Loạn sản thận

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Loạn sản thận (renal dysplasia) là dị tật bẩm sinh trong đó nhu mô thận biệt hóa và phát triển bất thường trong quá trình hình thành, khiến cấu trúc nephron không hoàn chỉnh hoặc xuất hiện biến đổi dạng nang. Thận loạn sản dạng nang do tắc nghẽn có thể liên quan đến tình trạng tăng áp lực trong nephron do tắc nghẽn đường tiết niệu.
• Nguyên nhân và sinh lý bệnh: Nguyên nhân chính xác rất đa dạng và chưa được xác định rõ. Tình trạng bất thường trong quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis) và kiểu tăng sinh tế bào, cũng như hiếm khi các yếu tố di truyền, có liên quan. Theo báo cáo, khoảng 90% trường hợp đi kèm tắc nghẽn hệ tiết niệu hoặc các dị tật đường tiết niệu khác.
• Triệu chứng chính và đặc điểm lâm sàng: Thiểu sản thận (một bên hoặc hai bên), thiểu ối (oligohydramnios) trên siêu âm trước sinh, không thấy thận hoặc không có tình trạng bàng quang chứa đầy nước tiểu. Các dấu hiệu hình thái được báo cáo gồm mũi tẹt và tai lớn, cụp xuống.
• Khái quát tiên lượng: Tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 2.500–4.000 ca sinh, thường gặp hơn ở trẻ trai. Khoảng 1/3 tổng số trẻ mắc bệnh tử vong trong tử cung; ngay cả khi sống sót, nếu có tổn thương nặng hai bên, trẻ có thể tử vong trong giai đoạn sơ sinh sớm (trong vòng vài chục giờ) do thiểu sản phổi. Nếu tổn thương một bên, tiên lượng lâu dài được quyết định tùy theo chức năng của thận đối bên.

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Phương pháp điều trị khác nhau tùy theo phạm vi tổn thương (một bên so với hai bên), các dị tật đường tiết niệu đi kèm và tình trạng chức năng thận. Mục tiêu là bảo tồn chức năng thận còn lại, phòng ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu và biến chứng, đồng thời quản lý sự tăng trưởng và phát triển.
• Quản lý bảo tồn
  • Theo dõi định kỳ chức năng thận: creatinine huyết thanh, mức lọc cầu thận (GFR ước tính), xét nghiệm protein niệu, đo huyết áp.
  • Phòng ngừa và điều trị sớm nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI): sử dụng kháng sinh phù hợp khi nhiễm trùng đường tiết niệu (dựa trên kết quả nuôi cấy).
  • Quản lý lối sống: tránh mất nước và các thuốc độc với thận (ví dụ: NSAIDs, một số thuốc kháng sinh và thuốc cản quang), kiểm soát dịch và điện giải.
• Thủ thuật và phẫu thuật chẩn đoán/điều trị
  • Tùy theo kết quả xét nghiệm hình ảnh và chức năng (xem mục chẩn đoán bên dưới), nếu có tắc nghẽn đường tiết niệu hoặc bất thường giải phẫu lớn, cân nhắc phẫu thuật chỉnh sửa (ví dụ: sửa tổn thương tắc nghẽn, tạo hình niệu quản, v.v.).
  • Khi nhiễm trùng đường tiết niệu tái diễn hoặc chức năng suy giảm, thảo luận về bảo tồn thận và phương pháp can thiệp ngoại khoa.
• Quản lý bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD)
  • Có thể cần lọc máu (chạy thận nhân tạo/lọc màng bụng) và ghép thận.
• Tư vấn di truyền: Trong trường hợp có tiền sử gia đình hoặc nhiều dị tật, khuyến nghị tư vấn di truyền và xét nghiệm gen khi cần.
• Lưu ý (trong quá trình điều trị)
  • Khi tổn thương một bên, ưu tiên hàng đầu là bảo vệ thận đối bên (tránh thuốc độc với thận, kiểm soát nhiễm trùng, kiểm soát huyết áp).
  • Nếu chẩn đoán trước sinh cho thấy tổn thương nặng hai bên và thiểu ối, cần tư vấn về khả năng sống sót trong giai đoạn sơ sinh và tiên lượng hô hấp.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Những thứ cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
  • Bản sao kết quả xét nghiệm trước đây (siêu âm, xét nghiệm chức năng thận, chụp bàng quang-niệu đạo khi tiểu (VCUG), xét nghiệm y học hạt nhân, v.v.)
  • Ghi chép cân nặng và huyết áp gần đây, cũng như các thay đổi về nước tiểu (tiểu nhiều lần, đau khi tiểu, tiểu máu, v.v.)
  • Ghi chú về tình trạng sốt, yếu, phù và chậm tăng trưởng, phát triển
• Các mục cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú
  • Triệu chứng hiện tại (bất thường khi tiểu, triệu chứng nhiễm trùng đường tiết niệu, phù, sụt cân, v.v.)
  • Tiền sử nhiễm trùng đường tiết niệu và lịch sử điều trị trước đây
  • Tiền sử sinh (phát hiện trên siêu âm trước sinh, thông tin về lượng nước ối), các vấn đề hô hấp trong giai đoạn sơ sinh, v.v.
• Ví dụ câu hỏi (câu nói để bệnh nhân/người chăm sóc trình bày với bác sĩ)
  • "Kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu gần đây, cũng như xu hướng chức năng thận, như thế nào?"
  • "Trong những tháng tới, tôi cần làm xét nghiệm gì và bao lâu một lần?"

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Tác dụng phụ của thuốc này (hoặc đơn thuốc này) và ảnh hưởng của thuốc đến thận là gì?
• Tiên lượng lâu dài của con tôi (hoặc của tôi) như thế nào? Nguy cơ tiến triển thành suy thận mạn là bao nhiêu?
• Trong lối sống, có thuốc hoặc hoạt động nào đặc biệt cần tránh không? (Ví dụ: NSAIDs, một số thuốc kháng sinh, chế độ ăn giàu protein, v.v.)
• Tần suất khám định kỳ và các xét nghiệm cần thiết là gì?

Ví dụ câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Trong trường hợp chỉ một thận bị loạn sản: "Cần kiểm tra cấu trúc và chức năng của thận đối bên bằng những hạng mục nào, cho đến khi nào và với tần suất bao lâu một lần?"
• Trong trường hợp được phát hiện trước sinh hoặc từng bị thiểu ối: "Liên quan đến tình trạng hô hấp (phổi) của trẻ sơ sinh sau khi chào đời, cần chuẩn bị những gì (đơn vị chăm sóc tích cực sơ sinh, khả năng phải thở máy)?"