1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Bệnh da–niêm mạc nghiêm trọng liên quan đến thuốc và qua trung gian miễn dịch, gây bong tróc da và niêm mạc toàn thân cấp tính, đặc trưng bởi bong biểu bì và nhiều tổn thương niêm mạc. Tạo thành một phổ bệnh với hoại tử thượng bì nhiễm độc (TEN).
- Nguyên nhân chính
- Phần lớn do thuốc gây ra (chiếm một tỷ lệ đáng kể trong tổng số bệnh nhân; khác nhau tùy từng báo cáo; trong SJS/TEN, thuốc là nguyên nhân thường gặp nhất).
- Hiếm khi xảy ra do nhiễm trùng (như Mycoplasma pneumoniae), tiêm chủng, bệnh mô liên kết, bệnh ghép chống chủ hoặc một số bệnh ác tính.
- Khoảng 5% không xác định được nguyên nhân (vô căn).
- Thuốc gây bệnh thường gây phản ứng trong khoảng từ vài ngày đến 4 tuần sau khi bắt đầu dùng thuốc mới.
- Giải thích ngắn gọn về sinh bệnh học
- Phản ứng miễn dịch do thuốc hoặc tác nhân gây bệnh khiến các tế bào sừng ở vùng tiếp nối của biểu bì bị hoại tử hàng loạt → bong biểu bì và loét niêm mạc.
- Triệu chứng chính
- Các dát ban đỏ xuất hiện sau sốt và mệt mỏi toàn thân → hợp nhất tạo thành bóng nước → bong biểu bì (có thể lan rộng trên một phần hoặc phần lớn diện tích cơ thể).
- Gần như tất cả bệnh nhân đều có tổn thương niêm mạc, chẳng hạn như tổn thương miệng và môi (bao gồm cả mắt, cơ quan sinh dục, hậu môn, v.v.).
- Có thể đau khi chạm vào da và dấu Nikolsky dương tính. Cũng có thể xuất hiện vảy tiết xuất huyết, loét, rụng tóc và thay đổi móng.
- Triệu chứng về mắt: viêm kết mạc, dính kết mạc (nếu nặng có thể ảnh hưởng thị lực), khô mắt, v.v.
- Có thể tổn thương các cơ quan toàn thân như khó thở, khó tiểu, rối loạn dinh dưỡng do tổn thương đường tiêu hóa.
- Các chỉ số liên quan đến tiên lượng
- Phạm vi tổn thương, tuổi, giảm bạch cầu trung tính, suy giảm chức năng thận và dùng nhiều loại thuốc là các yếu tố tiên lượng xấu.
- Tỷ lệ tử vong được báo cáo: SJS tương đối thấp (khoảng 1%), còn TEN cao (thay đổi từ vài phần trăm đến vài chục phần trăm).
2) Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật · chăm sóc hằng ngày · lưu ý)
- Xử trí ngay lập tức
- Ngừng ngay thuốc bị nghi ngờ là nguyên nhân (bước đầu tiên quan trọng nhất).
- Nhập viện ngay tùy theo mức độ nặng (khuyến nghị phối hợp với bác sĩ chuyên khoa bỏng hoặc khoa bỏng tại phòng chăm sóc đặc biệt).
- Điều trị hỗ trợ (cốt lõi)
- Quản lý dịch và điện giải, kiểm soát đau, dinh dưỡng (nhiều calo và giàu protein), chăm sóc vết thương bảo tồn (băng vô khuẩn).
- Phòng ngừa và phát hiện sớm nhiễm khuẩn thứ phát (khi vết thương bị nhiễm trùng, việc sử dụng kháng sinh sẽ căn cứ vào kết quả nuôi cấy vi khuẩn và biểu hiện lâm sàng).
- Thở máy và bảo vệ đường thở khi có rối loạn hô hấp.
- Điều trị da và niêm mạc
- Điều trị tương tự bỏng: sử dụng hydrocolloid, băng gạc, v.v.; cân nhắc ghép da khi bong tróc lan rộng (trong trường hợp nặng).
- Khi sử dụng thuốc tại chỗ, cần xem xét khả năng thuốc được hấp thu toàn thân.
