U lành tính và ác tính của tuyến yên

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Tuyến yên là cơ quan nội tiết trung ương, kết nối với vùng hạ đồi và điều hòa sự bài tiết hormone trong cơ thể. Các khối u phát sinh ở tuyến yên (chủ yếu là u tuyến) chiếm khoảng 10–15% tổng số khối u nội sọ và phần lớn là lành tính (u tuyến). Ung thư tuyến yên nguyên phát ác tính rất hiếm gặp (ngoại trừ các tổn thương di căn hoặc xâm lấn).
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Nguyên nhân chính xác chưa rõ, nhưng sự bất thường chức năng vùng hạ đồi hoặc bất thường tế bào tuyến yên được đưa ra như các giả thuyết. Khối u gây triệu chứng do tăng tiết hormone (u tuyến chức năng) hoặc chèn ép các cấu trúc xung quanh do kích thước khối u (u tuyến khổng lồ không chức năng). U tuyến nhỏ (<10 mm) cũng có thể gây triệu chứng hormone, còn u tuyến khổng lồ (≥10 mm) có thể gây chèn ép thần kinh thị giác, đau đầu, v.v.
• Triệu chứng chính
  • Liên quan đến tăng hormone: Tăng prolactin → tiết sữa (galactorrhea), vô kinh, vô sinh, giảm ham muốn tình dục, khô âm đạo (nữ), suy giảm chức năng tuyến sinh dục (nam và nữ). Tăng hormone tăng trưởng → khổng lồ/đầu chi to. Tăng ACTH → hội chứng Cushing, v.v.
  • Liên quan đến chèn ép (hiệu ứng khối): Đau đầu, rối loạn thị trường (chủ yếu là mất thị trường thái dương hai bên/bán manh thái dương), rối loạn vận động nhãn cầu, v.v.
  • Hậu quả của suy giảm chức năng: Suy toàn bộ chức năng tuyến yên (thiếu nhiều hormone), đái tháo nhạt (bất thường ADH), v.v.
  • Khác: Khi tăng prolactin máu kéo dài, nguy cơ mất xương như loãng xương tăng lên.
• Dấu hiệu chẩn đoán (tóm tắt)
  • Hình ảnh học: MRI não động học (chụp tập trung vùng yên bướm) là yếu tố cốt lõi. CT/X-quang sọ được sử dụng hỗ trợ.
  • Xét nghiệm máu: Xét nghiệm các hormone liên quan (prolactin, GH/IGF-1, ACTH/cortisol, TSH/FT4, LH/FSH, v.v.). Ví dụ về tiêu chuẩn lâm sàng: khi khối u ≥1 cm và prolactin huyết thanh ≥200 ng/mL, khả năng là u tiết prolactin rất cao.
  • Cần kiểm tra thị trường (xác nhận khiếm khuyết thị trường).

