Dị dạng động-tĩnh mạch não

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa/sinh lý bệnh: Đây là bệnh trong đó mạng lưới mao mạch vốn bình thường nằm giữa động mạch và tĩnh mạch của não bị khiếm khuyết, tạo thành một khối mạch máu (nidus) nối trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch. Bệnh gồm động mạch nuôi (feeding artery), nhân dị dạng (nidus) và tĩnh mạch dẫn lưu (draining vein); máu động mạch áp lực cao được truyền trực tiếp vào tĩnh mạch, làm tăng nguy cơ xuất huyết.
• Nguyên nhân: Chủ yếu là bẩm sinh, nhưng hiếm khi có trường hợp được báo cáo về sự thay đổi hoặc biểu hiện ở người trưởng thành.
• Triệu chứng chính: Đau đầu, đau nửa đầu, co giật (động kinh), thiếu hụt thần kinh khu trú (như liệt, rối loạn ngôn ngữ), ù tai theo nhịp mạch (tiếng thổi mạch máu), các triệu chứng thần kinh cấp tính do xuất huyết não. Triệu chứng thay đổi tùy theo kích thước, vị trí, hình thái tĩnh mạch dẫn lưu, tiền sử xuất huyết và các yếu tố khác.
• Nguy cơ xuất huyết: Nhìn chung, tỷ lệ vỡ hằng năm được báo cáo vào khoảng 2–4%; nếu có tiền sử xuất huyết trước đó thì nguy cơ xuất huyết tái phát cao hơn.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Dựa trên kích thước, vị trí, đặc điểm giải phẫu của tổn thương, tuổi bệnh nhân và triệu chứng (tiền sử xuất huyết, co giật, v.v.), nhóm đa chuyên khoa (ngoại thần kinh, can thiệp nội mạch, xạ phẫu) sẽ xây dựng kế hoạch điều trị cá thể hóa.
• Các lựa chọn điều trị chính
  • Phẫu thuật vi phẫu (cắt bỏ hoàn toàn qua phẫu thuật mở sọ): Cho kết quả tốt như một phương pháp điều trị triệt để trong trường hợp tổn thương nông và có phân độ Spetzler‑Martin thấp (kích thước nhỏ, nằm ở vùng không đảm nhiệm chức năng quan trọng).
  • Nút mạch nội mạch (endovascular embolization): Bít tắc động mạch nuôi hoặc nidus bằng vật liệu gây tắc mạch. Trường hợp chữa khỏi bằng phương pháp này đơn độc còn hạn chế; phương pháp này thường được sử dụng như biện pháp hỗ trợ trước phẫu thuật hoặc xạ phẫu.
  • Xạ phẫu định vị lập thể (Stereotactic radiosurgery; ví dụ: Gamma Knife, LINAC): Phù hợp với nidus nhỏ (thường từ 3 cm trở xuống), giúp gây tắc mạch từ từ trong vòng vài tháng đến vài năm. Cần có thời gian để tắc hoàn toàn và trong thời gian đó vẫn còn nguy cơ xuất huyết.
  • Điều trị bảo tồn (theo dõi diễn tiến): Được cân nhắc trong trường hợp không có triệu chứng, nguy cơ vỡ thấp hoặc nguy cơ điều trị cao.
• Điều trị bằng thuốc và kiểm soát triệu chứng
  • Thuốc chống co giật: Được sử dụng để kiểm soát cơn co giật. Không có thuốc điều trị triệt để bản thân tổn thương.
  • Kiểm soát huyết áp: Kiểm soát tăng huyết áp để quản lý nguy cơ xuất huyết.
  • Điều trị triệu chứng như kiểm soát đau và đau đầu.
  • Việc sử dụng thuốc chống đông máu và thuốc chống kết tập tiểu cầu phải được quyết định thận trọng, có cân nhắc nguy cơ xuất huyết và các bệnh nền khác—không được tự ý ngừng hoặc bắt đầu dùng thuốc.
• Các biến chứng có thể xảy ra: Xuất huyết, thiếu hụt thần kinh, tái phát hoặc xuất huyết về sau do nidus còn sót lại, hoại tử do tia xạ, v.v. sau phẫu thuật, nút mạch hoặc xạ phẫu.
• Lưu ý (tự chăm sóc)
  • Tuân thủ kế hoạch điều trị đã được chỉ định; trao đổi với bác sĩ điều trị về việc có sử dụng thuốc chống đông máu hoặc thuốc chống kết tập tiểu cầu hay không.
  • Kiểm soát các yếu tố nguy cơ mạch máu như tăng huyết áp, hút thuốc và uống rượu quá mức.
  • Nếu có tiền sử co giật, trao đổi với bác sĩ về hướng dẫn sinh hoạt, chẳng hạn như hạn chế lái xe và công việc có nguy cơ cao.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/thông tin cần mang theo
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng thuốc)
  • Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây: tệp hình ảnh CT, MRI, MRA, chụp mạch máu não (DSA) (USB) hoặc báo cáo kết quả đọc phim
  • Ghi chép về những thay đổi triệu chứng gần đây (tần suất và dạng cơn co giật, đặc điểm đau đầu, các triệu chứng thần kinh mới xuất hiện, v.v.)
  • Tiền sử bệnh (tiền sử xuất huyết, tiền sử phẫu thuật và gây mê), tiền sử gia đình, dị ứng (đặc biệt là thuốc cản quang)
  • Đối với phụ nữ, khả năng hoặc kế hoạch mang thai
• Thông tin quan trọng cần báo trước cho bác sĩ khi khám ngoại trú
  • Các triệu chứng gần đây đột ngột nặng lên (triệu chứng gì, bắt đầu từ khi nào)
  • Có hoặc không sử dụng thuốc chống đông máu và thuốc chống huyết khối
  • Chi tiết về cơn co giật (có mất ý thức hay không, thời gian kéo dài, triệu chứng báo trước)

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Lý do tôi cần điều trị AVM là gì và những nguy cơ dự kiến nếu không điều trị là gì?"
• "Trong tình huống của tôi, các lựa chọn điều trị có thể thực hiện là gì và lợi ích, nguy cơ của từng phương pháp (xuất huyết, tổn thương thần kinh, tỷ lệ tái phát) như thế nào?"
• "Thời gian hồi phục và thời điểm có thể trở lại sinh hoạt hằng ngày sau phẫu thuật hoặc thủ thuật là khoảng khi nào?"
• "Bác sĩ khuyến nghị loại thuốc nào để kiểm soát cơn co giật và các tác dụng phụ chính là gì?"
• "Tôi đang có kế hoạch mang thai; nếu bị AVM thì cần quản lý như thế nào?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• "AVM của tôi thuộc phân độ Spetzler‑Martin nào và cụ thể phân độ đó ảnh hưởng như thế nào đến quyết định điều trị?"
• "Xét đến vị trí, kích thước và hình thái tĩnh mạch dẫn lưu của AVM, nguy cơ vỡ hằng năm (dự kiến) ở mức nào, và bác sĩ có khuyến nghị điều trị tích cực ngay cả khi tôi chưa từng bị xuất huyết không?"