Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa: Tật nứt đốt sống ẩn (spina bifida occulta) là dị tật bẩm sinh có khiếm khuyết xương do một phần đốt sống (cung sau) không đóng hoàn toàn; đây là dạng không có túi nhô ra ngoài da. Vì cấu trúc hệ thần kinh phần lớn vẫn bình thường nên thường không có triệu chứng.
- Nguyên nhân·bệnh sinh: Bệnh hình thành do ống thần kinh (neural tube) không đóng hoàn toàn trong quá trình phát triển của thai nhi, khiến một phần cung sau bị hở. Phần lớn không có bất thường nghiêm trọng ở chính tủy sống, nhưng có thể đi kèm các dạng loạn sản tủy sống như thoát vị tủy-màng tủy kèm mỡ, u mỡ vùng thắt lưng-cùng, tủy sống bị neo kéo (tethered cord).
- Triệu chứng chính: Phần lớn không có triệu chứng. Tuy nhiên, nếu kèm loạn sản tủy sống hoặc tủy sống bị neo kéo, có thể xuất hiện yếu chi dưới·giảm cảm giác, biến dạng bàn chân, đau chi dưới, rối loạn tiểu tiện·đại tiện, vẹo cột sống, v.v.
- Dấu hiệu trên da (dấu hiệu cảnh báo): Nếu thấy một chỗ lõm nhỏ (dimple), u mỡ dưới da, một chùm lông (rậm lông), mảng mạch máu (nốt), lỗ rò da ở vùng thắt lưng-cùng, cần kiểm tra xem có bất thường tủy sống hay không.
- Tóm tắt chẩn đoán: Thường được phát hiện tình cờ trên X-quang cột sống thắt lưng. Ở trẻ sơ sinh có thể sàng lọc bằng siêu âm. MRI được thực hiện để xác định chẩn đoán và đánh giá chi tiết.
Phương pháp điều trị và lưu ý
- Bệnh nhân không có triệu chứng: Không cần điều trị riêng biệt và hầu như không cần hạn chế sinh hoạt hằng ngày. Không bắt buộc phải kiểm tra hoặc điều trị định kỳ.
- Trường hợp có triệu chứng hoặc xác định có loạn sản tủy sống như tủy sống bị neo kéo: Có thể cần điều trị ngoại khoa (phẫu thuật tháo neo·giải phóng để giải tỏa lực kéo). Cần theo dõi sau phẫu thuật để kiểm tra tình trạng tái dính, v.v.
- Điều trị bằng thuốc·bảo tồn: Có thể sử dụng các biện pháp hỗ trợ như kiểm soát đau (thuốc giảm đau), thuốc điều trị đau do bệnh lý thần kinh, quản lý tiết niệu·phục hồi chức năng đối với rối loạn chức năng tiểu tiện và đại tiện (luyện tiểu, đặt ống thông, v.v.).
- Quản lý sinh hoạt·lưu ý:
- Nếu xuất hiện yếu chi dưới mới, giảm cảm giác, bất thường tiểu tiện·đại tiện, biến dạng bàn chân hoặc đau lưng tiến triển, cần đi khám ngay.
- Nếu có bất thường da vùng thắt lưng-cùng (dimple·u mỡ·chùm lông, v.v.), nên khám nhi khoa·ngoại thần kinh hoặc thực hiện kiểm tra hình ảnh.
- Nếu đã phẫu thuật, cần chăm sóc vết thương và theo dõi tình trạng tái dính.
- Nguy cơ biến chứng: Khiếm khuyết thần kinh vĩnh viễn do tủy sống bị neo kéo (suy giảm sức cơ·cảm giác·rối loạn tiểu tiện), biến dạng bàn chân, biến dạng cột sống (vẹo cột sống), v.v.
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị·hồ sơ và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng và tài liệu cần chuẩn bị
- Danh sách các thuốc hiện đang dùng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng thuốc)
- Tiền sử bệnh và tiền sử phẫu thuật
- Kết quả kiểm tra hình ảnh trước đây (X-quang thắt lưng, siêu âm, nếu có MRI thì mang bản gốc hoặc CD)
- Ghi chép thay đổi triệu chứng (xuất hiện khi nào, yếu tố làm nặng, mức độ đau)
- Ghi chép thói quen tiểu tiện·đại tiện (khó tiểu, tiểu không tự chủ, tần suất đại tiện, v.v.)
- Tiền sử gia đình (dị tật hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, v.v.)
- Đối với trẻ em, tiền sử sinh (có sinh non hay không, mẹ có dùng axit folic hay không, v.v.)
- Những điều cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
- Ảnh dấu hiệu trên da vùng thắt lưng-cùng (nếu có)
- Những thay đổi gần đây về chức năng cơ thể (tiến triển từ từ/thay đổi cấp tính)
- Ví dụ câu hỏi ngắn để hỏi bác sĩ khi khám ngoại trú
- "Nếu hiện tại không có triệu chứng thì có cần kiểm tra hoặc điều trị thêm không?"
- "Tôi có bất thường da ở vùng thắt lưng-cùng, có nhất thiết phải chụp MRI không?"
- "Nếu được khuyến nghị phẫu thuật, hiệu quả dự kiến và nguy cơ là gì?"
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- "Tại sao cần thực hiện thêm kiểm tra hình ảnh (MRI, v.v.) đối với tình trạng của tôi (hoặc của con tôi)?"
- "Nếu hiện tại không có triệu chứng thì tần suất theo dõi phù hợp là bao lâu một lần?"
- "Nếu được khuyến nghị phẫu thuật, các biến chứng dự kiến và quá trình hồi phục sẽ như thế nào?"
- "Trong sinh hoạt, có hoạt động nào cần tránh hoặc có hạn chế vận động nào không?"
Ví dụ câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- "Tôi có một chỗ lõm nhỏ và một chùm lông mảnh ở da vùng thắt lưng; chỉ những dấu hiệu này có đủ để nghi ngờ bất thường tủy sống không? Khi nào bác sĩ khuyến nghị chụp MRI?"
- "Tôi nghi ngờ trẻ có bất thường tiểu tiện. Mối liên quan với tật nứt đốt sống ẩn là gì và cần thực hiện kiểm tra nào ngay lập tức?"