các tác dụng phụ chính của thuốc này (ví dụ: prednisone, methotrexate) là gì và sẽ được theo dõi như thế nào?
- Mục tiêu điều trị và thời gian hồi phục dự kiến (tiên lượng) là như thế nào?
- Trong thời gian điều trị ức chế miễn dịch, tôi cần tiêm chủng hoặc phòng ngừa nhiễm trùng như thế nào?
- Tôi cần đặc biệt lưu ý điều gì trong lối sống (vận động·chế độ ăn·chống tia cực tím)?
- Do có liên quan đến ung thư (khối u ác tính), tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào và với tần suất bao lâu một lần?
5) Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Dựa trên trường hợp của tôi (triệu chứng·tuổi·kết quả kháng thể), xét nghiệm tầm soát ung thư cần bao gồm những hạng mục nào (CT, nội soi, dấu ấn khối u, v.v.) và cần thực hiện bao lâu một lần?
- Khi tình trạng khó nuốt nghiêm trọng (khó nuốt), từ thời điểm nào cần cân nhắc PEG (ống nuôi dưỡng) để cung cấp dinh dưỡng hoặc phòng ngừa hít sặc?
Tham khảo (ý chính): chẩn đoán sớm, điều trị ức chế miễn dịch phù hợp và phục hồi chức năng có vai trò quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng viêm da cơ; ở bệnh nhân trưởng thành, nhất thiết phải đánh giá mối liên quan với khối u ác tính và tình trạng tổn thương phổi (bệnh phổi kẽ).