Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Tóm tắt định nghĩa: Ung thư thận di căn là tình trạng ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) phát sinh ở thận đã lan đến các cơ quan khác (phổi, xương, gan, não, v.v.) qua đường máu hoặc bạch huyết. Bệnh chiếm khoảng 2% tổng số khối u mới mắc trên toàn thế giới; loại mô học phổ biến nhất trong ung thư thận là ung thư tế bào sáng (khoảng 80% ca bệnh).
- Tóm tắt sinh lý bệnh: Phần lớn bắt nguồn từ biểu mô ống thận (chủ yếu là ống lượn gần). Do những bất thường như bất thường gen VHL, tín hiệu HIF-VEGF được hoạt hóa, thúc đẩy hình thành mạch máu mới và phát triển khối u, sau đó ung thư di căn qua hệ thống mạch máu và bạch huyết.
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ chính: Hút thuốc, béo phì, tăng huyết áp, chạy thận nhân tạo lâu dài do suy thận mạn (ESRD), tiền sử gia đình (ví dụ: von Hippel‑Lindau), một số khuynh hướng di truyền và yếu tố môi trường.
- Triệu chứng điển hình: Tiểu máu (phổ biến nhất), đau hông lưng, sụt cân, mệt mỏi. Các triệu chứng do di căn có thể gồm ho/khó thở (di căn phổi), đau xương (di căn xương), đau đầu/khiếm khuyết thần kinh (di căn não); ngoài ra, hội chứng nội tiết/cận ung thư liên quan đến khối u có thể gây tăng huyết áp, tăng calci máu, bất thường chức năng gan, v.v.
Phương pháp điều trị
- Nguyên tắc chung: Lựa chọn phương pháp điều trị cá thể hóa dựa trên giai đoạn bệnh (phạm vi tổn thương nguyên phát và di căn), tình trạng tổng quát của người bệnh (thể trạng, chức năng thận, bệnh đồng mắc), loại mô bệnh học và dấu ấn phân tử.
- Điều trị bệnh khu trú (không di căn hoặc di căn giới hạn): Cắt thận triệt căn (cắt thận bán phần hoặc toàn bộ) là tiêu chuẩn. Ở một số bệnh nhân, cắt bỏ tổn thương di căn chọn lọc (phổi, xương, v.v.) cũng góp phần cải thiện thời gian sống.
- Điều trị tiêu chuẩn bệnh di căn/toàn thân (tóm tắt hướng dẫn gần đây)
- Phác đồ phối hợp dựa trên thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (ICI): Ví dụ: nivolumab + ipilimumab (đặc biệt ở nhóm nguy cơ trung bình và cao), pembrolizumab + axitinib, pembrolizumab + lenvatinib, nivolumab + cabozantinib, v.v. — được sử dụng rộng rãi như các lựa chọn điều trị bước một.
- Điều trị nhắm trúng đích (thuốc ức chế tyrosine kinase, thuốc ức chế con đường VEGF, thuốc ức chế mTOR): sunitinib, pazopanib, axitinib, cabozantinib, sorafenib, lenvatinib, everolimus, temsirolimus, v.v. — được sử dụng đơn độc hoặc phối hợp với liệu pháp miễn dịch.
- Hóa trị gây độc tế bào truyền thống trước đây có hiệu quả hạn chế trong ung thư thận.
- Điều trị tại chỗ/giảm nhẹ triệu chứng: Xạ trị (giảm đau hoặc triệu chứng tại chỗ do di căn xương, não), đốt u bằng sóng cao tần/áp lạnh qua da, cắt bỏ tổn thương di căn chọn lọc (metastasectomy).
- Điều trị các biến chứng như tăng calci máu, thiếu máu, nhiễm trùng bằng dịch truyền và thuốc. Đối với di căn xương, cân nhắc thuốc ức chế tiêu xương (bisphosphonate, denosumab).