- Chăm sóc mắt
- Bắt buộc phối hợp khám chuyên khoa mắt ngay từ giai đoạn đầu. Sử dụng chất bôi trơn nhỏ mắt, kháng sinh tại chỗ và khi cần, thực hiện các biện pháp điều trị chuyên môn (như phẫu thuật phòng ngừa dính kết mạc).
- Điều trị điều hòa miễn dịch (bằng chứng và giới hạn)
- Corticosteroid (có thể dùng trong thời gian ngắn ở giai đoạn đầu, nhưng cần thận trọng do còn tranh luận về hiệu quả và nguy cơ nhiễm trùng).
- Globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch (IVIG), cyclosporine, thay huyết tương, v.v. được sử dụng trong một số trường hợp; bằng chứng và hiệu quả khác nhau giữa các nghiên cứu. Thực hiện theo đánh giá của nhóm điều trị.
- Khác
- Điều trị các biến chứng như nhiễm trùng, suy thận và suy hô hấp.
- Chăm sóc hằng ngày và lưu ý sau khi xuất viện
- Chống chỉ định suốt đời đối với thuốc gây bệnh và các thuốc có cấu trúc liên quan (cùng nhóm) (quyết định thuốc thay thế sau khi trao đổi với bác sĩ).
- Cần theo dõi lâu dài các biến chứng mạn tính ở da và mắt (như rối loạn sắc tố da, khô mắt và dính mắt, v.v.).
- Để giảm nguy cơ tái phát, nên mang theo thẻ dị ứng y tế hoặc danh sách dị ứng thuốc.
3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị
- Danh sách tất cả các loại thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn, thuốc y học cổ truyền và thực phẩm bảo vệ sức khỏe), đồng thời đánh dấu các thuốc mới bắt đầu dùng gần đây
- Thời điểm bắt đầu và diễn tiến của triệu chứng (khuyến nghị mang theo ảnh hoặc nhật ký triệu chứng)
- Tiền sử dị ứng và bệnh da, cũng như việc trước đây đã từng có phản ứng tương tự hay chưa
- Thông tin về tiêm chủng và nhiễm trùng gần đây (ví dụ: viêm phổi, v.v.)
- Kết quả xét nghiệm gần đây (nếu có), chẳng hạn như xét nghiệm máu, xét nghiệm chức năng thận và kết quả sinh thiết da
- Tài liệu cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
- Ảnh tổn thương da (bao gồm cả giai đoạn đầu khi phát bệnh), danh sách thuốc đang dùng, đơn thuốc và bao bì thuốc ngay trước khi phát bệnh
- Dấu hiệu cấp cứu (cần đến ngay khoa cấp cứu)
- Khó thở đột ngột và nhanh chóng, khó nuốt, bóng nước lan rộng hoặc bong biểu bì nghiêm trọng, sốt cao, hạ huyết áp, thay đổi ý thức hoặc lú lẫn, đau mắt dữ dội hoặc giảm thị lực, lượng nước tiểu giảm nhanh chóng
4) Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- "Làm thế nào để xác định loại thuốc bị nghi ngờ là nguyên nhân của phản ứng này?"
- "Bác sĩ đánh giá mức độ nghiêm trọng và tiên lượng của các triệu chứng hiện tại như thế nào?"
- "Nếu ngừng các thuốc đang sử dụng thì có những thuốc thay thế nào?"
- "Tiêu chí nào cho thấy cần nhập viện và điều trị tích cực?"
- "Việc phòng ngừa và theo dõi các biến chứng lâu dài, đặc biệt là biến chứng liên quan đến mắt, sẽ được thực hiện như thế nào?"
5) Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh (1–2 câu)
- "Trong số các thuốc mới bắt đầu dùng gần đây, làm thế nào để đánh giá về mặt dịch tễ học và lâm sàng loại thuốc nào có khả năng cao nhất gây ra phản ứng này?"
- "Nếu có tổn thương mắt, ban đầu cần ưu tiên phương pháp điều trị mắt nào (thuốc nhỏ mắt, can thiệp phẫu thuật, v.v.), và kế hoạch bảo vệ thị lực về lâu dài là gì?"