Sarcoma mô mềm

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Sarcoma mô mềm (Soft tissue sarcoma) là tên gọi chung của các khối u ác tính bắt nguồn từ mô mềm như cơ, mô liên kết, mạch máu, mạch bạch huyết và mô mỡ. Đây là bệnh hiếm gặp, chiếm khoảng 1% các khối u ác tính ở người trưởng thành; tồn tại hơn 50–60 phân nhóm mô học.
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Trong phần lớn trường hợp, cơ chế khởi phát hoặc yếu tố nguy cơ di truyền rõ ràng vẫn chưa được xác định. Một số phân nhóm có thể liên quan đến phơi nhiễm bức xạ hoặc các hội chứng u di truyền (ví dụ: Li‑Fraumeni). Độ biệt hóa bệnh lý (grade), kích thước/độ sâu của khối u và khả năng cắt bỏ có ảnh hưởng lớn đến tiên lượng.
• Triệu chứng chính: Thông thường không có triệu chứng; biểu hiện thường gặp nhất là một khối u to dần chậm (sờ thấy khối mà không đau). Khi khối u nằm ở vị trí sâu (ổ bụng, lồng ngực), bệnh thường không có triệu chứng cho đến khi khối u phát triển khá lớn. Sarcoma ở chi có xu hướng di căn đến phổi, trong khi sarcoma sau phúc mạc (phía sau ổ bụng) thường di căn đến gan, trong ổ bụng và xâm lấn tại chỗ. Tại thời điểm chẩn đoán, tổn thương hạch bạch huyết tương đối hiếm (<10%).

Phương pháp điều trị

• Mục tiêu điều trị: Khi có thể, hướng đến chữa khỏi bằng phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn với diện cắt âm tính. Khi không thể cắt bỏ hoặc đã di căn xa, điều trị toàn thân nhằm kéo dài sự sống và giảm nhẹ triệu chứng.
• Phẫu thuật: Cắt rộng (wide excision) là phương pháp tiêu chuẩn. Nếu diện cắt không đủ, cân nhắc phẫu thuật lại. Khi khối u xuất hiện ở chi, nếu có thể bảo tồn chức năng thì ưu tiên cân nhắc phẫu thuật bảo tồn chi (khi cần có thể sử dụng vật liệu nhân tạo/tái tạo). Nếu khối u xâm lấn rộng vào các dây thần kinh hoặc mạch máu chính, hoặc không thể phục hồi chức năng, có thể cần phải cắt cụt chi.
• Xạ trị (RT): Được sử dụng hỗ trợ trước phẫu thuật (làm nhỏ khối u, tăng khả năng cắt bỏ) hoặc sau phẫu thuật (kiểm soát tổn thương vi thể còn sót lại). Nhìn chung được khuyến nghị trong các trường hợp nguy cơ cao (>5 cm, grade cao, diện cắt không đủ, v.v.). Lịch điều trị điển hình: RT trước phẫu thuật bắt đầu khoảng 3 tuần trước phẫu thuật; RT sau phẫu thuật bắt đầu sau khi vết thương lành (khoảng 10–20 ngày). Thông thường xạ trị ngoài kéo dài 5–7 tuần.
• Hóa trị (điều trị toàn thân):
  • Trường hợp di căn/không thể cắt bỏ, điều trị bước 1: Các phác đồ thuộc nhóm doxorubicin ± ifosfamide thường được sử dụng như tiêu chuẩn. Tỷ lệ đáp ứng điển hình là 15–35% (khác nhau tùy phân nhóm và báo cáo). Khi bắt đầu điều trị, cần cân nhắc nguy cơ ức chế tủy xương, buồn nôn/nôn, rụng tóc và độc tính trên tim (khoảng 10%).
  • Ví dụ về liệu pháp nhắm trúng đích/điều trị tiếp theo theo từng phân nhóm: GIST có thể dùng imatinib, trong sarcoma mô mềm không phải sarcoma mỡ tiến triển có thể dùng pazopanib, còn ở một số trường hợp sarcoma mỡ có thể dùng trabectedin hoặc eribulin (tùy phân nhóm và tình trạng bệnh).
• Khác: Một số phân nhóm (ví dụ: các đột biến gen đích tùy theo thành phần sarcoma) có thể là chỉ định của liệu pháp nhắm trúng đích hoặc liệu pháp miễn dịch, do đó cân nhắc xét nghiệm phân tử.
• Quản lý sinh hoạt/lưu ý:
  • Sinh thiết (biopsy) cần được thực hiện phù hợp với kế hoạch phẫu thuật sau này (lập kế hoạch để đường đi của kim có thể được loại bỏ trong khi phẫu thuật) — vị trí/phương pháp không đúng có thể làm mở rộng phạm vi phẫu thuật do làm lan truyền khối u.
  • Hóa trị và xạ trị có thể gây rụng tóc, buồn nôn, tăng nguy cơ nhiễm trùng, chậm lành vết thương, v.v.; cần xét nghiệm máu định kỳ và đánh giá chức năng tim (khi sử dụng doxorubicin).
  • Chăm sóc vết thương và phục hồi chức năng (vật lý trị liệu) sau phẫu thuật rất quan trọng.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu xét nghiệm cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc chống đông máu và thực phẩm bổ sung)
  • Tiền sử bệnh (đặc biệt là tiền sử xạ trị, hội chứng ung thư di truyền và bệnh tim)
  • Bản gốc hoặc CD của các phim chụp gần đây (CT, MRI, PET), cùng kết quả đọc phim
  • Kết quả sinh thiết trước đây (báo cáo bệnh lý) và lam kính (nếu có thể)
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng: thay đổi kích thước khối u, có đau hay không, khó thở, thay đổi cân nặng, v.v.
  • Dị ứng và tình trạng mang thai (nữ giới)
• Nội dung cần xác nhận khi khám ngoại trú (người bệnh tự kiểm tra)
  • Tốc độ phát triển của khối u (thay đổi trong vài tuần/vài tháng gần đây)
  • Đau và rối loạn chức năng (hạn chế vận động, triệu chứng thần kinh)
  • Triệu chứng hô hấp (khi nghi ngờ di căn phổi)
• Ví dụ câu hỏi (các câu hỏi người bệnh nên chuẩn bị trước khi khám)
  • Phân nhóm mô học và giai đoạn (grade) của tổn thương hiện tại là gì?
  • Có thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật không? Khả năng bảo tồn chi ở mức nào?
  • Có cần xạ trị hoặc hóa trị trước/sau phẫu thuật không?
  • Các tác dụng phụ chính của hóa trị và biện pháp phòng ngừa là gì?

