1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
Định nghĩa và sinh lý bệnh
- Thông liên vách nhĩ thất (AVSD, atrioventricular septal defect) là dị tật tim bẩm sinh, trong đó có khiếm khuyết vách nhĩ thất (vách liên nhĩ và vách liên thất) kèm theo dị tật van nhĩ thất (AV) (thường là van AV chung hoặc biến dạng van).
- Luồng thông trái→phải từ tâm thất trái đến tâm thất phải/tâm nhĩ phải gây quá tải thể tích ở tâm nhĩ và tâm thất, đồng thời làm tăng lưu lượng máu phổi; về lâu dài có thể tiến triển thành tăng áp động mạch phổi và suy tim. Nguyên nhân
- Nhìn chung là đa yếu tố (khuynh hướng di truyền + yếu tố môi trường). Có mối liên quan chặt chẽ với bất thường nhiễm sắc thể (đặc biệt là hội chứng Down [Trisomy 21]).
- Hiếm khi có thể liên quan đến nhiễm trùng trong thai kỳ (ví dụ: rubella) hoặc phơi nhiễm với một số thuốc. Các triệu chứng chính
- Không có triệu chứng (trong trường hợp thể bán phần), nhịp tim nhanh (rối loạn nhịp nhĩ), khó thở·mệt mỏi·khó ăn·tăng cân kém (triệu chứng suy tim ở trẻ sơ sinh), nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn.
- Thể hoàn toàn (complete AVSD) thường biểu hiện nặng tình trạng suy tim và tăng lưu lượng máu phổi ngay từ đầu sau sinh; nếu trì hoãn điều trị, bệnh có thể tiến triển thành Eisenmenger (chuyển sang luồng thông phải→trái do sức cản mạch phổi tăng), dẫn đến tình trạng không thể phẫu thuật.
- Triệu chứng kèm theo: tiếng thổi tim và suy tim nặng hơn do hở van AV (đặc biệt là hở van tương tự van hai lá), về lâu dài có thể xuất hiện tăng áp phổi và rối loạn nhịp tim.
2) Phương pháp điều trị và lưu ý
Nguyên tắc điều trị
- Việc điều trị được quyết định dựa trên thể bệnh (thể bán phần so với thể hoàn toàn), triệu chứng, áp lực động mạch phổi và các dị tật đi kèm (ví dụ: hội chứng Down). Điều trị không phẫu thuật
- Kiểm soát triệu chứng (thuốc điều trị suy tim: thuốc lợi tiểu, digitalis, v.v.), quản lý dinh dưỡng, phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng đường hô hấp. Điều trị phẫu thuật (tiêu chuẩn)
- Điều trị triệt để là phẫu thuật tim hở để đóng khiếm khuyết bằng miếng vá và tạo hình van AV (van ba lá và van hai lá) (hoặc thay van).
- Đối với thể bán phần, nếu có triệu chứng hoặc hở van, cần cân nhắc phẫu thuật trong thời thơ ấu (khuyến nghị trước 2–3 tuổi).
- Đối với thể hoàn toàn, do tình trạng tăng lưu lượng máu phổi và tăng áp động mạch phổi tiến triển nhanh, nên phẫu thuật sớm (thường trong vòng 6 tháng sau sinh; đặc biệt khuyến nghị phẫu thuật sớm hơn ở trẻ mắc hội chứng Down). Rủi ro thủ thuật và tiên lượng
- Tỷ lệ tử vong do phẫu thuật nhìn chung được báo cáo là dưới 2–3% (có sự khác biệt tùy theo mức độ nặng và tình trạng nền).
- Hở van AV thường còn tồn tại sau phẫu thuật; hở van hai lá nặng có thể gây suy tim và cần phẫu thuật lại.
