Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)
- Nguyên nhân và bệnh sinh: Đây là bệnh tự miễn, trong đó phản ứng miễn dịch với gluten (protein trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen) được kích hoạt ở người có khuynh hướng di truyền (mang HLA‑DQ2 hoặc HLA‑DQ8), khiến các nhung mao (villi) của biểu mô ruột non bị tổn thương do viêm và gây kém hấp thu.
- Triệu chứng chính: tiêu chảy mạn tính (bao gồm phân mỡ), chướng bụng·đau bụng, sụt cân, thiếu hụt dinh dưỡng (thiếu máu, thiếu vitamin), chậm phát triển (ở trẻ em), mệt mỏi·trầm cảm, vô sinh·rối loạn kinh nguyệt, phát ban da (mụn nước dạng herpes/dermatitis herpetiformis), triệu chứng thần kinh ngoại biên (tê bì), tăng nguy cơ loãng xương, v.v.
- Thời điểm khởi phát: Triệu chứng có thể bắt đầu từ giai đoạn nhũ nhi, nhưng cũng có trường hợp lần đầu xuất hiện ở người trưởng thành. Nhiễm trùng·mang thai·phẫu thuật·căng thẳng nghiêm trọng có thể là các yếu tố khởi phát bệnh.
Phương pháp điều trị
- Điều trị đầu tay: Chế độ ăn không gluten suốt đời và nghiêm ngặt (Gluten‑free diet, GFD) — tránh lúa mì·lúa mạch·lúa mạch đen (đối với yến mạch, yến mạch nguyên chất có thể được phép sử dụng, nhưng cần chú ý nhiễm chéo). Việc phòng tránh nhiễm chéo và kiểm tra nhãn sản phẩm là bắt buộc.
- Bổ sung dinh dưỡng: Bổ sung sắt, axit folic, vitamin B12, vitamin D, canxi, các vitamin tan trong chất béo, v.v. tùy theo tình trạng thiếu hụt. Khuyến nghị tham vấn chuyên gia dinh dưỡng.
- Điều trị bằng thuốc: Thông thường bệnh cải thiện với GFD, nhưng trong trường hợp dạng viêm nặng, đợt cấp nặng lên hoặc celiac kháng trị (refractory celiac), có thể cân nhắc corticosteroid tại chỗ/toàn thân (ví dụ: budesonide) hoặc thuốc ức chế miễn dịch (như azathioprine). Trong trường hợp kháng trị (đặc biệt là type II), có thể cần phối hợp điều trị với bác sĩ chuyên khoa huyết học–ung thư và điều trị chống ung thư.
- Theo dõi: Theo dõi triệu chứng và kháng thể huyết thanh (như tTG IgA), xét nghiệm dinh dưỡng (nồng độ sắt·vitamin), đo mật độ xương (do nguy cơ loãng xương). Khi không đáp ứng điều trị, đánh giá lại bằng nội soi ruột non và sinh thiết.
- Phòng ngừa biến chứng·lưu ý: Nếu không được điều trị, bệnh có thể làm tăng nguy cơ thiếu hụt dinh dưỡng, loãng xương, vô sinh, biến chứng thần kinh, mắc kèm các bệnh tự miễn khác và u lympho không Hodgkin ở ruột non. Cần lưu ý gluten ẩn trong thuốc·thực phẩm·mỹ phẩm·thành phần của thuốc kê đơn. Khi cần thiết, kiểm tra suy giảm chức năng lách (nguy cơ nhiễm trùng) và cân nhắc tiêm chủng dự phòng.
Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)
Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)
- Danh sách các thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng
- Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, kết quả kháng thể tTG/EMA/DGP, tổng IgA, kết quả nội soi đường tiêu hóa trên/sinh thiết trước đây)
- Nhật ký thay đổi cân nặng và triệu chứng (tần suất/tính chất tiêu chảy, đau bụng, mệt mỏi, phát ban da, v.v.)
- Tiền sử ăn uống (gần đây có tiêu thụ gluten hay không, thời gian đã thử chế độ ăn không gluten, đã tham vấn chuyên gia dinh dưỡng hay chưa)
- Tiền sử gia đình (các bệnh tự miễn, bệnh celiac, v.v.)
Thông tin nên báo trước với bác sĩ (ví dụ)
- Những thay đổi triệu chứng trong vài tuần/tháng gần đây (cải thiện/nặng lên)
- Mức độ tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn không gluten
- Có sử dụng thực phẩm bổ sung hoặc thuốc không kê đơn hay không (đặc biệt là chế phẩm sắt, vitamin, v.v.)
Các xét nghiệm có thể được thực hiện khi khám ngoại trú (tham khảo)
- Xét nghiệm tTG IgA huyết thanh, EMA, DGP và tổng IgA (đặc biệt để xác định có thiếu hụt IgA hay không)
- Xét nghiệm máu cơ bản (thiếu máu·sắt·nồng độ vitamin) và xét nghiệm chuyển hóa
- Khi cần, nội soi đường tiêu hóa trên kèm sinh thiết ruột non (chẩn đoán xác định về mô học)
Ví dụ các câu hỏi chung có thể hỏi bác sĩ
- Điều trị tiêu chuẩn cho bệnh này là gì? Tôi cần duy trì chế độ ăn kiêng trong bao lâu?
- Các tác dụng phụ thường gặp hoặc điểm cần lưu ý trong quá trình điều trị là gì?
- Tôi cần thực hiện những hạng mục kiểm tra theo dõi định kỳ nào và với khoảng thời gian bao lâu một lần?
- Cần xử lý tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng (ví dụ: thiếu máu, loãng xương) như thế nào?
- Bệnh này ảnh hưởng như thế nào đến việc mang thai·sinh con·cho con bú?
Ví dụ các câu hỏi dành riêng cho bệnh
- Xét nghiệm tTG IgA của tôi âm tính nhưng vẫn tiếp tục nghi ngờ bệnh. Tôi có cần xét nghiệm tình trạng thiếu hụt tổng IgA, DGP IgG, HLA‑DQ2/DQ8 không?
- Các triệu chứng vẫn còn dù tôi đã thực hiện chế độ ăn không gluten. Khả năng “refractory celiac” được đánh giá như thế nào và bước tiếp theo (thuốc·sinh thiết lại, v.v.) là gì?