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Phân nhóm mô học (và grade) của bệnh ung thư này là gì, có ý nghĩa như thế nào đối với tiên lượng?
• Lộ trình điều trị tiêu chuẩn được khuyến nghị ở giai đoạn hiện tại là gì (thứ tự và mục đích của phẫu thuật, xạ trị và hóa trị)?
• Có thể kỳ vọng cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật không; nếu chưa chắc chắn, nguy cơ tái phát/di căn ở mức nào?
• Kế hoạch theo dõi sau điều trị (tần suất và phương pháp xét nghiệm) như thế nào?
• Các tác dụng phụ chính của thuốc hóa trị và kế hoạch theo dõi độc tính trên các cơ quan như tim, thần kinh, v.v. là gì?

Ví dụ câu hỏi phù hợp theo từng bệnh

• "Phân nhóm mô học được ghi trong báo cáo bệnh lý (ví dụ: sarcoma mỡ, sarcoma Ewing, sarcoma cơ vân, v.v.) là gì? Có cần xét nghiệm phân tử như khuếch đại MDM2, đột biến KIT/PDGFRA, v.v. không?"
• "Xét đến vị trí và kích thước của khối u này, có thể đạt được diện cắt âm tính bằng phẫu thuật không? Để bảo tồn chi, có khuyến nghị xạ trị hoặc hóa trị trước phẫu thuật (điều trị tân bổ trợ) không?"
• (Bổ sung) Đối với phụ nữ/nam giới trong độ tuổi sinh sản: "Điều trị ảnh hưởng đến khả năng sinh sản như thế nào, và có cần bảo tồn khả năng sinh sản (bảo tồn tinh trùng/trứng/buồng trứng) không?"

Hướng dẫn bổ sung: Quyết định điều trị được đưa ra trên cơ sở tổng hợp phân nhóm mô học, giai đoạn bệnh (kích thước, độ sâu, có di căn hay không), tình trạng toàn thân và nguyện vọng của người bệnh. Việc lập kế hoạch tại hội đồng đa chuyên khoa (Sarcoma board) thường phù hợp hơn về mặt tiên lượng và bảo tồn chức năng. Nếu cần, hãy cân nhắc chuyển đến trung tâm chuyên điều trị sarcoma mô mềm (đa chuyên khoa).