1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Khối u ác tính có nguồn gốc từ các tế bào không sừng hóa của biểu bì và các phần phụ của da (lớp đáy), xâm lấn tại chỗ nhưng rất hiếm di căn; là một loại ung thư da không phải u hắc tố.
- Nguyên nhân chính và cơ chế bệnh sinh:
- Phơi nhiễm tia cực tím kéo dài (đặc biệt là UVB) là yếu tố nguy cơ chính. Phơi nhiễm gián đoạn và mạnh trong thời gian ngắn (gây cháy nắng) có thể nguy hiểm hơn.
- Đột biến gen ức chế khối u của da và bất thường trong đường truyền tín hiệu Hedgehog có liên quan đến cơ chế sinh ung thư.
- Nguy cơ mắc bệnh tăng ở tình trạng suy giảm miễn dịch (sau ghép tạng, HIV, v.v.).
- Triệu chứng chính (bao gồm các thể lâm sàng):
- Thể dạng nốt (thường gặp nhất): nốt nhỏ bán trong suốt, bóng, các mao mạch giãn trên bề mặt, loét trung tâm (hình dạng “vết loét do gặm nhấm”).
- Thể sắc tố: tổn thương màu nâu/đen do chứa melanin → cần chẩn đoán phân biệt với u hắc tố.
- Thể xơ cứng (morpheaform): dạng mảng nhẵn và cứng, ranh giới không rõ, tần suất tái phát cao.
- Thể nông: nhiều tổn thương ban đỏ có vảy, chủ yếu ở thân mình và các chi.
- Thường xuất hiện ở mặt (mũi, quanh mắt, trán, v.v.) và các vùng phơi nhiễm ánh nắng. Bệnh phát triển chậm nhưng có thể phá hủy mô tại chỗ.
- Chẩn đoán: xác định bằng sinh thiết da (lấy mẫu và xét nghiệm mô bệnh học).
2) Phương pháp điều trị và lưu ý
- Điều trị tiêu chuẩn
- Cắt bỏ bằng phẫu thuật (phẫu thuật cắt bỏ tiêu chuẩn): 확보 đủ bờ cắt thích hợp tùy theo kích thước và vị trí tổn thương, sau đó tái tạo (đóng da thì đầu, vạt da hoặc ghép da).
- Phẫu thuật vi phẫu Mohs: được khuyến cáo ưu tiên trong nhóm nguy cơ tái phát cao, khi cần bảo tồn mô như ở vùng mặt, hoặc khi ranh giới tổn thương không rõ. Tỷ lệ tái phát thấp (theo tài liệu cung cấp: khoảng 5,3% sau cắt bỏ thông thường và khoảng 1,3% sau phẫu thuật Mohs).
- Các lựa chọn không phẫu thuật (như tổn thương nông nguy cơ thấp)
- Điều trị tại chỗ: 5-fluorouracil 5% (dùng ngoài da), imiquimod, v.v.
- Điều trị quang động (PDT)
- Nạo và đốt điện (tổn thương nhỏ, nguy cơ thấp)
- Điều trị áp lạnh (một số tổn thương nông nhỏ)
- Xạ trị: khi phẫu thuật khó thực hiện hoặc là điều trị bổ trợ sau phẫu thuật (đặc biệt ở bệnh nhân cao tuổi hoặc không thể phẫu thuật).
- Điều trị toàn thân (BCC tiến triển/di căn)
- Thuốc ức chế đường truyền Hedgehog (ví dụ: vismodegib, sonidegib) — dùng trong BCC tiến triển tại chỗ hoặc di căn. Cần theo dõi vì có các tác dụng phụ (co thắt cơ, giảm vị giác, giảm cảm giác thèm ăn, rụng tóc, sụt cân, v.v.).
- Các yếu tố cần cân nhắc khi lựa chọn điều trị: vị trí tổn thương, thể mô học (xơ cứng, tái phát, v.v.), tuổi và tình trạng sức khỏe tổng quát của bệnh nhân, kết quả thẩm mỹ và chức năng.
- Biến chứng và lưu ý (bao gồm tự chăm sóc)
- Phá hủy mô tại chỗ và sẹo, khả năng thất bại trong tái tạo.
- Nhiễm trùng, chảy máu, tổn thương thần kinh (tùy theo vị trí).
- Khả năng tái phát (đặc biệt ở thể xơ cứng, tổn thương có ranh giới không rõ hoặc tổn thương tái phát).
