Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và sinh lý bệnh: Xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, chọn lọc ảnh hưởng đến các neuron vận động trên và dưới (bắt đầu từ vỏ não vận động đến các neuron vận động của tủy sống), gây yếu cơ, teo cơ, co giật bó cơ và co cứng. Hệ cảm giác thường được bảo tồn, nhưng một số bệnh nhân có thể kèm theo các triệu chứng cảm giác nhẹ. Một số bệnh nhân có thể đồng thời bị rối loạn nhận thức và hành vi ở thùy thái dương trước hoặc thùy trán trước (thuộc phổ sa sút trí tuệ trán-thái dương).
- Nguyên nhân: Cơ chế khởi phát chính xác chưa được biết rõ, nhưng được cho là có sự tham gia của các yếu tố di truyền (ALS gia đình) và không di truyền (virus, rối loạn chuyển hóa, phơi nhiễm môi trường và kim loại nặng, rối loạn miễn dịch, v.v.). Các biến thể di truyền đã được biết gồm C9orf72, SOD1, TARDBP và FUS.
- Triệu chứng chính:
- Yếu cơ chi, teo cơ, thường xuyên bị ngã hoặc thường xuyên làm rơi đồ vật
- Co giật bó cơ (fasciculations), co cứng (spasticity)
- Nói khó (rối loạn phát âm), khó nuốt (rối loạn nuốt) — tăng nguy cơ suy hô hấp và hít sặc
- Khó thở, giảm thông khí về đêm do yếu cơ hô hấp
- Rối loạn cảm giác, rối loạn tiểu tiện và suy giảm chức năng trí tuệ thường nhẹ hoặc hiếm gặp
- Diễn tiến và tiên lượng: Đây là bệnh tiến triển, diễn tiến khác nhau tùy từng bệnh nhân, nhưng thời gian sống trung bình là vài năm sau khi được chẩn đoán (thường là 2–5 năm); suy giảm chức năng cơ hô hấp là nguyên nhân tử vong chính.
Phương pháp điều trị
- Mục tiêu: Ức chế tiến triển bệnh (khi có thể), giảm triệu chứng, phòng ngừa biến chứng, duy trì và cải thiện chất lượng cuộc sống
- Thuốc điều chỉnh bệnh:
- Riluzole: được báo cáo là tác động lên cơ chế liên quan đến glutamate độc thần kinh và kéo dài nhẹ thời gian sống trung bình. Cần theo dõi xét nghiệm chức năng gan.
- Edaravone: có bằng chứng cho thấy thuốc làm chậm tốc độ suy giảm chức năng ở một số bệnh nhân (đường tiêm tĩnh mạch). Chỉ định và hiệu quả còn hạn chế, đồng thời có các điều kiện sử dụng thuốc.
- Quản lý hô hấp:
- Thông khí áp lực dương không xâm lấn (NIV, ví dụ: CPAP/BiPAP): cải thiện giảm thông khí về đêm, kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống
- Thông khí cơ học và mở khí quản (lựa chọn ở giai đoạn cuối): được thảo luận tùy theo giá trị và nguyện vọng của bệnh nhân, gia đình
- Quản lý dinh dưỡng và nuốt:
- Đánh giá dinh dưỡng, theo dõi cân nặng
- Khi tình trạng khó nuốt nghiêm trọng, cân nhắc cung cấp dinh dưỡng qua mở thông dạ dày (PEG/PRG)
- Điều trị triệu chứng theo từng biểu hiện:
- Co cứng/co thắt: baclofen, tizanidine, v.v.
- Tăng tiết nước bọt (chảy nước dãi): thuốc kháng cholinergic, tiêm độc tố botulinum (vào tuyến nước bọt), vệ sinh răng miệng và quản lý tư thế
- Đau và khó chịu: thuốc giảm đau phù hợp và vật lý trị liệu
- Trầm cảm và lo âu: hỗ trợ tâm lý-xã hội và điều trị bằng thuốc
- Chăm sóc đa chuyên khoa: Khuyến cáo quản lý theo nhóm, gồm thần kinh, hô hấp/y học phục hồi chức năng, dinh dưỡng, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, chuyên gia dinh dưỡng lâm sàng, chăm sóc tại viện tế bần và chăm sóc giảm nhẹ, v.v.