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc điều trị: Quyết định dựa trên chức năng của khối u (có tiết hormone hay không), kích thước (nhỏ/khổng lồ), triệu chứng (rối loạn thị trường, bất thường thần kinh), tuổi và tình trạng mang thai của người bệnh. Khuyến nghị tiếp cận đa chuyên khoa (nội tiết, ngoại thần kinh, ung bướu xạ trị).
• Điều trị bằng thuốc
  • U tiết prolactin: Thuốc chủ vận dopamine (điều trị ưu tiên) — cabergoline (ưu tiên), bromocriptine. Hiệu quả: đưa nồng độ prolactin về bình thường, làm nhỏ khối u.
  • U tiết hormone tăng trưởng (đầu chi to): Dẫn xuất somatostatin (octreotide, lanreotide), thuốc đối kháng thụ thể GH (pegvisomant).
  • Có thể cân nhắc thuốc hỗ trợ trong trường hợp u tiết ACTH hoặc trường hợp kháng trị.
  • Khi thiếu hormone, điều trị thay thế: Glucocorticoid (hormone vỏ thượng thận), hormone tuyến giáp (levothyroxine), điều trị hormone sinh dục, v.v.
• Phẫu thuật
  • Phương pháp điển hình: Phẫu thuật nội soi qua xoang bướm (transsphenoidal endoscopic/endoscopic transsphenoidal) — được ưu tiên chỉ định khi có khối u khổng lồ hoặc chèn ép (rối loạn thị trường, triệu chứng thần kinh).
  • Nếu có rối loạn thị trường, phẫu thuật giải áp nhanh có thể giúp phục hồi thị lực lên đến khoảng 90%.
  • Biến chứng phẫu thuật: Rò dịch não tủy (CSF leak), bất thường cân bằng nước (đái tháo nhạt), nhiễm trùng, tổn thương thần kinh thị giác, v.v.
• Xạ trị
  • Chỉ định: Không thể phẫu thuật hoặc còn sót/tái phát sau phẫu thuật, hoặc khi việc phẫu thuật nhiều lần gây gánh nặng.
  • Phương pháp: Phẫu thuật xạ trị định vị (chẳng hạn dao gamma) hoặc chiếu xạ ngoài (xạ trị phân liều).
  • Tác dụng phụ lâu dài: Suy giảm chức năng tuyến yên, tổn thương thần kinh thị giác, hiếm gặp là khối u thứ phát do xạ trị.
• Quản lý lối sống và theo dõi
  • Kiểm tra hormone và MRI định kỳ (ban đầu, tùy tổn thương và phương pháp điều trị, với khoảng cách 3–12 tháng; sau đó theo dõi dài hạn).
  • Đánh giá mật độ xương (ở người tăng prolactin máu kéo dài hoặc thiếu hormone sinh dục).
  • Khi có kế hoạch mang thai, cần tư vấn bác sĩ chuyên khoa (đối với u tiết prolactin, cần quyết định có ngừng/tiếp tục thuốc trong thai kỳ và cần theo dõi như thế nào).
• Lưu ý (tự chăm sóc)
  • Người bệnh cần điều trị thay thế steroid không được tự ý ngừng thuốc (cần tăng liều khi bị stress).
  • Khi triệu chứng cấp tính nặng lên như đau đầu, thị lực xấu đi, nôn mửa, v.v. (nghi ngờ đột quỵ tuyến yên/chảy máu [apoplexy]), cần lập tức đi cấp cứu.
  • Cần khám định kỳ để theo dõi tác dụng phụ của thuốc (ví dụ: chóng mặt, khó tiêu do thuốc chủ vận dopamine; hiếm gặp là vấn đề van tim).
  • Cần theo dõi tình trạng thiếu hormone sau xạ trị.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng, hồ sơ và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, không kê đơn và thuốc thảo dược Hàn Quốc)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây: MRI não (nếu có thể, mang hình ảnh gốc), kết quả xét nghiệm hormone huyết thanh, kiểm tra thị trường (phiếu kết quả kiểm tra thị trường)
  • Nhật ký triệu chứng: tần suất/cường độ đau đầu, thời điểm bắt đầu và đặc điểm thay đổi thị trường, thay đổi kinh nguyệt (nữ), thay đổi chức năng tình dục, thời điểm bắt đầu tiết sữa
  • Khả năng mang thai/tình trạng cho con bú (nữ)
  • Bệnh nền (bệnh tim mạch, đái tháo đường, loãng xương, v.v.)
• Những mục nên ghi lại khi khám ngoại trú
  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng và diễn tiến
  • Thay đổi cân nặng gần đây, mệt mỏi, thay đổi lượng nước tiểu (tiểu nhiều, khát nhiều)
  • Tiền sử phẫu thuật não hoặc xạ trị
• Ví dụ câu hỏi đơn giản trước khi đến khám (người bệnh tự kiểm tra)
  • Thị lực có bị mờ hoặc không nhìn thấy vùng bên cạnh không?
  • Có tiết sữa không? Kinh nguyệt có đều không?
  • Gần đây có thay đổi ham muốn tình dục hoặc suy giảm chức năng tình dục không?
  • Bạn đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai không?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Trong trường hợp của tôi, đây là loại u tuyến yên nào (chức năng/không chức năng, hormone được tiết ra là gì)?"
• "Trong các lựa chọn điều trị (thuốc, phẫu thuật, xạ trị), thứ tự ưu tiên được khuyến nghị là gì và vì sao?"
• "Hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ chính của điều trị bằng thuốc là gì?"
• "Quá trình hồi phục và nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật ở mức nào?"
• "Sau điều trị, cần thực hiện các xét nghiệm theo dõi (xét nghiệm hormone, MRI) theo lịch như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• (Khi nghi ngờ/đã xác định u tiết prolactin) "Tôi đang có kế hoạch mang thai, ngừng thuốc (cabergoline) có an toàn không? Kế hoạch theo dõi trong thai kỳ như thế nào?"
• (Khi có rối loạn thị trường do u tuyến khổng lồ) "Mức độ phục hồi thị lực dự kiến sau phẫu thuật là bao nhiêu? Lịch kiểm tra thị trường trước/sau phẫu thuật như thế nào?"

(Tóm tắt tham khảo)

• Điều trị u tuyến yên thay đổi tùy theo triệu chứng, kích thước và tình trạng tiết hormone. MRI và xét nghiệm hormone máu là trọng tâm của chẩn đoán; u tiết prolactin được ưu tiên điều trị bằng thuốc chủ vận dopamine (như cabergoline), còn khi có hiệu ứng khối như rối loạn thị trường thì ưu tiên cân nhắc phẫu thuật nội soi qua xoang bướm. Theo dõi nội tiết và hình ảnh định kỳ, cùng với phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa, rất quan trọng.