Ung thư ruột non

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: Ung thư ruột non là khối u ác tính hiếm gặp phát sinh ở ruột non (tá tràng, hỗng tràng, hồi tràng). Các тип mô học gồm ung thư biểu mô tuyến (thường gặp nhất), u thần kinh nội tiết (u carcinoid), u lympho ác tính, sarcoma (ví dụ: GIST) và di căn từ cơ quan khác. Tính xâm lấn, kiểu di căn và triệu chứng khác nhau tùy theo vị trí và тип mô học của khối u.
• Nguyên nhân/yếu tố nguy cơ chính:
  • Yếu tố chế độ ăn: tăng tiêu thụ thịt đỏ, thực phẩm hun khói, thực phẩm muối và chất béo bão hòa
  • Bệnh viêm ruột: bệnh Crohn
  • Rối loạn hấp thu/tự miễn: bệnh celiac
  • Bệnh di truyền: bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP), hội chứng Li-Fraumeni, bệnh u sợi thần kinh và các bệnh khác
  • Phơi nhiễm phóng xạ, một số thuốc (estrogen, steroid đồng hóa) và độc tố môi trường
• Triệu chứng chính:
  • Không đặc hiệu: sụt cân, chán ăn, mệt mỏi (do thiếu máu)
  • Liên quan đến đường tiêu hóa: đau bụng, cảm giác chướng bụng/khó chịu, nôn (do tắc ruột), các triệu chứng tắc ruột
  • Chảy máu: thiếu máu do xuất huyết tiêu hóa hoặc đi ngoài phân đen/phân có máu
  • Triệu chứng do biến chứng: thủng ruột (đau bụng cấp, sốt), vàng da (khi tổn thương ở đoạn gần của tá tràng gây cản trở dẫn lưu mật)
  • Triệu chứng đặc hiệu của u carcinoid (u thần kinh nội tiết): đỏ bừng mặt và ngực, tiêu chảy, triệu chứng giống hen suyễn (hội chứng carcinoid)
• Dấu hiệu gợi ý chẩn đoán:
  • Xét nghiệm máu: thiếu máu; trong một số trường hợp, dấu ấn khối u (có thể tăng CEA); ở u carcinoid, 5-HIAA (chất chuyển hóa trong nước tiểu hoặc máu) tăng
  • Hình ảnh/nội soi: CT (CT ruột non), nội soi viên nang, nội soi ruột non/enteroscopy, chụp cắt lớp vi tính (để xác định di căn gan)

Phương pháp điều trị (bao gồm điều trị tiêu chuẩn · thuốc · thủ thuật/phẫu thuật · quản lý lối sống) và lưu ý

• Phẫu thuật
  • Cắt bỏ triệt căn (cắt đoạn ruột non có tổn thương) và nạo vét hạch lympho xung quanh: điều trị cơ bản đối với ung thư biểu mô tuyến
  • Tổn thương ở đoạn gần tá tràng: cân nhắc phẫu thuật cắt khối tá tụy (Whipple)
  • Khi xảy ra biến chứng cấp cứu như tắc ruột hoặc thủng ruột, thực hiện cắt đoạn ruột để giảm nhẹ triệu chứng
• Điều trị bằng thuốc và điều trị bổ trợ
  • Ung thư biểu mô tuyến (adenocarcinoma): tùy theo giai đoạn và kết quả phẫu thuật, cân nhắc hóa trị bổ trợ (có thể sử dụng các phác đồ FOLFOX/CAPOX tương tự ung thư đại tràng)
  • U thần kinh nội tiết (NET): chất tương tự somatostatin (octreotide, lanreotide) để kiểm soát triệu chứng; trong trường hợp tiến triển/kháng trị, cân nhắc điều trị nhắm trúng đích phân tử như everolimus và PRRT (177Lu-DOTATATE)
  • GIST (u mô đệm đường tiêu hóa): imatinib được sử dụng tiêu chuẩn cho trường hợp không thể cắt bỏ, di căn hoặc điều trị bổ trợ. Các thuốc dùng ở tuyến sau gồm sunitinib, regorafenib và các thuốc khác
  • U lympho ác tính: chủ yếu là hóa trị (ví dụ: CHOP), khi cần có thể phối hợp xạ trị và phẫu thuật
• Xạ trị: có thể được sử dụng như một số biện pháp giảm nhẹ tại chỗ (kiểm soát đau và chảy máu)
• Quản lý lối sống và điều trị hỗ trợ
  • Truyền máu/bổ sung sắt khi thiếu máu hoặc chảy máu, quản lý dinh dưỡng (bổ sung khi sụt cân hoặc rối loạn hấp thu)
  • Kiểm soát triệu chứng: kiểm soát đau, điều trị nôn và tiêu chảy, sử dụng chất tương tự somatostatin khi có hội chứng carcinoid
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Vì các triệu chứng sớm không đặc hiệu, cần chẩn đoán sớm khi xuất hiện sụt cân, đau bụng kéo dài hoặc thay đổi hình dạng phân
  • Có thể xảy ra rối loạn hấp thu và suy dinh dưỡng sau phẫu thuật → theo dõi dinh dưỡng
  • Có thể xảy ra tắc ruột, thủng ruột, chảy máu nặng và di căn xa (ví dụ: đến gan)
  • Cần xác định chỉ định điều trị nhắm trúng đích theo тип mô học (ví dụ: xét nghiệm đột biến KIT/PDGFRA ở GIST)

