Loét tá tràng

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Ung thư ruột non là khối u ác tính phát sinh ở ruột non (tá tràng, hỗng tràng, hồi tràng), rất hiếm gặp và chiếm khoảng 0,5% tổng số ca ung thư. Các dạng khối u gồm ung thư biểu mô tuyến (adenocarcinoma), u thần kinh nội tiết (u carcinoid, carcinoid/NET), u lympho ác tính, sarcoma (bao gồm GIST) và các tổn thương di căn từ cơ quan khác.
• Tóm tắt bệnh sinh: Cơ chế phát sinh khác nhau tùy theo nguồn gốc tế bào như tế bào biểu mô, tế bào lympho, tế bào mô đệm và cơ trơn. Ung thư biểu mô tuyến: tăng sinh loạn sản biểu mô niêm mạc → xâm lấn và di căn hạch; NET gây triệu chứng do tiết serotonin và các chất khác từ tế bào thần kinh nội tiết; GIST liên quan đến đột biến KIT/PDGFRA của các tế bào giống dòng tế bào Cajal.
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ chính: tiêu thụ thực phẩm nhiều chất béo, thịt đỏ, thực phẩm ướp muối hoặc hun khói; hút thuốc và phơi nhiễm bức xạ; một số hội chứng di truyền (bệnh đa polyp tuyến gia đình, Li-Fraumeni, u sợi thần kinh, Peutz-Jeghers, v.v.); bệnh viêm ruột (bệnh Crohn), bệnh celiac, phơi nhiễm estrogen/steroid đồng hóa và thuốc trừ sâu, v.v. Tần suất mắc bệnh tăng ở nam giới và người cao tuổi.
• Triệu chứng chính: Hầu hết ở giai đoạn đầu có triệu chứng không đặc hiệu hoặc không có triệu chứng. Khi tiến triển, có thể đau bụng, sụt cân, chán ăn, tắc ruột (nôn ói, chướng bụng), xuất huyết đường tiêu hóa (thiếu máu, đi ngoài ra máu), khó chịu hoặc chướng bụng, khối u khu trú, hiếm khi vàng da (khi tổn thương ở bóng Vater của tá tràng), thủng ruột. Trong trường hợp u carcinoid, có thể đỏ bừng mặt và ngực, tiêu chảy phân nước, các triệu chứng giống hen suyễn (hội chứng carcinoid).

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc: Phương pháp điều trị khác nhau tùy theo loại mô bệnh học và giai đoạn bệnh (khu trú, di căn hạch, di căn xa). Nhìn chung, phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị chính.
• Phẫu thuật
  • Ung thư biểu mô tuyến: Với tổn thương ở phần gần của tá tràng, cân nhắc phẫu thuật cắt khối tá tụy (Whipple). Với tổn thương ở phần xa của tá tràng, hỗng tràng hoặc hồi tràng, tiến hành cắt một phần ruột bao gồm tổn thương và loại bỏ các hạch bạch huyết xung quanh (cắt bỏ triệt căn). Có thể cắt bỏ một phần nhằm giảm nhẹ tắc ruột hoặc xuất huyết.
  • NET (u carcinoid): Tùy theo kích thước, tính đa ổ và có di căn hạch hay không, có thể cắt bỏ một phần hoặc cắt bỏ rộng và loại bỏ hạch bạch huyết. Nếu kích thước <1 cm và không di căn, nhiều trường hợp chỉ cần cắt bỏ giới hạn.
  • U lympho ác tính: Có thể cần phẫu thuật cắt bỏ, nhưng tiên lượng được cải thiện khi kết hợp hóa trị và xạ trị.
  • Sarcoma/GIST: Ưu tiên cắt bỏ hoàn toàn. Di căn hạch hiếm gặp nên thông thường không cần cắt hạch.
• Điều trị bằng thuốc và xạ trị
  • Ung thư biểu mô tuyến: Hiệu quả của hóa trị tiêu chuẩn còn hạn chế. Sử dụng hóa trị cá thể hóa trong trường hợp di căn hoặc điều trị bổ trợ.
  • NET: Kiểm soát triệu chứng (như thuốc kháng serotonin), điều trị giảm nhẹ và điều trị đích (khi được lựa chọn).
  • GIST: Nếu xác định có đột biến KIT hoặc PDGFRA, imatinib (Imatinib) có hiệu quả trong điều trị các trường hợp không thể cắt bỏ, di căn hoặc điều trị bổ trợ.
  • U lympho: Việc kết hợp hóa trị và xạ trị có ý nghĩa quan trọng.
• Quản lý lối sống và lưu ý
  • Cần theo dõi sau phẫu thuật (chẩn đoán hình ảnh, nội soi, dấu ấn khối u, v.v.) và quản lý dinh dưỡng. Sau cắt ruột có thể xuất hiện tình trạng kém hấp thu, tiêu chảy và sụt cân, vì vậy cần điều chỉnh chế độ ăn và điều trị bổ sung.
  • Nếu xuất hiện tình trạng cấp cứu như xuất huyết, tắc nghẽn hoặc thủng ruột, cần đi khám ngay lập tức.
  • Cần theo dõi chặt chẽ tác dụng phụ của thuốc trong quá trình điều trị (giảm bạch cầu, bất thường chức năng gan, v.v.) và biến chứng phẫu thuật (xuất huyết, nhiễm trùng, dính ruột, v.v.).

