Dính khớp sọ sớm

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Dính khớp sọ (craniosynostosis) là bệnh trong đó các đường khớp sọ (đường khớp giữa các xương tạo nên hộp sọ) dính lại sớm hơn bình thường, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển bình thường của hộp sọ và não.
• Nguyên nhân·sinh lý bệnh:
  • Không do hội chứng (dính một đường khớp): phần lớn không xác định được nguyên nhân rõ ràng.
  • Do hội chứng (dính nhiều đường khớp + dị tật khác): có thể xảy ra do đột biến gen (ví dụ: nhóm FGFR) hoặc di truyền trong gia đình.
  • Do dính sớm, hình dạng hộp sọ thay đổi theo hướng của đường khớp bị dính; trong trường hợp nặng, áp lực nội sọ tăng dẫn đến hạn chế sự phát triển của não.
• Triệu chứng chính:
  • Biến dạng hình dạng đầu (nhiều dạng khác nhau tùy vị trí đường khớp, như đầu hình tam giác, đầu hình thuyền, đầu méo, đầu ngắn, đầu nhọn, v.v.)
  • Gờ cứng (ridge) tại vị trí đường khớp
  • Lồi mắt (bất thường phát triển hốc mắt), bất thường thị lực
  • Suy giảm thính lực, chậm phát triển ngôn ngữ·bú/ăn·phát triển (trong trường hợp nặng)
  • Dị tật đi kèm (sứt môi·hở hàm ếch, dính ngón tay/ngón chân, dị tật tim, v.v.) — đặc biệt thường gặp ở thể do hội chứng
• Chẩn đoán phân biệt: Biến dạng đầu do tư thế (đầu bẹt·positional plagiocephaly) được phân biệt nhờ các đường khớp vẫn mở và mềm khi sờ, v.v.

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thủ thuật/phẫu thuật, quản lý sinh hoạt và lưu ý)

• Cơ sở chẩn đoán: CT 3D (xác định hình dạng hộp sọ·đường khớp), khám mắt, đánh giá thính lực·phát triển, xét nghiệm gen khi cần và tiếp cận đa chuyên khoa (phẫu thuật tạo hình, ngoại thần kinh nhi, di truyền nhi, nhãn khoa, v.v.)
• Điều trị bảo tồn:
  • Trong trường hợp rất nhẹ và không điển hình hoặc nhằm hỗ trợ trước thời điểm can thiệp, đôi khi sử dụng mũ chỉnh hình (đặc biệt sau phẫu thuật cắt đường khớp bằng nội soi).
  • Theo dõi phát triển định kỳ; điều trị hỗ trợ khi cần, chẳng hạn như vật lý trị liệu·trị liệu ngôn ngữ.
• Điều trị phẫu thuật (phương pháp tiêu chuẩn):
  • Cắt dải đường khớp bằng nội soi (endoscopic strip craniectomy): nếu thực hiện trước 3~6 tháng tuổi, kết hợp với điều trị bằng mũ chỉnh hình sẽ cho kết quả tốt. Thời gian phẫu thuật ngắn và hồi phục nhanh.
  • Tạo hình hộp sọ truyền thống (cranial vault remodeling, fronto-orbital advancement): thường được thực hiện vào khoảng 6~12 tháng tuổi khi biến dạng nặng hoặc không có chỉ định phẫu thuật nội soi.
  • Kéo dài xương (distraction osteogenesis): sau khi cắt xương, sử dụng thiết bị để mở rộng xương từ từ (được sử dụng trong một số dạng biến dạng nhất định).
  • Trong trường hợp cấp cứu hoặc tăng áp lực nội sọ: cần phẫu thuật mở rộng hộp sọ sớm (có thể thực hiện trong vòng 3 tháng đầu đời).
• Các điểm cần cân nhắc và nguy cơ khi phẫu thuật:
  • Chảy máu, nhiễm trùng, biến chứng liên quan đến gây mê, tái phát biến dạng hộp sọ hoặc cần chỉnh sửa bổ sung
  • Dính đường khớp do hội chứng hoặc dính nhiều đường khớp có thể cần phẫu thuật nhiều giai đoạn
  • Các vấn đề về thị lực/thính lực/phát triển não có thể không cải thiện hoàn toàn sau phẫu thuật, vì vậy việc đánh giá và theo dõi sớm rất quan trọng
• Tự chăm sóc và quản lý sinh hoạt:
  • Tuân theo hướng dẫn của ê-kíp phẫu thuật về các chống chỉ định và lưu ý trước·sau phẫu thuật (nhịn ăn, ngừng thuốc, v.v.)
  • Chăm sóc vết mổ sau phẫu thuật, tái khám định kỳ, thực hiện kiểm tra phát triển·thị lực·thính lực
  • Bảo vệ đầu (chú ý tránh va đập), báo ngay cho nhân viên y tế khi nghi ngờ nhiễm trùng

