Hội chứng MELAS

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Bệnh neuron vận động (Motor neuron disease, MND) là một nhóm bệnh thoái hóa trong đó các tế bào neuron vận động ở phần trên và dưới của não và tủy sống (neuron vận động trung ương và ngoại biên) dần dần bị tổn thương, dẫn đến yếu cơ và teo cơ.
• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ; sự tương tác của nhiều cơ chế như khuynh hướng di truyền, độc tính kích thích, stress oxy hóa, cơ chế miễn dịch, nhiễm trùng và bất thường vi ống được cho là có liên quan. Tỷ lệ mắc thường tăng sau 40 tuổi và phổ biến hơn ở nam giới. Một số trường hợp liên quan đến tiền sử gia đình.
• Triệu chứng chính:
  • Yếu cơ, teo cơ (yếu dần ở các chi)
  • Co thắt cơ (bao gồm chuột rút) và rung giật cơ (run cơ)
  • Sụt cân, giảm khối lượng cơ
  • Khó nuốt (rối loạn nuốt), thường xuyên bị sặc
  • Khó thở (đặc biệt trong khi ngủ, nặng hơn khi nằm) — tiến triển do yếu cơ hoành/cơ hô hấp
  • Ho yếu, tăng nguy cơ viêm phổi
• Điểm chẩn đoán: Khai thác bệnh sử chi tiết và khám thần kinh; kiểm tra bằng điện sinh lý (điện cơ/dẫn truyền thần kinh) để xác nhận bằng chứng tổn thương neuron vận động trung ương và ngoại biên; loại trừ các nguyên nhân khác bằng MRI; khi cần có thể sinh thiết cơ. Chẩn đoán được đưa ra dựa trên tổng hợp các dấu hiệu lâm sàng, điện sinh lý và hình ảnh học.
• Tiên lượng (tóm tắt): Diễn tiến khác nhau, nhưng có báo cáo cho rằng khoảng 20% tổng số bệnh nhân sống đến 5 năm sau khi được chẩn đoán. Khi bệnh tiến triển, nguy cơ tử vong do suy hô hấp cao.

2) Phương pháp điều trị và lưu ý

• Điều trị căn nguyên: Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn; trọng tâm là điều trị bằng thuốc nhằm làm chậm tiến triển và kiểm soát triệu chứng, biến chứng.
  • Thuốc:
    • Riluzole: thuốc duy nhất được chứng minh trên lâm sàng là có thể kéo dài thời gian sống thêm vài tháng (hiệu quả còn hạn chế).
    • Edaravone: đã có bằng chứng cho thấy thuốc làm chậm tốc độ suy giảm chức năng ở một số nhóm bệnh nhân (cần xác nhận chỉ định và khả năng sử dụng theo bảo hiểm/khu vực).
  • Quản lý hô hấp:
    • Theo dõi định kỳ chức năng phổi (đặc biệt là dung tích sống ở tư thế ngồi và nằm, áp lực thở ra tối đa và áp lực hít vào tối đa, v.v.).
    • Thông khí áp lực dương không xâm lấn (NIV, ví dụ thông khí bằng mặt nạ) giúp cải thiện triệu chứng hô hấp và kéo dài thời gian sống.
    • Việc hỗ trợ hô hấp liên tục (máy thở) được quyết định dựa trên mục tiêu và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và gia đình.
  • Quản lý dinh dưỡng và nuốt:
    • Khi rối loạn nuốt tiến triển, cân nhắc PEG (mở thông dạ dày qua nội soi qua da) để bảo đảm lượng ăn vào và giảm nguy cơ hít sặc.
    • Tư vấn chuyên gia dinh dưỡng (chế độ ăn giàu năng lượng, giàu protein, thay đổi cách ăn uống).
  • Phục hồi chức năng và thiết bị hỗ trợ:
    • Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu để duy trì khả năng vận động khớp; cung cấp khung tập đi, xe lăn và thiết bị hỗ trợ sinh hoạt hằng ngày.
    • Trị liệu ngôn ngữ (luyện nuốt, thiết bị hỗ trợ giao tiếp).
  • Điều trị triệu chứng và chăm sóc hỗ trợ:
    • Thuốc giảm đau và giảm co thắt, kiểm soát dịch tiết, hỗ trợ cảm xúc và tinh thần, kết nối với dịch vụ chăm sóc tế bào và chăm sóc giảm nhẹ.
  • Khuyến nghị tiếp cận theo nhóm đa chuyên khoa: phối hợp điều trị với khoa thần kinh, khoa hô hấp, khoa phục hồi chức năng, chuyên gia dinh dưỡng, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, di truyền học lâm sàng, công tác xã hội, trung tâm thử nghiệm lâm sàng, v.v.
• Lưu ý/nguy cơ biến chứng:
  • Tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi (viêm phổi hít) và suy hô hấp — cần được đánh giá ngay khi xuất hiện triệu chứng hô hấp.
  • Suy dinh dưỡng, sụt cân → giảm đáp ứng điều trị, tăng nguy cơ nhiễm trùng.
  • Tác dụng phụ của thuốc (ví dụ: riluzole có khả năng gây độc cho gan): cần xét nghiệm chức năng gan.
  • Cân nhắc lập kế hoạch trước (chẳng hạn như bản chỉ dẫn nguyện vọng điều trị y tế) để chuẩn bị cho khả năng suy giảm giao tiếp và năng lực ra quyết định.
• Quản lý sinh hoạt:
  • Tránh hút thuốc và uống quá nhiều rượu, ăn uống cân bằng, tập thể dục và kéo giãn thường xuyên (trong phạm vi không quá sức) để phòng ngừa co rút khớp.
  • Chuẩn bị môi trường an toàn trong nhà (chống trượt, thiết bị hỗ trợ di chuyển).

