Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tên bệnh: Bệnh Creutzfeldt–Jakob (Creutzfeldt–Jakob disease, CJD)
- Nguyên nhân·bệnh sinh: Protein prion truyền nhiễm bất thường (PrP^Sc) làm biến đổi cấu trúc protein prion bình thường (PrP^C), khiến protein này tích tụ và gây thoái hóa dạng xốp, mất tế bào thần kinh và tăng sinh tế bào thần kinh đệm tại vùng hồi hải mã, vỏ não, hạch nền và các khu vực khác của não. Về thể bệnh, có thể gồm thể tản phát (sCJD, phổ biến nhất), thể di truyền (gia đình, do đột biến gen PRNP), thể lây truyền (do truyền máu, dụng cụ y tế hoặc mô ghép bị nhiễm bẩn — thể do điều trị) và thể biến thể (vCJD, liên quan đến BSE).
- Triệu chứng chính: Suy giảm nhận thức tiến triển nhanh (sa sút trí tuệ), suy giảm trí nhớ, các triệu chứng hành vi·tâm thần (đặc biệt rõ ở giai đoạn đầu của vCJD), thất điều (rối loạn vận động, thất điều dáng đi), co giật cơ (giật cơ/myoclonus), rối loạn thị giác, rối loạn nói·nuốt, mất định hướng. Ở giai đoạn cuối, bệnh thường tiến triển thành bất động·không nói (akinetic mutism).
- Đặc điểm chẩn đoán (lâm sàng·xét nghiệm): MRI não (dải tín hiệu vỏ não hoặc tăng tín hiệu hạch nền), EEG (phóng điện cấp có chu kỳ/PSWC), xét nghiệm dịch não tủy có giá trị với protein 14‑3‑3·tau toàn phần và các chỉ dấu khác; xét nghiệm RT‑QuIC (chuyển đổi do rung lắc cảm ứng theo thời gian thực) có thể chứng minh sự hiện diện của PrP. Chẩn đoán xác định dựa trên mô bệnh học (sinh thiết não/khám nghiệm tử thi) để xác nhận PrP^Sc.
Phương pháp điều trị
- Điều trị căn nguyên: Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để. Chưa có thuốc được xác lập có thể làm chậm tiến triển hoặc loại bỏ căn nguyên bệnh.
- Điều trị hỗ trợ·triệu chứng (tiếp cận tiêu chuẩn):
- Quản lý đa chuyên khoa các vấn đề nhận thức·hành vi (thần kinh·tâm thần·phục hồi chức năng·dinh dưỡng·chăm sóc giảm nhẹ).
- Co giật cơ: thử giảm triệu chứng bằng các thuốc chống co giật/chống giật cơ như clonazepam, levetiracetam và các thuốc khác.
- Điều trị bằng thuốc theo từng triệu chứng như đau·lo âu·rối loạn giấc ngủ và hỗ trợ tâm lý xã hội.
- Khi khó nuốt, hỗ trợ dinh dưỡng (cân nhắc ống thông mũi-dạ dày·mở thông dạ dày) và phòng ngừa hít sặc.
- Phòng ngừa và điều trị các biến chứng như nhiễm trùng·loét tì đè·huyết khối.
- Thủ thuật/phẫu thuật: Không có điều trị phẫu thuật đặc hiệu. Sinh thiết não bị hạn chế vì mục đích chẩn đoán và được sử dụng để chẩn đoán xác định cuối cùng.
- Kiểm soát nhiễm trùng: Prion khó bị loại bỏ bằng phương pháp tiệt khuẩn tiêu chuẩn — khi tái xử lý dụng cụ y tế, cần tuân thủ hướng dẫn loại bỏ prion (xử lý bằng kiềm mạnh hoặc hypochlorite nồng độ cao, các điều kiện hấp tiệt khuẩn cụ thể, v.v.).
- Nghiên cứu lâm sàng·thử nghiệm lâm sàng: Một số thuốc·phương pháp điều trị đang được nghiên cứu, vì vậy có thể cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng tại các trung tâm chuyên môn.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng cần chuẩn bị:
- Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·không kê đơn·thực phẩm bổ sung)
- Thời điểm bắt đầu triệu chứng·tốc độ tiến triển (ghi lại những thay đổi theo ngày·tuần)
- Ví dụ cụ thể theo từng triệu chứng (nếu có thể, quay video tình trạng mất trí nhớ, cơn co giật·co giật cơ)
- Hồ sơ xét nghiệm trước đây (kết quả MRI não, EEG, xét nghiệm CSF, xét nghiệm máu, v.v.)
- Tiền sử gia đình (sa sút trí tuệ·hành vi bất thường·bệnh thần kinh, tiền sử bệnh di truyền)
- Các xét nghiệm thường được thực hiện khi khám ngoại trú: khám thần kinh, xét nghiệm máu (cơ bản), chụp lại MRI não, EEG, và nếu cần, hướng dẫn xét nghiệm CSF (bao gồm RT‑QuIC)
- Ví dụ các câu hỏi cần kiểm tra (câu hỏi bệnh nhân·người chăm sóc nên tự chuẩn bị):
- Hãy ghi chú cụ thể thời điểm xuất hiện triệu chứng và diễn biến tiến triển của bệnh.
- Hãy ghi lại tần suất·kiểu co giật cơ (mang theo video co giật nếu có).
Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ
- Cần làm thêm những xét nghiệm nào để chẩn đoán xác định bệnh này?
- Các lựa chọn điều trị giảm triệu chứng hiện có, hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ là gì?
- Tiên lượng (tốc độ tiến triển, thời gian sống còn, v.v.) như thế nào?
- Có khuyến nghị xét nghiệm di truyền ( PRNP ) về tiền sử gia đình và khả năng di truyền hay không?
- Cần lưu ý gì trong sinh hoạt như kiểm soát nhiễm trùng (trong khi phẫu thuật·điều trị) hoặc hạn chế hiến máu?
- Khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng (giới thiệu trung tâm nghiên cứu) và quy trình như thế nào?
Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho bệnh
- Trong gia đình tôi không có ai có tiền sử bệnh tương tự, vậy có nên làm xét nghiệm gen ( PRNP ) không? (Bao gồm khả năng·ý nghĩa của thể gia đình và tư vấn di truyền)
- Có thể tiến gần đến mức “chẩn đoán xác định” đến đâu thông qua xét nghiệm RT‑QuIC (hoặc CSF 14‑3‑3, kết quả MRI)? Có cần sinh thiết não hoặc khám nghiệm tử thi để chẩn đoán xác định không?
Lưu ý bổ sung (tóm tắt ngắn)
- Bệnh tiến triển nhanh và tiên lượng xấu, vì vậy chẩn đoán sớm·điều trị hỗ trợ·tiếp cận chăm sóc giảm nhẹ kiểu chăm sóc cuối đời rất quan trọng.
- Khi xử lý dụng cụ y tế·mô, phải tuân thủ các hướng dẫn kiểm soát nhiễm trùng đặc biệt.
- Có thể cần tư vấn di truyền và hỗ trợ tâm lý·xã hội cho gia đình.