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị · kiểm tra trước khi đến khám — kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo):
  • Danh sách các thuốc hiện đang sử dụng (bao gồm cả thuốc đang được kê đơn gia hạn)
  • Hồ sơ sinh·hồ sơ y tế trước đây (đặc biệt là các vấn đề trong thời kỳ sơ sinh, tiền sử cuộc sinh), bản sao CT/hình ảnh/kết quả xét nghiệm đã thực hiện
  • Ảnh đầu của trẻ (chính diện·mặt bên·phía sau) — để theo dõi thay đổi
  • Ghi chép chu vi đầu (ví dụ: giá trị ghi trong sổ tiêm chủng), các mốc phát triển (bú/ăn·ngủ·ngôn ngữ·vận động)
• Kiểm tra trước khi đến khám:
  • Thời điểm bắt đầu và diễn biến của triệu chứng (thời điểm nhận thấy thay đổi hình dạng đầu, tốc độ tăng trưởng)
  • Kiểm tra xem có đau đầu·nôn·rối loạn giấc ngủ·cáu gắt quá mức (các triệu chứng nghi ngờ tăng áp lực nội sọ) hay không
• Tài liệu nên cung cấp cho bác sĩ khi khám:
  • Ảnh (theo từng thời điểm), kết quả xét nghiệm lâm sàng, tiền sử gia đình (có hay không dị tật tương tự·bệnh di truyền)
• Câu hỏi ví dụ (các câu hỏi bệnh nhân có thể tự ghi lại để hỏi):
  • "Hình dạng đầu của con tôi khác với những trẻ khác như thế nào?"
  • "Cần thực hiện thêm những xét nghiệm nào và khi nào?"

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• "Trường hợp của trẻ có cần phẫu thuật không? Nếu cần thì thời điểm nào là phù hợp?"
• "Loại phẫu thuật dự kiến và ưu điểm·nhược điểm (bao gồm biến chứng) là gì?"
• "Quá trình hồi phục sau phẫu thuật và nhu cầu phục hồi chức năng (mũ chỉnh hình, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, v.v.) như thế nào?"
• "Tiên lượng lâu dài (hình dạng hộp sọ, phát triển thần kinh, thị lực·thính lực) có khả năng sẽ như thế nào?"
• "Có cần xét nghiệm di truyền không? Cần cân nhắc những điểm nào khi lập kế hoạch gia đình?"

Ví dụ các câu hỏi phù hợp theo từng bệnh

• Khi nghi ngờ thể do hội chứng:
  • "Bác sĩ có khuyến nghị xét nghiệm di truyền không? Những gen nào có khả năng là nguyên nhân chính?"
  • "Nếu được xác nhận là thể do hội chứng, cần theo dõi thêm cùng những chuyên khoa nào (tim mạch, chỉnh hình, v.v.)?"
• Khi lo ngại tăng áp lực nội sọ (có triệu chứng):
  • "Khi có các triệu chứng như nôn·rối loạn giấc ngủ·khóc quá mức, có cần đưa trẻ đến cấp cứu không? Cần chú ý những dấu hiệu nào?"

(Tham khảo: Kế hoạch chẩn đoán·điều trị thay đổi tùy theo tình trạng riêng của từng bệnh nhân, vị trí đường khớp, mức độ dính, độ tuổi, có hay không có hội chứng, v.v. Vui lòng trao đổi với nhân viên y tế phụ trách để được chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị chính xác.)