Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Định nghĩa và nguyên nhân
- Hội chứng Stickler là một bệnh mô liên kết di truyền, chủ yếu di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính là các bất thường ở những gen liên quan đến collagen như COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, ảnh hưởng đến cấu tạo của các mô liên kết như sụn, dịch kính và đĩa đệm.
- Tóm tắt sinh lý bệnh
- Collagen bất thường gây ra các bất thường về cấu trúc và thoái hóa sớm ở mắt (dịch kính và võng mạc), sụn khớp, sụn tăng trưởng của xương và sự phát triển xương mặt.
- Các triệu chứng chính (biểu hiện lâm sàng)
- Nhãn khoa: cận thị nặng, bất thường dịch kính, tăng nguy cơ bong võng mạc và đục thủy tinh thể (có thể xảy ra từ nhỏ). Cận thị được báo cáo xảy ra ở khoảng 40% người bệnh trước 10 tuổi và khoảng 75% trước 20 tuổi.
- Tai mũi họng: giảm thính lực tiếp nhận thần kinh hoặc dẫn truyền (có thể kèm viêm tai giữa và bất thường xương con).
- Miệng và mặt: thiểu sản tầng giữa mặt, sống mũi thấp, khe hở vòm miệng (đặc biệt có thể kèm khe hở vòm miệng và chuỗi Pierre Robin).
- Cơ xương khớp: tăng duỗi khớp, viêm khớp sớm (thường nặng lên vào khoảng 30 tuổi), bất thường ở khớp háng, đầu gối và cột sống (như vẹo hoặc gù), bất thường tăng trưởng.
- Tim mạch: một số người bệnh được ghi nhận có bất thường van tim như sa van hai lá (có báo cáo quan sát thấy ở khoảng 40%).
- Khác: có thể kèm vóc người thấp, đôi khi có khác biệt về phát triển trí tuệ và các vấn đề phát triển.
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc
- Hiện chưa có phương pháp chữa trị căn nguyên. Cần tiếp cận đa chuyên khoa theo triệu chứng và cơ quan bị ảnh hưởng (nhãn khoa, tai mũi họng, chỉnh hình nhi và chỉnh hình, phẫu thuật miệng hàm mặt, tim mạch, di truyền lâm sàng). Khuyến nghị tư vấn di truyền.
- Chăm sóc nhãn khoa
- Khám nhãn khoa định kỳ (thị lực, khám đáy mắt, siêu âm/đánh giá dịch kính) — tần suất tùy theo mức độ tổn thương (thông thường ít nhất 1 lần mỗi năm).
- Khi xảy ra bong võng mạc, điều trị phẫu thuật (cắt dịch kính, laser, đai củng mạc, v.v.). Đối với người bệnh có nguy cơ cao, việc cân nhắc laser dự phòng hoặc can thiệp phẫu thuật củng mạc cần được thảo luận với bác sĩ chuyên khoa.
- Điều chỉnh thị lực (kính mắt hoặc kính áp tròng); nếu cần phẫu thuật đục thủy tinh thể, hãy trao đổi với bác sĩ nhãn khoa về nguy cơ và lợi ích.
- Tai mũi họng và quản lý thính lực
- Kiểm tra thính lực định kỳ; khi cần có thể sử dụng máy trợ thính, phẫu thuật tai giữa (nếu kèm viêm tai giữa) hoặc phục hồi chức năng (trị liệu ngôn ngữ).
- Điều trị miệng, mặt và phát triển
- Khe hở vòm miệng và các vấn đề răng miệng cần được điều chỉnh bằng phẫu thuật, đồng thời có thể cần trị liệu ngôn ngữ và quản lý dinh dưỡng.
- Điều trị chỉnh hình
- Đau khớp và rối loạn chức năng: vật lý trị liệu, kiểm soát cân nặng, dụng cụ hỗ trợ khớp, kiểm soát đau (như thuốc chống viêm không steroid), và khi cần phẫu thuật thay khớp (như khớp háng). Cần đánh giá và theo dõi chỉnh hình đối với vẹo cột sống và các biến dạng.
