Hội chứng Sotos

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Tình trạng xuất hiện các triệu chứng toàn thân và nội tiết do tuyến yên (một tuyến nội tiết nhỏ nằm ở nền não) tiết quá nhiều một số hormone hoặc hình thành khối u tiết hormone (phần lớn là u tuyến lành tính).
• Nguyên nhân chính: Phần lớn là u tuyến yên (adenoma tiết quá nhiều hormone). Hiếm khi nguyên nhân có thể là khối u di căn hoặc tình trạng không phải khối u.
• Tóm tắt sinh lý bệnh: Các hormone (ví dụ: prolactin, hormone tăng trưởng, ACTH, TSH, v.v.) được tiết ra từ khối u hoặc các tế bào tăng hoạt động tác động lên các cơ quan đích, gây ra các triệu chứng đặc trưng tương ứng (vô kinh–tiết sữa, bệnh to đầu chi–chứng khổng lồ, hội chứng bệnh Cushing, cường chức năng tuyến giáp, v.v.). Khi khối u phát triển lớn, cũng có thể xuất hiện các triệu chứng chèn ép như tăng áp lực nội sọ, khiếm khuyết thị trường (bán manh hai bên thái dương), đau đầu, v.v.
• Triệu chứng điển hình: Mệt mỏi, đổ mồ hôi, tăng huyết áp, tăng đường huyết/đái tháo đường, to đầu chi (người lớn), chứng khổng lồ (trẻ em), dậy thì sớm, phù mặt, vô kinh–tiết sữa (tăng prolactin), rối loạn thị trường (bán manh hai bên thái dương), đau đầu, v.v.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung sau chẩn đoán: Quyết định điều trị tùy theo loại hormone được tiết ra, kích thước và mức độ xâm lấn của khối u.
• Điều trị bằng thuốc
  • Khối u tiết prolactin (prolactinoma): Chất chủ vận dopamine (cabergoline (ưu tiên), bromocriptine) — điều trị bước đầu.
  • Khối u tiết hormone tăng trưởng (bệnh to đầu chi/chứng khổng lồ): Các chất tương tự somatostatin (octreotide, lanreotide), chất đối kháng thụ thể GH (pegvisomant), v.v.
  • Điều trị hỗ trợ/thay thế khi tiết ACTH (bệnh Cushing): Pasireotide (trong một số trường hợp), thuốc ức chế tổng hợp steroid tuyến thượng thận (ketoconazole, metyrapone, v.v.) — trước hoặc sau phẫu thuật, hoặc khi không thể phẫu thuật.
  • Khối u tiết TSH: Có thể sử dụng các chất chủ vận somatostatin, v.v.
• Phẫu thuật
  • Phẫu thuật cắt bỏ khối u nội soi/vi phẫu qua xoang bướm (transsphenoidal) là phương pháp điều trị bước đầu tiêu chuẩn đối với khối u không tiết prolactin. Tiếp cận nền sọ (qua sọ) được lựa chọn khi khối u lớn hoặc xâm lấn.
• Xạ trị
  • Khi không thể kiểm soát hoàn toàn bằng phẫu thuật và thuốc, hoặc khi bệnh tái phát, có thể cân nhắc xạ trị ngoài (xạ trị phân liều) hoặc xạ phẫu định vị (như dao Gamma, v.v.).
• Quản lý sau phẫu thuật và trong quá trình điều trị
  • Có thể cần bổ sung hormone do suy giảm tạm thời hoặc vĩnh viễn chức năng tuyến yên sau phẫu thuật (tuyến thượng thận, tuyến giáp, tuyến sinh dục, chuyển hóa nước, v.v.).
  • Quản lý các rối loạn chuyển hóa đi kèm như đái tháo đường, tăng huyết áp, loãng xương, v.v.
• Lưu ý (liên quan đến điều trị)
  • U tiết prolactin: Cần tư vấn về kế hoạch mang thai và quản lý trong thai kỳ (ngừng thuốc chủ vận dopamine và theo dõi).
  • Biến chứng phẫu thuật: Rò dịch não tủy, nhiễm trùng, thay đổi thị lực, suy giảm chức năng tuyến yên (cần điều trị thay thế).
  • Lưu ý về triệu chứng cấp tính: Đau đầu dữ dội đột ngột và rối loạn thị lực có thể là dấu hiệu xuất huyết tuyến yên (vỡ/xuất huyết tuyến yên, apoplexy), cần được cấp cứu ngay lập tức.
  • Nguy cơ biến chứng lâu dài: Tăng nguy cơ đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh tim mạch, loãng xương, bệnh khớp, v.v. do tình trạng tăng hormone kéo dài.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng và tài liệu cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Tiền sử bệnh, tiền sử phẫu thuật và thông tin dị ứng
  • Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (MRI/CT não, kết quả xét nghiệm hormone, kiểm tra thị trường, v.v.)
  • Nhật ký thay đổi triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, diễn biến của từng triệu chứng, yếu tố làm nặng và yếu tố cải thiện)
  • Đối với phụ nữ: tiền sử kinh nguyệt, có kế hoạch mang thai hay không, có đang cho con bú hay không
• Liên quan đến việc chuẩn bị xét nghiệm
  • Xét nghiệm máu (đo hormone) có thể bị ảnh hưởng khi diễn giải kết quả tùy theo việc dùng thuốc hoặc tình trạng mang thai -> cần hỏi trước khi khám về việc có nên dùng hoặc ngừng thuốc hay không.
  • Có thể cần nhịn ăn trước một số xét nghiệm như nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (OGTT).
• Ví dụ về nhật ký triệu chứng hữu ích khi khám
  • Rối loạn thị trường (nhìn sang hai bên có bất thường hay không), kiểu đau đầu, thay đổi ham muốn tình dục・rối loạn cương dương, vô sinh, thời điểm và lượng tiết sữa, thay đổi kích thước bàn tay/bàn chân, thay đổi cân nặng・huyết áp・đường huyết, v.v.

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Loại và kích thước khối u (hoặc bất thường hormone) của tôi là gì? Mục tiêu điều trị là gì?"
• "Phương pháp điều trị bước đầu mà bác sĩ khuyến nghị là gì, và lý do là gì?"
• "Nếu điều trị bằng thuốc, những tác dụng phụ nào có thể xảy ra? Cần theo dõi như thế nào khi dùng thuốc dài hạn?"
• "Phẫu thuật có cần thiết không, tỷ lệ thành công và nguy cơ (tác dụng phụ) của phẫu thuật ở mức nào?"
• "Tần suất xét nghiệm theo dõi sau điều trị (xét nghiệm hormone, MRI, kiểm tra thị trường) như thế nào?"
• "Tôi có kế hoạch mang thai, cần lưu ý điều gì liên quan đến việc điều trị không?"

Ví dụ các câu hỏi tùy theo từng bệnh

• Liên quan đến khối u tiết prolactin:
  • "Tôi đang có kế hoạch mang thai, cần điều chỉnh chất chủ vận dopamine (cabergoline) như thế nào trước và trong thai kỳ? Có thể cho con bú không?"
• Liên quan đến khối u tiết hormone tăng trưởng (bệnh to đầu chi):
  • "Sau điều trị, mức mục tiêu của IGF-1 (hoặc GH) là bao nhiêu, và cần khám bổ sung những gì để giảm nguy cơ biến chứng ở khớp và tim mạch?"