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị, nội dung cần xem xét và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (mang theo)
  • Danh sách các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn, thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung)
  • Bản sao bệnh sử và hồ sơ phẫu thuật trước đây, kết quả xét nghiệm gần đây (CT, nội soi, báo cáo giải phẫu bệnh và các tài liệu khác)
  • Ghi chép thay đổi cân nặng và thời điểm, đặc điểm xuất hiện triệu chứng (vị trí/tính chất đau, có chảy máu hay không, thay đổi màu phân và các dấu hiệu khác)
  • Tiền sử gia đình (liên quan đến ung thư di truyền)
• Thông tin bản thân cần kiểm tra tại buổi khám ngoại trú
  • Cân nặng gần đây (kg), thay đổi lượng ăn, thay đổi thói quen đi tiêu, triệu chứng thiếu máu (chóng mặt, mệt mỏi)
  • Sốt, vàng da, khó thở, đau bụng dữ dội đột ngột (nghi ngờ thủng ruột)
• Ví dụ câu hỏi tại buổi khám ngoại trú (người bệnh có thể tự hỏi bác sĩ)
  • "Làm thế nào để phân biệt nguyên nhân các triệu chứng hiện tại là do ung thư hay do nguyên nhân khác?"
  • "Các xét nghiệm (CT/nội soi/nội soi viên nang) sẽ được thực hiện theo thứ tự nào?"
  • "Lý do bác sĩ khuyến nghị phẫu thuật và các biến chứng dự kiến là gì?"

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Тип mô học của ung thư này (ung thư biểu mô tuyến, NET, GIST, u lympho, v.v.) là gì? Xin hãy giải thích kết quả sinh thiết (báo cáo giải phẫu bệnh).
• Giai đoạn bệnh (staging) và tiên lượng như thế nào? Hiệu quả kỳ vọng và tác dụng phụ của từng lựa chọn điều trị là gì?
• Phạm vi phẫu thuật và khả năng phẫu thuật (khả năng cắt bỏ hoàn toàn R0) ở mức nào?
• Có khuyến nghị hóa trị bổ trợ hoặc điều trị nhắm trúng đích không? Tác dụng phụ của thuốc và cách xử trí là gì?

Ví dụ các câu hỏi tùy theo bệnh (1–2 câu)

• Liên quan đến ung thư biểu mô tuyến (adenocarcinoma): "Đã xác định tình trạng di căn hạch lympho như thế nào, và nếu có di căn hạch thì kế hoạch điều trị bổ sung là gì?"
• Liên quan đến u carcinoid (NET): "Kết quả xét nghiệm 5-HIAA trong nước tiểu và ý nghĩa của kết quả là gì? Có thể kiểm soát các triệu chứng của hội chứng carcinoid (đỏ bừng mặt, tiêu chảy) như thế nào?"

(Nếu cần, mang theo dữ liệu chẩn đoán (hình ảnh, báo cáo giải phẫu bệnh) sẽ giúp việc tư vấn kế hoạch điều trị cụ thể hơn.)