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng và thông tin cần chuẩn bị
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, OTC và thực phẩm bổ sung) cùng những thay đổi gần đây trong việc dùng thuốc
  • Tiền sử bệnh (phẫu thuật, tiền sử ung thư, bệnh di truyền), tiền sử gia đình (ung thư đại trực tràng, polyp, v.v.)
  • Chuẩn bị kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm máu, CT/MRI, nội soi, báo cáo giải phẫu bệnh, hình ảnh nội soi viên nang, v.v.) dưới dạng bản in hoặc trong hồ sơ bệnh án điện tử
  • Ghi chép triệu chứng: thời điểm bắt đầu, tần suất, mức độ (đau bụng, xuất huyết, thay đổi cân nặng, thay đổi đại tiện, sốt, v.v.) và việc có diễn tiến nặng cấp tính hay không
  • Ghi chú về thay đổi gần đây trong cân nặng và thói quen ăn uống
• Những điều cần trao đổi khi khám ngoại trú (thông tin cần cung cấp cho bác sĩ)
  • Thời điểm xuất hiện và đặc điểm triệu chứng (triệu chứng tắc nghẽn, xuất huyết, v.v.), mức thay đổi cân nặng gần đây
  • Có hay không tiền sử bệnh đường ruột (bệnh Crohn, bệnh celiac, v.v.) và bệnh di truyền
• Ví dụ câu hỏi tự chuẩn bị khi khám ngoại trú
  • "Bác sĩ có thể vừa xem vừa giải thích cho tôi kết quả xét nghiệm gần đây (CT/nội soi) không?"
  • "Tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào (nội soi viên nang, xét nghiệm 5-HIAA trong nước tiểu 24 giờ, xét nghiệm di truyền, v.v.)?"

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Loại mô bệnh học (ung thư biểu mô tuyến/NET/GIST/u lympho, v.v.) và giai đoạn của tổn thương này là gì? Mục tiêu điều trị có phải là chữa khỏi hoàn toàn không?
• Có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phẫu thuật không? Phạm vi phẫu thuật và các biến chứng dự kiến là gì?
• Hiệu quả dự kiến và tác dụng phụ của thuốc hóa trị/điều trị đích được đề xuất là gì?
• Việc theo dõi (tần suất và phương pháp) sẽ được thực hiện như thế nào? Cần đặc biệt lưu ý điều gì trong sinh hoạt và chế độ ăn uống?

Ví dụ các câu hỏi phù hợp theo từng bệnh

• (Khi nghi ngờ bệnh lý là u carcinoid) Có cần xét nghiệm 5-HIAA trong nước tiểu 24 giờ không? Nếu có các triệu chứng của hội chứng carcinoid (đỏ bừng, tiêu chảy, hen suyễn, v.v.), điều trị bằng thuốc (ví dụ: octreotide) có phù hợp không?
• (Khi nghi ngờ hoặc đã được xác nhận GIST) Có thực hiện xét nghiệm đột biến gen KIT/PDGFRA không? Trong những trường hợp nào khuyến nghị điều trị bằng imatinib và thời gian dự kiến là bao lâu?

(Tham khảo: Bản tóm tắt này nhằm hỗ trợ việc chẩn đoán và quyết định điều trị; kế hoạch khám chữa bệnh có thể thay đổi tùy theo tiền sử bệnh và kết quả xét nghiệm của từng bệnh nhân.)