- Theo dõi trong quá trình điều trị và kiểm soát tác dụng phụ:
- Điều trị nhắm trúng đích: Cần theo dõi tăng huyết áp, protein niệu, triệu chứng đường tiêu hóa, phản ứng da, bất thường chức năng gan, v.v.
- Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch: Có thể xảy ra các phản ứng bất lợi liên quan đến miễn dịch (da, ruột, phổi, gan, hệ nội tiết, v.v.) — khi nhận biết sớm, cần điều trị ức chế miễn dịch như steroid.
- Quản lý lối sống và lưu ý:
- Bỏ thuốc lá, kiểm soát cân nặng, kiểm soát huyết áp và bệnh tiểu đường, bảo tồn chức năng thận (chú ý mất nước và thuốc gây độc cho thận).
- Trong quá trình điều trị, bắt buộc xét nghiệm máu định kỳ, kiểm tra chức năng gan và tuyến giáp, theo dõi huyết áp và protein niệu.
- Phòng ngừa nhiễm trùng (đặc biệt khi đang trong tình trạng ức chế miễn dịch) và tư vấn về vaccine (xác nhận khuyến nghị tùy theo thời điểm và loại vaccine).
Những điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
- Vật dụng/tài liệu cần mang theo:
- Danh sách tất cả các thuốc đang sử dụng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
- Tiền sử bệnh và hồ sơ phẫu thuật trước đây (đặc biệt là thông tin liên quan đến phẫu thuật thận và chạy thận nhân tạo)
- Kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu, chức năng gan và thận, chất điện giải), đĩa CD hoặc phiếu kết quả đọc hình ảnh (siêu âm, CT, MRI, PET, v.v.)
- Báo cáo bệnh lý (kết quả sinh thiết của khối u nguyên phát)
- Nhật ký triệu chứng (tiểu máu, thay đổi cân nặng, mức độ mệt mỏi, vị trí và mức độ đau, v.v.) cùng ghi chép gần đây về cân nặng và huyết áp
- Những điều cần chủ động thông báo với bác sĩ khi khám ngoại trú:
- Gần đây có xuất hiện chảy máu, ho, khó thở hoặc triệu chứng thần kinh hay không
- Có chạy thận hay không và ngày chạy thận gần nhất (nếu có)
- Kinh nghiệm điều trị miễn dịch, điều trị nhắm trúng đích, xạ trị trước đây và các tác dụng phụ
- Ví dụ câu hỏi (câu người bệnh có thể tự sử dụng)
- “Kết quả xét nghiệm gần đây về các ổ di căn hiện tại của tôi (vị trí và kích thước) như thế nào?”
- “Mục tiêu của phương pháp điều trị được khuyến nghị cho tôi lần này (chữa khỏi, giảm triệu chứng hay kéo dài thời gian sống) là gì?”
Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ
- Tác dụng phụ của thuốc này là gì và tôi cần xử trí như thế nào nếu có vấn đề xảy ra?
- Tiên lượng cá nhân của tôi (kỳ vọng sống) và những yếu tố chính chi phối tiên lượng là gì?
- Tôi cần lưu ý những gì trong sinh hoạt hằng ngày (tập thể dục, ăn uống, uống rượu, trở lại làm việc, v.v.)?
Ví dụ câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh
- Trong trường hợp của tôi, có khuyến nghị thực hiện cắt giảm khối lượng u (nephrectomy/cytoreductive nephrectomy) trước không, hay nên bắt đầu điều trị toàn thân ngay?
- Xét đến chức năng thận (hoặc tiền sử chạy thận) và các bệnh đồng mắc của tôi, phương pháp điều trị toàn thân nào (điều trị miễn dịch/điều trị nhắm trúng đích) phù hợp nhất và nguy cơ tác dụng phụ như thế nào?
(Lưu ý: Việc lựa chọn chẩn đoán và điều trị cần được quyết định sau khi trao đổi với nhân viên y tế phụ trách, dựa trên tình trạng cá nhân, giai đoạn bệnh, thể trạng và hướng dẫn của cơ sở y tế.)