U nang bạch huyết

Hygroma dạng nang (Cystic hygroma)

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Tổn thương dạng nang thành mỏng (nang chứa đầy dịch bạch huyết) phát sinh do bất thường bẩm sinh của hệ bạch huyết. Bệnh thường xuất hiện ở vùng cổ (vùng cổ), nhưng có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể như sàn miệng, ngực, trung thất, v.v.
• Sinh lý bệnh: Do sự phát triển bất thường của mạch bạch huyết trong thời kỳ bào thai, dịch bạch huyết không được dẫn lưu thuận lợi, dẫn đến hình thành và giãn rộng các nang. Khi nang to lên, chúng có thể chèn ép các cấu trúc lân cận.
• Nguyên nhân/bệnh liên quan: Có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Turner); hiếm khi có báo cáo liên quan đến nhiễm trùng ở người mẹ, v.v.
• Triệu chứng chính: Khối sưng không đau (chủ yếu ở vùng cổ), khó thở, khó nuốt, phù bạch huyết và vấn đề thẩm mỹ. Khi nang bị nhiễm trùng hoặc chảy máu trong nang, nang có thể tăng kích thước nhanh chóng, kèm theo đau, đỏ và sốt.
• Thời điểm xuất hiện: Khoảng 90% trường hợp xuất hiện trước 2 tuổi.

2) Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn, thuốc, thủ thuật, phẫu thuật, quản lý lối sống và lưu ý)

• Đánh giá chẩn đoán: Khuyến nghị siêu âm trước sinh (khi còn là thai nhi), siêu âm (ở trẻ sơ sinh/trẻ em), MRI (để xác định phạm vi tổn thương), CT (khi lập kế hoạch phẫu thuật), và khi cần có thể xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền (xét nghiệm nhiễm sắc thể).
• Điều trị phẫu thuật: Khi có thể, phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn là phương pháp điều trị chính. Nếu nang xâm lấn các dây thần kinh, mạch máu xung quanh hoặc lan rộng như các nhánh cây khiến không thể cắt bỏ hoàn toàn, cần phẫu thuật theo giai đoạn hoặc áp dụng phương pháp bảo tồn.
• Liệu pháp gây xơ (tiêm chất gây xơ): Được sử dụng khi phẫu thuật khó thực hiện hoặc trong trường hợp tổn thương tái phát/phức tạp. Các thuốc thường được sử dụng gồm: OK-432 (Picibanil), Bleomycin, Doxycycline, v.v. Có thể cần thực hiện nhiều lần tùy theo kích thước và cấu trúc của tổn thương.
• Quản lý đường thở: Nếu dự kiến có khó thở hoặc đã có rối loạn hô hấp, cần nhanh chóng đảm bảo đường thở (đặt nội khí quản hoặc mở khí quản). Ở thai nhi/trẻ sơ sinh có tổn thương lớn vùng cổ, cần lập kế hoạch EXIT (đảm bảo đường thở khi sinh) khi sinh.
• Khác: Khi nhiễm trùng cần điều trị bằng kháng sinh; khi chảy máu trong nang cần xử trí cấp cứu.
• Theo dõi: Có khả năng tái phát (đặc biệt trong trường hợp chỉ cắt bỏ một phần), vì vậy cần theo dõi hình ảnh định kỳ và theo dõi lâm sàng.
• Quản lý lối sống và lưu ý:
  • Khi thể tích tăng nhanh, xuất hiện sốt, đau hoặc khó thở, cần đi khám cấp cứu ngay.
  • Kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng (sốt, viêm da, v.v.) trước khi đến khám ngoại trú hoặc trước phẫu thuật.
  • Nếu có kế hoạch mang thai hoặc bệnh được chẩn đoán ở thai nhi, khuyến nghị tư vấn di truyền.
• Nguy cơ biến chứng: Tổn thương thần kinh khi phẫu thuật (ví dụ: dây thần kinh mặt, dây thần kinh thanh quản), tổn thương mạch máu lớn, tái phát, nhiễm trùng và chảy máu trong nang.

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm các vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo):
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc chống đông máu, thuốc kháng sinh, v.v.)
  • Giấy chẩn đoán hiện có và bản sao các kết quả xét nghiệm, hình ảnh trước đây (siêu âm, CT, MRI)
  • Ghi chép về thời điểm khởi phát và thay đổi triệu chứng (khó thở, khó nuốt, sốt, v.v.)
  • Tiền sử gia đình (dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, v.v.) và tình trạng mang thai (đối với người trưởng thành/người mang thai)
• Những điều cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú:
  • Nhiệt độ gần đây (có sốt hay không), thay đổi kích thước khối, có đau hay không
  • Có khó thở hoặc khó khăn khi bú/nuốt hay không
• Câu hỏi ví dụ (nội dung cần báo trước cho nhân viên y tế khi đặt lịch khám):
  • “Gần đây khối có đột ngột to lên hoặc bị đỏ không?”
  • “Có khó khăn khi thở hoặc nuốt không?”

4) Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• “Với kích thước và vị trí của tổn thương này, nguy cơ dự kiến (như chèn ép đường thở) ở mức độ nào?”
• “Giữa phẫu thuật và liệu pháp gây xơ, phương pháp nào phù hợp hơn với tôi và ưu nhược điểm của từng phương pháp là gì?”
• “Khả năng tái phát sau phẫu thuật là bao nhiêu? Nếu tái phát thì xử trí như thế nào?”
• “Nguy cơ biến chứng của điều trị (tổn thương thần kinh, chảy máu, v.v.) và phương pháp phòng ngừa là gì?”
• “Có cần xét nghiệm hoặc tư vấn di truyền không?”

5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• “Nếu được chẩn đoán trong thời kỳ bào thai (hoặc ở trẻ sơ sinh), cần chuẩn bị EXIT hoặc kế hoạch sinh như thế nào?”
• “Tổn thương của tôi nằm gần các mạch máu hoặc dây thần kinh quan trọng; nếu không thể cắt bỏ hoàn toàn thì kế hoạch quản lý lâu dài sẽ như thế nào?”

(Lưu ý: Chẩn đoán và điều trị sẽ khác nhau tùy theo tình trạng của từng người. Việc đánh giá chính xác và lập kế hoạch điều trị cần được quyết định thông qua tư vấn với nhân viên y tế phụ trách.)