- Liên quan đến tim
- Khi có bất thường van tim, cần theo dõi bằng siêu âm tim và điều trị nội khoa hoặc ngoại khoa tùy theo triệu chứng và mức độ nặng. Việc áp dụng dự phòng kháng sinh trước phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa cần tuân theo tình trạng tim và hướng dẫn mới nhất về viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa tim mạch).
- Quản lý lối sống (lưu ý)
- Nếu có nguy cơ bong võng mạc, cân nhắc hạn chế các môn thể thao tiếp xúc hoặc có va chạm (võ thuật, các môn thường gây va chạm vào cột sống cổ hoặc mắt).
- Kiểm soát cân nặng, giảm gánh nặng cho khớp bằng các bài tập aerobic và rèn luyện sức mạnh ít tác động.
- Khuyến nghị khám định kỳ (nhãn khoa, thính lực, chỉnh hình và tim mạch) và tư vấn di truyền.
Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)
- Giấy tờ/đồ dùng cần mang theo
- Các giấy chẩn đoán, hồ sơ phẫu thuật và nhập viện trước đây (phẫu thuật khe hở vòm miệng, phẫu thuật mắt, v.v.)
- Kết quả xét nghiệm di truyền trước đây hoặc kết quả xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh (bao gồm C-coding hoặc các chỉ số xét nghiệm)
- Nếu có, mang bản sao kết quả khám nhãn khoa gần đây (bảng đo thị lực, ảnh đáy mắt) và kiểm tra thính lực (Audiogram)
- Danh sách các thuốc đang dùng và các dị ứng
- Tiền sử gia đình (các triệu chứng tương tự ở cha mẹ hoặc anh chị em, có được chẩn đoán bệnh di truyền hay không)
- Ghi chép về thay đổi triệu chứng (thay đổi thị lực, ù tai hoặc giảm thính lực, đau khớp/hạn chế vận động, các triệu chứng hô hấp hoặc tim mạch, v.v.)
- Những điều cần chủ động thông báo với nhân viên y tế khi đến khám
- Thời điểm bắt đầu và diễn tiến của triệu chứng (ví dụ: cận thị bắt đầu nặng lên từ khi nào, đột ngột mất một phần thị trường hoặc thấy chớp sáng, v.v.)
- Có hoặc không có tiền sử phẫu thuật mắt (bao gồm phẫu thuật liên quan đến võng mạc)
- Những hạn chế trong sinh hoạt hằng ngày (liên quan đến thể thao, học tập hoặc công việc)
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- “Diễn tiến trung bình và tiên lượng của bệnh này như thế nào?”
- “Tôi (hoặc con tôi) cần thực hiện những hạng mục khám định kỳ nào và với tần suất được khuyến nghị là bao lâu một lần?”
- “Nếu tôi đang dùng thuốc hoặc điều trị, các tác dụng phụ hoặc tương tác có thể xảy ra là gì?”
- “Cần cân nhắc những điểm gì liên quan đến thai kỳ, sinh con và tư vấn di truyền?”
Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh
- Liên quan đến nhãn khoa: “Nguy cơ bong võng mạc của tôi (hoặc con tôi) ở mức nào? Có khuyến nghị laser dự phòng hoặc phẫu thuật sớm không?”
- Liên quan đến di truyền và kế hoạch gia đình: “Dựa trên kết quả xét nghiệm gen, xác suất bệnh di truyền cho con là bao nhiêu và có những lựa chọn ứng phó nào?”
(Nếu xác định trước thứ tự ưu tiên trong các câu hỏi trên trước khi đi khám, buổi tư vấn sẽ hiệu quả hơn.)
Lưu ý: Bản tóm tắt này bao gồm các khuyến nghị chung dựa trên các ca bệnh và tài liệu y khoa; việc khám và điều trị cá nhân cần tuân theo chẩn đoán và khuyến nghị của bác sĩ chuyên khoa phụ trách.