Thất điều tủy-tiểu não

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Tình trạng dịch não tủy (CSF) tích tụ quá mức trong não thất hoặc trong hộp sọ, làm tăng áp lực nội sọ (cấp tính) hoặc khiến não thất tiếp tục giãn rộng (bao gồm cả não úng thủy ổn định).
• Sinh lý bệnh: Do mất cân bằng giữa quá trình sản xuất và hấp thu CSF, hoặc tắc nghẽn đường lưu thông (giữa các não thất, giữa não thất và khoang dưới nhện, các lá nhện...). Có thể phân loại thành dị tật bẩm sinh (ví dụ: bất thường lỗ thông não thất, dị tật hệ màng não) và các yếu tố mắc phải (u não, xuất huyết, nhiễm trùng [viêm màng não do vi khuẩn hoặc virus], chấn thương...).
• Triệu chứng chính
  • Trẻ sơ sinh: vòng đầu tăng nhanh, thóp lớn phồng, hiện tượng 'setting-sun' (mắt nhìn xuống dưới), mềm nhũn·khó bú, lờ đờ·ngủ quá nhiều
  • Trẻ em·người lớn: đau đầu, nôn, suy giảm thị lực, song thị·rối loạn vận động nhãn cầu, phù gai thị (phù dây thần kinh thị giác), liệt vận động (chủ yếu ở chi dưới), rối loạn đi lại, suy giảm trí nhớ·nhận thức
  • Não úng thủy áp lực bình thường (chủ yếu ở người cao tuổi): rối loạn đi lại, suy giảm trí nhớ dạng sa sút trí tuệ, tiểu không tự chủ (bộ ba triệu chứng kinh điển)
• Nguy cơ biến chứng: Chậm phát triển nhận thức·vận động do tổn thương mô não, tổn thương dây thần kinh thị giác, co giật...