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng mang theo và chuẩn bị)

• Vật dụng và thông tin cần mang theo:
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, OTC và thuốc thảo dược Hàn Quốc), cùng liều lượng và thời gian dùng
  • Bản sao các kết quả xét nghiệm trước đây (EMG/xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, MRI, xét nghiệm máu, xét nghiệm chức năng phổi, v.v.)
  • Ghi chép thay đổi cân nặng gần đây (các số đo cân nặng)
  • Thời điểm khởi phát và diễn tiến triệu chứng (bắt đầu từ khi nào, yếu bắt đầu ở bộ phận nào)
  • Ghi chép các triệu chứng liên quan đến hô hấp (thức giấc ban đêm, khó thở khi ngủ, ho yếu)
  • Có hay không vấn đề về nuốt và triệu chứng hít sặc (bị sặc, thức ăn thường mắc trong cổ họng)
  • Khả năng di chuyển trong sinh hoạt hằng ngày (quãng đường đi bộ, có sử dụng thiết bị hỗ trợ hay không)
  • Tiền sử gia đình (bệnh thần kinh, tiền sử bệnh di truyền)
  • Các vấn đề cần hỏi liên quan đến bảo hiểm và hỗ trợ xã hội (thiết bị hỗ trợ, hỗ trợ việc nhà, v.v.)
• Việc chuẩn bị trước các mục mà bác sĩ có khả năng sẽ hỏi tại buổi khám sẽ giúp quá trình khám diễn ra thuận lợi hơn.

4) Ví dụ về các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Hiệu quả kỳ vọng và tác dụng phụ chính của thuốc này (ví dụ: riluzole, edaravone) là gì?
• Đánh giá về giai đoạn bệnh hiện tại (tốc độ tiến triển) và tiên lượng như thế nào?
• Khi chức năng hô hấp suy giảm đến mức nào thì bác sĩ khuyến nghị bắt đầu thông khí không xâm lấn (bằng mặt nạ) hoặc sử dụng máy thở?
• Khi nào cần cân nhắc bổ sung dinh dưỡng hoặc thực hiện thủ thuật PEG?
• Trong sinh hoạt hằng ngày, tôi nên thực hiện những bài tập hỗ trợ nào hoặc cần tránh những hoạt động nào?
• Có những dịch vụ nào có thể kết nối với khám đa chuyên khoa (phục hồi chức năng, ngôn ngữ, dinh dưỡng, sức khỏe tâm thần)?
• Tôi có khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng (thuốc mới) không, hoặc có nghiên cứu nào đáng được giới thiệu không?

5) Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Dựa trên chức năng hô hấp của tôi (hô hấp khi ngủ, dung tích phổi, v.v.), khi nào là thời điểm thích hợp để bắt đầu thông khí áp lực dương không xâm lấn (NIV)? Những hiệu quả và bất tiện nào có thể kỳ vọng khi bắt đầu?
• Rối loạn nuốt ngày càng nặng; thời điểm nào bác sĩ khuyến nghị thực hiện PEG (mở thông dạ dày), và sau khi thực hiện PEG, nguy cơ hít sặc và tình trạng dinh dưỡng dự kiến sẽ thay đổi như thế nào?
• (Tùy chọn) Khi có tiền sử gia đình: Có khuyến nghị đánh giá khả năng mắc bệnh gia đình (xét nghiệm di truyền) không? Nếu được khuyến nghị, thường tiến hành những xét nghiệm gene nào?

Hết.