- Tư vấn và xét nghiệm di truyền: Khuyến cáo xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền khi có tiền sử gia đình hoặc khởi phát ở độ tuổi trẻ
- Lưu ý (nguy cơ biến chứng và điểm cần chú ý khi tự chăm sóc):
- Cần báo ngay khi có suy giảm hô hấp (khó thở, buồn ngủ về đêm, đau đầu) và khó nuốt (bị sặc, sụt cân)
- Chú ý phòng ngừa các biến chứng như viêm phổi hít, suy dinh dưỡng, loét do tì đè, huyết khối và trầm cảm
- Cần xét nghiệm chức năng gan (khi dùng riluzole) và theo dõi tác dụng phụ theo điều trị
- Tránh tập luyện quá sức và quá mạnh, nhưng khuyến cáo vận động phù hợp nhằm duy trì sức cơ (bài tập duy trì và tăng độ mềm dẻo)
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng/tài liệu cần mang theo:
- Danh sách tất cả các loại thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc hạ sốt-giảm đau, thuốc thảo dược Hàn Quốc và thực phẩm chức năng)
- Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (EMG/dẫn truyền thần kinh, MRI não và tủy sống, xét nghiệm máu, xét nghiệm chức năng phổi, v.v.)
- Ghi chép về thay đổi cân nặng gần đây và lượng thức ăn tiêu thụ
- Ghi chép các triệu chứng liên quan đến hô hấp (ngừng thở khi ngủ, buồn ngủ, đau đầu buổi sáng), khả năng ho và tình trạng khó thở
- Các triệu chứng liên quan đến rối loạn nuốt (thức ăn/nước bị mắc, tần suất bị sặc)
- Tiền sử gia đình (các bệnh thần kinh tương tự, bệnh thoái hóa thần kinh khởi phát ở độ tuổi trẻ, v.v.)
- Môi trường sinh hoạt (các vấn đề an toàn trong nhà, có cầu thang hay không, nhu cầu sử dụng dụng cụ hỗ trợ)
- Thông tin hữu ích khi khám ngoại trú:
- Thời điểm bắt đầu triệu chứng và tốc độ tiến triển (ví dụ: khoảng thời gian từ triệu chứng đầu tiên đến hiện tại)
- Thay đổi về khả năng hoạt động (quãng đường đi bộ, thay đổi chức năng bàn tay, khả năng thực hiện các hoạt động sinh hoạt hằng ngày như ăn uống và thay quần áo)
- Tiền sử nhiễm trùng hô hấp hoặc nhập viện gần đây
- Ví dụ về các câu hỏi cần kiểm tra khi khám ngoại trú (câu hỏi bệnh nhân và người chăm sóc nên chuẩn bị):
- Gần đây bạn có bị ngã hoặc thường xuyên làm rơi đồ vật không?
- Bạn có bị nói khó hoặc khó nuốt không? Tần suất như thế nào?
- Ban đêm bạn có khó thở hoặc ban ngày có mệt mỏi nhiều không?
- Có xuất hiện triệu chứng mới nào khi dùng các thuốc hiện tại không (nôn, vàng da, buồn ngủ, v.v.)?
Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này (ví dụ: riluzole/edaravone) là gì? Cần xử trí thế nào khi theo dõi thấy tác dụng phụ?
- Nếu chức năng hô hấp suy giảm, cần làm xét nghiệm nào và khi nào? Tiêu chuẩn cần thông khí không xâm lấn là gì?
- Thời điểm khuyến nghị và nguy cơ của quản lý dinh dưỡng (đặt PEG) là gì?
- Làm thế nào để kết nối với dịch vụ khám đa chuyên khoa (phục hồi chức năng/trị liệu ngôn ngữ/dinh dưỡng/chăm sóc giảm nhẹ)?
Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Liên quan đến hô hấp và giấc ngủ:
- Gần đây tôi bị ngưng thở khi ngủ hoặc đau đầu buổi sáng. Khi kết quả xét nghiệm chức năng hô hấp (FVC, SNIP, v.v.) ở mức nào thì khuyến nghị thông khí không xâm lấn (NIV)?
- Liên quan đến di truyền và gia đình:
- Nếu trong gia đình có người có triệu chứng tương tự hoặc khởi phát bệnh ở độ tuổi trẻ, có khuyến nghị xét nghiệm di truyền không? Nên ưu tiên xét nghiệm những gene nào?