U quái

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và bệnh sinh: U quái (Teratoma) là khối u có nguồn gốc từ các tế bào đa năng (hoặc đa biệt hóa) có nguồn gốc từ thời kỳ phôi thai, đặc trưng bởi sự hiện diện xen lẫn của các mô có nguồn gốc từ ngoại bì, trung bì và nội bì. U chủ yếu xuất hiện ở đường giữa cơ thể (nội sọ, trung thất, sau phúc mạc, vùng cùng-cụt/xương cùng-cụt, buồng trứng, tinh hoàn, v.v.). Phần lớn là u quái trưởng thành (lành tính), nhưng nếu có các đặc điểm mô học chưa trưởng thành hoặc thành phần ác tính, u có thể biểu hiện tính chất ung thư (ác tính).
• Nguyên nhân: Cơ chế bệnh sinh chính xác chưa được biết rõ, nhưng được cho là có liên quan đến sự tồn tại sót lại hoặc rối loạn biệt hóa của các tế bào mầm phôi (germ cell).
• Các triệu chứng chính (đặc điểm tùy theo vị trí phát sinh)
  • Nội sọ: đau đầu, buồn nôn・nôn, thay đổi ý thức, co giật, liệt dây thần kinh sọ, v.v. do tăng áp lực nội sọ
  • Trung thất (lồng ngực): thường không có triệu chứng (tình cờ phát hiện khi chụp X-quang ngực). Khi khối u lớn lên có thể gây khó thở, đau ngực, sưng mặt・cổ, v.v.
  • Sau phúc mạc/bụng: đau bụng, sờ thấy khối ở bụng
  • Vùng cùng-cụt (xương cùng-cụt): ban đầu không có triệu chứng → khi lớn có thể gây rối loạn tiểu tiện・đại tiện, táo bón, đau, khó đi lại・đứng
  • Cơ quan sinh dục (buồng trứng・tinh hoàn): ở buồng trứng có thể gây đau・chướng bụng hoặc được phát hiện tình cờ; ở tinh hoàn có thể gây khối u hoặc cảm giác khó chịu

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc: Quyết định dựa trên đặc điểm mô bệnh học (trưởng thành so với chưa trưởng thành/ác tính), vị trí phát sinh và phạm vi tổn thương. Có thể thì phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn là điều trị bước đầu.
• Phẫu thuật: Đối với u quái trưởng thành, cắt bỏ hoàn toàn nhằm mục đích điều trị và chẩn đoán. Đối với u quái vùng cùng-cụt, thường khuyến nghị cắt bỏ cả xương cụt (coccyx) để giảm tái phát vi thể. U quái trung thất・nội sọ cần tiếp cận chuyên môn tùy theo vị trí giải phẫu.
• Hóa trị: Khi có u quái chưa trưởng thành hoặc thành phần ác tính đi kèm (ví dụ: ung thư biểu mô phôi・ung thư tế bào mầm không phải u tinh, v.v.), hóa trị tiêu chuẩn (thông thường là phác đồ dựa trên cisplatin được sử dụng cho các khối u tế bào mầm, v.v.) được sử dụng sau phẫu thuật hoặc trước phẫu thuật nhằm thu nhỏ tổn thương (kế hoạch điều trị do bác sĩ chuyên khoa quyết định tùy theo bệnh lý và loại u).
• Xạ trị: Có thể được cân nhắc ở một số trường hợp ác tính hoặc tổn thương khu trú đặc biệt, nhưng không phải là phương pháp tiêu chuẩn (đặc biệt cần thận trọng đối với tổn thương ở trẻ em・cơ quan sinh dục).
• Theo dõi: Sau phẫu thuật, theo dõi tái phát bằng xét nghiệm máu định kỳ và chẩn đoán hình ảnh (siêu âm/CT/MRI), dựa trên kết quả mô bệnh học và các chất chỉ điểm khối u (AFP, β-hCG, v.v.).
• Quản lý cuộc sống và lưu ý: Cần xem xét khả năng suy giảm chức năng tùy theo vị trí (thần kinh・đại tiện・tiểu tiện, v.v.). Đối với tổn thương liên quan đến cơ quan sinh dục, cần tư vấn về bảo tồn khả năng sinh sản・chức năng sinh sản. Ở trẻ em, cũng cần theo dõi ảnh hưởng đến tăng trưởng・phát triển.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật cần chuẩn bị (mang theo khi đến gặp bác sĩ)
  • Danh sách các thuốc hiện đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn・không kê đơn・thuốc Đông y)
  • Tóm tắt tiền sử bệnh (phẫu thuật, gây mê・dị ứng, bệnh mạn tính)
  • Kết quả các xét nghiệm trước đây (báo cáo・CD hình ảnh (C/T, MRI, siêu âm), kết quả xét nghiệm máu, kết quả mô bệnh học, v.v.)
  • Ghi chép diễn biến triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, diễn tiến ra sao, yếu tố làm nặng・yếu tố làm giảm)
  • Đối với phụ nữ: kỳ kinh gần đây・tình trạng mang thai, tiền sử sinh con (liên quan đến bảo tồn khả năng sinh sản)
• Các mục cần kiểm tra trước khi đến khám ngoại trú
  • Vị trí・tính chất của cơn đau (liên tục hay từng cơn)
  • Thay đổi về tiểu tiện・đại tiện (tần suất, cảm giác tiểu không hết, táo bón, v.v.)
  • Các triệu chứng toàn thân như sốt・sụt cân・khó thở, v.v.
• Ví dụ câu hỏi (những điều có thể hỏi ngay tại phòng khám)
  • "Tổn thương này có thể được cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật không?"
  • "Các biến chứng dự kiến khi phẫu thuật và thời gian hồi phục khoảng bao lâu?"
  • "Cần thực hiện xét nghiệm theo dõi (chất chỉ điểm khối u・hình ảnh) với khoảng thời gian như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Các tác dụng phụ thường gặp・nghiêm trọng của thuốc này (hoặc thuốc hóa trị) là gì?
• Tiên lượng của u quái của tôi dựa trên kết quả xét nghiệm mô (trưởng thành/chưa trưởng thành/ác tính) như thế nào?
• Khả năng tái phát sau phẫu thuật là bao nhiêu và các lựa chọn điều trị nếu tái phát là gì?
• Việc điều trị ảnh hưởng đến khả năng sinh sản như thế nào? Nếu muốn bảo tồn thì cần thực hiện biện pháp nào?
• Trong sinh hoạt hằng ngày, cần tránh những hoạt động hoặc thói quen sinh hoạt nào?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp theo từng bệnh

• (Đối tượng dự kiến điều trị u quái vùng cùng-cụt) "Khi phẫu thuật có cần cắt bỏ cả xương cụt (coccyx) không? Nếu có thì đau và thay đổi việc đi lại do đó sẽ như thế nào?"
• (Đối tượng có u quái buồng trứng・cơ quan sinh dục) "Có thể bảo tồn buồng trứng và chỉ cắt bỏ khối u không? Sau này có thể có kế hoạch mang thai không?"

Tài liệu tham khảo thêm

• Hình ảnh (CT/MRI/siêu âm) và các chất chỉ điểm khối u (AFP, β-hCG, v.v.) có vai trò quan trọng trong chẩn đoán, còn chẩn đoán xác định được xác lập bằng xét nghiệm mô bệnh học (mẫu cắt bỏ・sinh thiết).
• Tiên lượng thay đổi đáng kể tùy theo đặc điểm mô học của u quái (trưởng thành・chưa trưởng thành・ác tính) và khả năng cắt bỏ hoàn toàn.