- Về lâu dài, có thể cần quản lý tình trạng tăng áp động mạch phổi hoặc rối loạn nhịp tim. Lưu ý (tự chăm sóc·khi khám ngoại trú)
- Vì nhiễm trùng đường hô hấp trên và dưới có thể làm tăng nguy cơ suy tim nặng hơn, cần phòng ngừa nhiễm trùng (rửa tay, tiêm chủng) và điều trị sớm.
- Theo dõi cân nặng·tình trạng ăn uống trước và sau phẫu thuật, cũng như tình trạng khó thở·tím tái·mệt mỏi nặng lên.
- Khi dùng thuốc, cần uống thuốc đều đặn và theo dõi các tác dụng phụ (thay đổi điện giải, ảnh hưởng đến chức năng thận, v.v.). Biến chứng
- Hở van (đặc biệt là hở van hai lá), tăng áp động mạch phổi (không thể phẫu thuật nếu tiến triển thành Eisenmenger), rối loạn nhịp tim, khả năng cần phẫu thuật lại.
3) Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị·hồ sơ và ví dụ câu hỏi)
Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo khi đến bệnh viện)
- Danh sách các thuốc hiện đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng thuốc)
- Kết quả các xét nghiệm trước đây (bản đọc kết quả siêu âm tim (ECHO), kết quả thông tim, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể (nếu có))
- Ghi chép những thay đổi gần đây về cân nặng·lượng ăn vào, ghi chép tình trạng sốt·triệu chứng hô hấp
- Hồ sơ tiêm chủng (đặc biệt là các vắc-xin liên quan đến đường hô hấp) Danh sách kiểm tra triệu chứng (xác nhận trước khi khám)
- Khó thở (khó thở khi bú, thở nhanh), lượng bú giảm·tăng cân kém
- Viêm phổi/viêm phế quản tái diễn hoặc sốt
- Tím tái (môi·tay chân), mệt mỏi·uể oải, nhịp tim nhanh (nhịp nhanh) Chuẩn bị xét nghiệm
- Siêu âm tim (nếu chưa xét nghiệm gần đây thì khuyến nghị kiểm tra lại), khi cần có thể thực hiện X-quang ngực, điện tâm đồ, đo độ bão hòa oxy, thông tim (nhằm đánh giá áp lực động mạch phổi·lưu lượng máu)
4) Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Thể bệnh của trẻ (thể bán phần/thể hoàn toàn) là gì và tình trạng áp lực động mạch phổi hiện nay như thế nào?
- Thời điểm cần phẫu thuật và phương pháp phẫu thuật dự kiến là gì? (Ví dụ: sửa chữa bằng miếng vá + tạo hình van)
- Mục đích của các thuốc đang sử dụng và những tác dụng phụ có thể xảy ra là gì?
- Trước và sau phẫu thuật, cần lưu ý điều gì trong sinh hoạt hằng ngày (bú, vận động, tiêm chủng)?
- Tiên lượng lâu dài và kế hoạch theo dõi xét nghiệm (siêu âm tim/điện tâm đồ/tình trạng động mạch phổi) như thế nào?
5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- (Trong trường hợp kèm hội chứng Down) Khi có hội chứng Down, thời điểm phẫu thuật và nguy cơ biến chứng thay đổi như thế nào?
- Khả năng còn hở van hai lá (hoặc van AV) sau phẫu thuật là bao nhiêu và tiêu chí cần phẫu thuật lại là gì?
(Tóm tắt tham khảo)
- AVSD là dị tật tim bẩm sinh; thể bán phần có thể không có triệu chứng hoặc xuất hiện triệu chứng muộn, trong khi thể hoàn toàn biểu hiện suy tim sớm và tăng áp phổi, do đó chẩn đoán·điều trị sớm rất quan trọng.
- Điều trị triệt để là sửa chữa bằng phẫu thuật; đối với thể hoàn toàn, thường khuyến nghị phẫu thuật sớm trong vòng 6 tháng sau sinh, và bệnh nhân mắc hội chứng Down có nhu cầu can thiệp sớm hơn đáng kể.