乳腺癌

疾病说明（病因及症状）

• 定义：发生于乳腺导管或小叶上皮的恶性肿瘤（乳腺癌）。遗传、激素和环境因素综合作用而发生。
• 主要病因及危险因素：年龄（40岁以后风险增加）、家族史（直系亲属患乳腺癌）、初潮过早（例如14岁以前）、绝经较晚（例如50岁以后）、未生育或首次足月分娩较晚、未进行母乳喂养、肥胖、西化的高热量·高脂肪饮食等。部分病例与BRCA1/2等基因变异有关。
• 病理生理（摘要）：乳腺导管或小叶上皮细胞发生基因变异，导致生长和分裂调控失常并形成肿瘤。雌激素·孕激素受体（ER/PR）状态以及是否表达HER2，在治疗和预后判断中发挥重要作用。
• 主要症状：
  • 乳房内可触及的肿块（通常为无痛性）
  • 乳头溢液（可能为血性分泌物）
  • 腋窝淋巴结肿大（出现肿块）
  • 乳房皮肤凹陷、发红、水肿（炎性乳腺癌的表现）
  • 乳房疼痛相对缺乏特异性

治疗方法及注意事项

• 治疗基本原则：根据分期（局部情况·是否转移）、组织学类型、激素受体及HER2状态，制定个体化的多学科治疗方案（手术、放射治疗、全身治疗）。
• 手术：
  • 保乳术（部分切除术）+放射治疗：当肿瘤大小与乳房大小的比例允许时优先考虑。
  • 全乳切除术（乳房全部切除术）：病变范围较大或复发风险较高等情况下选择。
  • 淋巴结评估：先进行前哨淋巴结活检（sentinel node biopsy），确认转移后进行腋窝淋巴结切除（腋窝淋巴结清扫术）。
  • 乳房重建术：可进行即时或延迟重建（使用假体或自体组织）。
• 放射治疗：
  • 保乳术后的标准治疗。全乳切除术后，对于高危人群可考虑辅助放射治疗。
  • 不良反应：皮肤反应、疲劳、局部水肿，少数情况下可出现远期并发症。
• 全身治疗：
  • 抗肿瘤化学治疗（用于治疗前缩小肿瘤的新辅助治疗，或手术后的辅助治疗）
  • 抗激素治疗：ER/PR阳性患者使用他莫昔芬（需考虑绝经前或绝经后状态）或芳香化酶抑制剂（绝经后）。
  • 靶向治疗：HER2阳性时使用曲妥珠单抗（trastuzumab）等抗HER2治疗（乳腺癌治疗的核心）。
  • 近期的靶向·免疫治疗（例如CDK4/6抑制剂、PIK3CA靶向药、免疫检查点抑制剂）适用于部分病理类型及特定状态。
• 支持治疗及康复：
  • 管理抗肿瘤治疗引起的恶心·呕吐、疲劳及感染预防（白细胞减少时使用G-CSF等）
  • 预防和管理淋巴水肿（运动、加压、皮肤护理、体重管理）
  • 骨质疏松管理：使用芳香化酶抑制剂时监测骨密度、补充钙·维生素D，必要时考虑使用抗骨吸收药物
• 主要注意事项/并发症：
  • 淋巴水肿（手术·放射治疗后手臂水肿）
  • 与抗肿瘤·靶向治疗相关的骨髓抑制、脱发、恶心、心脏毒性（尤其是蒽环类药物·曲妥珠单抗）——需要监测心功能
  • 他莫昔芬：血栓形成风险增加、子宫内膜癌风险增加（建议定期接受妇科检查）
  • 芳香化酶抑制剂：关节痛、骨量减少
  • 与放射治疗相关的皮肤反应及疲劳

门诊就诊前检查要点（包括问题示例）

• 需准备/提交的资料：
  • 目前正在服用的所有药物清单（包括处方药·非处方药·韩药·保健品）
  • 既往病史及手术史、家族史（尤其是乳腺癌·卵巢癌等）
  • 近期乳腺X线摄影（钼靶检查）、乳腺超声、组织检查（活检）结果及报告，手术·治疗记录（如有）
  • 月经·绝经状态（末次月经、促卵泡素状态等）、妊娠计划（如处于生育年龄）
  • 体重·身高（是否肥胖）、生活习惯（吸烟·饮酒·运动）
• 在门诊向医生说明的症状记录：
  • 肿块大小·发现时间·是否发生变化、乳头溢液（颜色·量）、乳房皮肤变化、是否疼痛
  • 全身症状（发热·体重减轻·呼吸困难等）
• 问题示例（患者可提前准备向医生提出的问题）：
  • “我正在服用的药物中，有需要停用的吗？”
  • “目前检查结果（影像·组织检查）显示的主要所见是什么？”

可向医生询问的一般问题示例

• 这种药物（或治疗）的目标和预期不良反应是什么？
• 我的癌症分期（阶段）和预后如何？定期随访应如何进行？
• 为了预防手术后的淋巴水肿，应遵守哪些生活注意事项？
• 如果需要妊娠·生育能力保存，应考虑哪些选项（精子·卵子保存、卵巢抑制等）？

各疾病定制问题示例

• 我的癌症激素受体（ER/PR）及HER2状态是什么？这一结果将对今后的治疗（抗激素·靶向治疗）产生什么影响？
• 如果前哨淋巴结活检结果为阴性，是否无需进行腋窝追加切除？如果希望进行重建手术，应如何决定手术时机和方法？

（参考：以上信息仅为一般性·教育性内容。个人的诊断·治疗决定应与负责诊疗的医务人员进行咨询，并结合分期、组织学所见及全身状态作出。）