- Hiếm khi có thể di căn (theo tài liệu, tỷ lệ di căn là 0,0028–0,55%). Khi di căn, tiên lượng xấu (theo tài liệu cung cấp: thời gian sống trung bình khoảng 8–10 tháng).
- Bệnh nhân suy giảm miễn dịch cần được theo dõi diễn tiến thường xuyên hơn.
- Phòng ngừa và quản lý lối sống
- Bảo vệ da khỏi tia cực tím hằng ngày (sử dụng kem chống nắng có SPF, đội mũ và mặc quần áo bảo hộ, tránh thời điểm ánh nắng mạnh).
- Theo dõi các tổn thương hiện có và tự kiểm tra da (quan sát tổn thương mới và những thay đổi của tổn thương cũ).
- Khuyến nghị liên quan đến hút thuốc và rượu bia không có mối liên quan trực tiếp rõ ràng với diễn tiến tổn thương, nhưng nên kiểm soát do cần cân nhắc đến quá trình lành vết thương tổng thể và nguy cơ phẫu thuật.
3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm ví dụ về vật dụng và ghi chép cần chuẩn bị)
- Vật dụng/tài liệu cần mang theo
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung) cùng thông tin về dị ứng.
- Tiền sử ung thư da, các lần phẫu thuật và kết quả sinh thiết trước đây (nếu có thì mang theo báo cáo mô bệnh học).
- Cần báo trước nếu đang dùng thuốc chống đông máu hoặc thuốc chống kết tập tiểu cầu (ví dụ: warfarin, aspirin, DOAC, v.v.).
- Ảnh chụp tổn thương (sẽ hữu ích nếu có ảnh cho thấy diễn tiến theo thời gian).
- Ghi chép triệu chứng
- Thời điểm xuất hiện tổn thương và thay đổi về kích thước (bắt đầu từ khi nào, phát triển nhanh đến mức nào).
- Thay đổi các triệu chứng như đau, chảy máu, loét, ngứa.
- Các phương pháp điều trị trước đây (thuốc, áp lạnh, nạo, v.v.) và có đáp ứng hay không.
- Các vấn đề khác cần xác nhận
- Tình trạng suy giảm miễn dịch (ghép tạng, dùng steroid, thuốc chống ung thư, v.v.), tiền sử gia đình (ung thư da), tần suất phơi nhiễm ánh nắng do nghề nghiệp hoặc hoạt động giải trí.
Danh sách câu hỏi mẫu (tự kiểm tra tại buổi khám ngoại trú)
- Trong 6 tháng gần đây, kích thước tổn thương có thay đổi không?
- Trong các thuốc đang dùng hiện nay có thuốc chống đông máu hoặc thuốc ức chế miễn dịch không?
- Trước đây đã từng điều trị ở cùng vị trí này chưa?
4) Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Thể mô học chính xác của tổn thương này (dạng nốt/thể xơ cứng/thể nông, v.v.) là gì?
- Các lựa chọn điều trị được khuyến nghị là gì và ưu, nhược điểm của từng lựa chọn như thế nào?
- Nếu phẫu thuật, phạm vi cắt bỏ và sẹo sẽ như thế nào? Có cần tái tạo không?
- Trường hợp này có cần phẫu thuật Mohs không? Ưu điểm và hạn chế của Mohs là gì?
- Nguy cơ tái phát và khoảng thời gian theo dõi định kỳ sẽ như thế nào?
- Nếu cần điều trị toàn thân (thuốc ức chế Hedgehog), tác dụng phụ và cách kiểm soát là gì?
- Có loại thuốc nào cần ngừng dùng trước hoặc sau phẫu thuật (ví dụ: thuốc chống đông máu) không?
5) Ví dụ về các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh
- Tổn thương này có phù hợp để điều trị bằng phẫu thuật Mohs không, hay phẫu thuật cắt bỏ tiêu chuẩn là đủ? (Cần đánh giá dựa trên vị trí, kích thước và thể mô học.)
- Nếu tổn thương tái phát hoặc xâm lấn rộng tại chỗ, có cần kiểm tra toàn thân (CT/MRI/đánh giá hạch bạch huyết) không? Nếu cần, bác sĩ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm nào?
Hướng dẫn bổ sung: Nếu có tổn thương nghi ngờ hoặc đã được sinh thiết, hãy mang theo báo cáo mô bệnh học và các thuốc đang dùng, đồng thời tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa da liễu hoặc bác sĩ chuyên khoa phẫu thuật tạo hình.