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc: Điều trị cá thể hóa theo nguyên nhân và sinh lý bệnh (giải quyết vị trí tắc nghẽn, chuyển hướng CSF hoặc cải thiện hấp thu).
• Điều trị phẫu thuật
  • Phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III (ETV): Tạo đường dẫn vòng qua chỗ tắc (ví dụ: tắc vùng lỗ thông não thất III) để khôi phục dòng chảy CSF. Không áp dụng được cho tất cả bệnh nhân.
  • Đặt ống dẫn lưu não thất-phúc mạc (ventriculoperitoneal shunt, VP shunt): Phương pháp được thực hiện phổ biến nhất. Điều chỉnh lượng dẫn lưu bằng van. Có thể xảy ra biến chứng (nhiễm trùng, rối loạn chức năng, dẫn lưu quá mức...).
  • Các phương pháp dẫn lưu khác (ví dụ: shunt não thất-tâm nhĩ) hoặc điều trị nguyên nhân như cắt bỏ khối u
  • Điều trị ngoại khoa cấp cứu: Dẫn lưu não thất ngoài (EVD) — giảm áp tạm thời khi áp lực nội sọ tăng cấp tính
• Điều trị bằng thuốc và điều trị hỗ trợ
  • Kiểm soát tạm thời áp lực nội sọ (bằng chứng còn hạn chế): thuốc thẩm thấu (ví dụ: mannitol), thuốc lợi tiểu (ví dụ: furosemide) hoặc thuốc ức chế carbonic anhydrase (acetazolamide) — sử dụng hỗ trợ trước khi điều trị nguyên nhân hoặc trước can thiệp
  • Khi nguyên nhân là nhiễm trùng, điều trị bằng kháng sinh và loại bỏ nguyên nhân
• Quản lý sinh hoạt và theo dõi
  • Theo dõi lâu dài sau phẫu thuật (đặc biệt ở bệnh nhân đặt shunt): theo dõi tình trạng rối loạn chức năng·nhiễm trùng
  • Trẻ sơ sinh: ghi chép số đo vòng đầu, kiểm tra sự phát triển
• Lưu ý
  • Bệnh nhân đặt shunt cần được nhân viên y tế đánh giá ngay khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như sốt, đau bụng·nôn, đau đầu đột ngột·suy giảm ý thức, vấn đề tại vết mổ...
  • Có thể xảy ra nhiễm trùng·rối loạn chức năng·dẫn lưu quá mức (đau đầu, đau vùng bẹn...) sau phẫu thuật
• Tiên lượng: Khác nhau tùy theo nguyên nhân, thời điểm chẩn đoán và điều trị, cũng như có hay không có biến chứng. Có thể bảo tồn chức năng nếu chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, nhưng vẫn có thể để lại tổn thương thần kinh vĩnh viễn.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị·ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo khi đến khám)
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm cả thuốc kê đơn và không kê đơn)
  • Hồ sơ y tế·hồ sơ phẫu thuật trước đây (đặc biệt là tên phẫu thuật liên quan đến shunt·ngày đặt·loại van)
  • Tài liệu hình ảnh trước đây (CT/MRI/siêu âm đầu) hoặc CD/USB (nếu không có, mang theo phiếu kết quả xét nghiệm)
  • Ghi chép về thay đổi triệu chứng cơ thể (thời điểm bắt đầu triệu chứng·diễn tiến, có sốt hay không, nôn·thay đổi ý thức...)
  • Trường hợp trẻ sơ sinh, ghi chép số đo vòng đầu và tình trạng phát triển
  • Bệnh nhân đặt shunt nên mang theo thẻ shunt (nếu bệnh viện đã cấp)
• Nội dung cần báo trước cho bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Triệu chứng gần đây (bắt đầu từ khi nào, tần suất, yếu tố làm nặng hơn)
  • Nghi ngờ nhiễm trùng (sốt·vết thương·đỏ tại vị trí dụng cụ)
  • Tiền sử chấn thương (có chấn thương đầu hay không)
  • Có đang mang thai hay không (phụ nữ trưởng thành)
• Các xét nghiệm được ưu tiên kiểm tra khi đến khám
  • Khám thần kinh, kiểm tra thị trường·dây thần kinh thị giác
  • Khi cần, chụp CT hoặc MRI; trẻ sơ sinh được siêu âm đầu
  • Xét nghiệm máu·xét nghiệm nước tiểu (khi nghi ngờ nhiễm trùng)
  • Tùy trường hợp, xét nghiệm lưu thông dịch não tủy bằng đồng vị phóng xạ (trường hợp đặc biệt)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Bác sĩ cho rằng nguyên nhân gây ra các triệu chứng của tôi là gì? Có thể loại bỏ nguyên nhân đó không?"
• "Ưu điểm, nhược điểm và nguy cơ biến chứng của phương pháp điều trị được khuyến nghị là gì?"
• "Thời gian hồi phục và kế hoạch theo dõi lâu dài sau phẫu thuật (ví dụ: đặt shunt hoặc ETV) sẽ như thế nào?"
• "Tác dụng phụ và những điều cần lưu ý của thuốc (hoặc phương pháp điều trị) này là gì?"
• "Tiên lượng được dự đoán như thế nào, các chức năng thần kinh (phát triển·nhận thức·thị lực) có khả năng hồi phục không?"

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh

• Dành cho người chăm sóc trẻ sơ sinh: "Đường cong tăng trưởng vòng đầu và đánh giá phát triển thần kinh của con tôi có ý nghĩa gì đối với tình trạng hiện tại? Thời điểm phẫu thuật và nguy cơ được đánh giá như thế nào?"
• Dành cho bệnh nhân có shunt: "Shunt của tôi (loại van) thuộc loại nào, và cần lưu ý gì khi chụp MRI? Nếu xuất hiện dấu hiệu nhiễm trùng hoặc tắc nghẽn, cần kiểm tra những triệu chứng nào trước tiên?"