Xơ gan mật nguyên phát

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tên bệnh: Viêm đường mật nguyên phát (tiếng Anh: Primary Biliary Cholangitis; tên gọi trước đây: Primary Biliary Cirrhosis)
• Định nghĩa/sinh lý bệnh: Đây là bệnh gan mạn tính trong đó các ống mật nhỏ trong gan (intrahepatic small bile ducts) dần bị phá hủy do cơ chế tự miễn, dẫn đến ứ mật (cholestasis) và xơ hóa gan tiến triển; cuối cùng có thể chuyển thành xơ gan và suy gan. Kháng thể kháng ty thể (AMA) thường hiện diện với tỷ lệ cao.
• Nguyên nhân chính: Chưa rõ nguyên nhân chính xác. Người ta cho rằng nhiều yếu tố cùng phối hợp, bao gồm khuynh hướng di truyền, yếu tố kích hoạt từ môi trường (nhiễm trùng, chất độc, v.v.) và rối loạn miễn dịch (phản ứng tự miễn).
• Triệu chứng chính: Mệt mỏi, ngứa dữ dội (đặc biệt vào ban đêm), vàng da (khi bệnh tiến triển), tiêu chảy và sụt cân do kém hấp thu chất béo, thiếu vitamin tan trong chất béo (vitamin A, D, E, K), loãng xương, tăng cholesterol máu. Khi bệnh tiến triển, có thể xuất hiện tăng áp lực tĩnh mạch cửa (giãn tĩnh mạch thực quản, v.v.) và các biến chứng ở gan.

Phương pháp điều trị

• Điều trị thuốc bước đầu
  • Ursodeoxycholic acid (UDCA): Uống với liều chuẩn 13–15 mg/kg/ngày (chia liều trong ngày). Có bằng chứng cho thấy thuốc cải thiện đáp ứng sinh hóa và làm chậm tiến triển bệnh.
  • Obeticholic acid (OCA): Được sử dụng như điều trị bổ trợ ở bệnh nhân đáp ứng không đầy đủ với UDCA hoặc không dung nạp UDCA (cần lưu ý về liều dùng, chỉ định và khi suy gan).
  • Nhóm Fibrate (ví dụ: bezafibrate): Đã ghi nhận tác dụng cải thiện ALP ở một số bệnh nhân, nên có thể cân nhắc làm điều trị bổ trợ.
• Điều trị triệu chứng
  • Ngứa: Thuốc hàng đầu là nhựa gắn acid mật (ví dụ: cholestyramine); nếu thất bại, có thể cân nhắc rifampicin, naltrexone, sertraline, v.v. Cần thận trọng với tương tác thuốc và tác dụng phụ.
  • Bổ sung vitamin tan trong chất béo ( A, D, E, K ) và canxi; khi cần, tiến hành phòng ngừa và điều trị loãng xương (ví dụ: calcitonin, bisphosphonate, v.v.).
• Kiểm soát biến chứng
  • Tăng áp lực tĩnh mạch cửa/giãn tĩnh mạch thực quản: Thực hiện tầm soát (nội soi) và điều trị tương ứng (thắt nội soi, dùng thuốc).
  • Trong trường hợp suy gan giai đoạn cuối hoặc đáp ứng điều trị kém hay xuất hiện biến chứng đe dọa tính mạng (ngứa khó điều trị, loãng xương nặng, v.v.), có thể cân nhắc ghép gan.
• Quản lý lối sống và lưu ý
  • Hạn chế rượu bia (khuyến cáo ngừng uống), thận trọng với thuốc gây độc cho gan, bảo đảm dinh dưỡng phù hợp (duy trì đủ năng lượng, khi cần có thể sử dụng acid béo chuỗi trung bình, v.v.), kiểm soát cân nặng.
  • Tiêm chủng: Khuyến cáo tiêm vaccine viêm gan A và B (nếu chưa có miễn dịch); cân nhắc các vaccine được khuyến cáo thông thường như vaccine cúm, v.v.
• Theo dõi
  • Xét nghiệm máu: Định kỳ kiểm tra ALP, GGT, bilirubin, AST/ALT, albumin, INR, công thức máu, v.v.
  • Kiểm tra mật độ xương, vitamin tan trong chất béo/nồng độ lipid, AMA và các chỉ dấu miễn dịch.
  • Đáp ứng điều trị sinh hóa thường được đánh giá trong vòng 6–12 tháng sau khi dùng UDCA, chẳng hạn dựa trên mức giảm ALP.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị · ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo khi đi khám ngoại trú)
  • Danh sách tất cả các thuốc và thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng và khoảng cách giữa các lần dùng)
  • Phiếu kết quả hoặc bản tóm tắt các xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh trước đây (xét nghiệm chức năng gan, ALP, kết quả AMA, siêu âm/MRCP, v.v.)
  • Nhật ký triệu chứng (mức độ mệt mỏi và ngứa, vàng da, rối loạn tiêu hóa, thay đổi cân nặng, thời điểm và tần suất xuất hiện, v.v.)
  • Tiền sử gãy xương và kết quả xét nghiệm liên quan đến loãng xương (nếu có)
• Ví dụ các câu hỏi nên tự chuẩn bị trước khi đi khám ngoại trú
  • Kết quả xét nghiệm gần đây cho thấy chỉ số ALP/bilirubin như thế nào, và mục tiêu điều trị là gì?
  • Hiệu quả của thuốc đang dùng (ví dụ: UDCA) dự kiến sẽ xuất hiện trong bao lâu, và khi nào cần chuyển sang thuốc khác?
  • Có cần bổ sung vitamin tan trong chất béo và canxi không, và khi nào nên kiểm tra mật độ xương?

Ví dụ các câu hỏi chung nên hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc này (UDCA/Obeticholic acid, v.v.) là gì?
• Các chỉ số xét nghiệm máu hiện tại của tôi (ví dụ: ALP, bilirubin) có ý nghĩa gì và tiên lượng như thế nào?
• Trong sinh hoạt hằng ngày, tôi có cần đặc biệt kiêng thức ăn, thuốc hoặc hành động nào không?
• Khi nào cần ghép gan và những dấu hiệu cảnh báo dự kiến là gì?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Kết quả xét nghiệm kháng thể kháng ty thể (AMA) của tôi là dương tính/âm tính; kết quả này ảnh hưởng như thế nào đến chẩn đoán và tiên lượng?
• Sau khi dùng UDCA, chỉ số ALP tại thời điểm nào được xem là “đáp ứng với điều trị” (ví dụ: giảm bao nhiêu phần trăm so với baseline hoặc dựa trên mức tuyệt đối)?
• Vì có nguy cơ loãng xương, tôi nên bắt đầu kiểm tra DXA (mật độ xương) khi nào và lặp lại bao nhiêu năm một lần?
• Có cần kiểm tra xem tôi có mắc kèm các bệnh tự miễn khác (ví dụ: hội chứng Sjögren, bệnh tuyến giáp) hay không?

(Khi trao đổi với nhân viên y tế, hãy dựa trên các câu hỏi trên để yêu cầu lập kế hoạch cụ thể theo kết quả xét nghiệm và triệu chứng của cá nhân bạn.)