Vàng da nhân

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Vàng da nhân là tình trạng bilirubin không liên hợp (gián tiếp) trong máu vượt qua hàng rào máu–não và tích tụ trong mô não (đặc biệt là hạch nền, thân não…), gây tổn thương thần kinh.
• Sinh lý bệnh: Khi bilirubin gián tiếp tăng do tan máu hoặc rối loạn bài tiết gan mật…, bilirubin tự do không gắn với albumin được tạo ra. Ở trẻ sơ sinh chưa trưởng thành, trong tình trạng khả năng gắn kết với albumin trong máu thấp hoặc khi tính thấm của hàng rào máu–não tăng, bilirubin tự do xâm nhập vào não và gây độc cho tế bào thần kinh.
• Nguyên nhân chính: Bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh (bất đồng ABO, Rh), rối loạn chuyển hóa di truyền, suy giảm chức năng gan (bệnh gan bẩm sinh, nhiễm trùng), tắc nghẽn đường mật… Ở trẻ sơ sinh, vàng da sinh lý và vàng da liên quan đến bú mẹ cũng có thể là nguyên nhân.
• Triệu chứng điển hình (giai đoạn sớm → tiến triển):
  • Giai đoạn sớm: bồn chồn, bú kém, buồn ngủ (không đáp ứng), giảm phản ứng kích thích
  • Tiến triển: teo cơ/rối loạn trương lực cơ (cứng cơ hoặc giảm trương lực), ưỡn cong người ra sau (opisthotonus), mất phản xạ (như phản xạ Moro), co giật, tiếng khóc the thé
  • Vàng da và vàng củng mạc (bắt đầu từ mặt rồi lan đến thân mình và tứ chi)
• Nhóm dễ bị ảnh hưởng: Trẻ sinh non, trẻ nhẹ cân, trẻ sơ sinh bất đồng nhóm máu, bệnh nhân mắc bệnh gan mạn tính/nặng

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc chung: Hạ bilirubin toàn phần trong huyết thanh, ngăn bilirubin xâm nhập vào não và điều chỉnh nguyên nhân (tan máu, nhiễm trùng…).
• Chiếu đèn (phototherapy)
  • Phương pháp điều trị đầu tay tiêu chuẩn. Sử dụng ánh sáng xanh (khoảng 420–470 nm) để chuyển bilirubin thành dạng đồng phân quang học tan trong nước, thúc đẩy đào thải.
  • Thời gian áp dụng khác nhau tùy từng bệnh nhân và được tiến hành cho đến khi nồng độ ổn định (thường vài ngày). Theo dõi hiệu quả bằng cách đo lặp lại.
  • Lưu ý: Bảo vệ mắt, theo dõi tình trạng mất nước và thân nhiệt, khả năng mất nước và tiêu chảy.
• Thay máu (exchange transfusion)
  • Được cân nhắc trong trường hợp tăng bilirubin máu nặng (hoặc có dấu hiệu bệnh não cấp tính do bilirubin). Đây là thủ thuật cấp cứu và xâm lấn, có thể cần được thực hiện ngay lập tức.
  • Biến chứng: Mất cân bằng điện giải, nhiễm trùng, vấn đề chảy máu, phản ứng truyền máu…
• Điều trị bằng thuốc
  • IVIG (globulin miễn dịch đường tĩnh mạch): Có thể giúp giảm tan máu và ức chế sự gia tăng bilirubin trong bệnh tan máu qua trung gian kháng thể (ví dụ: tan máu do Rh/ABO).
  • Các thuốc cảm ứng enzyme gan như phenobarbital có thể được cân nhắc trong một số tình huống hạn chế (tác dụng chậm).
• Điều trị hỗ trợ
  • Đảm bảo bú và cung cấp đủ nước, kiểm soát thân nhiệt, điều trị nhiễm trùng, điều chỉnh nguyên nhân nền.
• Theo dõi dài hạn và phục hồi chức năng
  • Nếu sống sót, cần kiểm tra thính lực (như Auditory Brainstem Response), theo dõi phát triển thần kinh và phục hồi chức năng (vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ…).
• Lưu ý
  • Ở trẻ sinh non hoặc trong một số tình huống đặc biệt, cần điều trị tích cực ngay cả khi mức bilirubin nguy hiểm còn thấp.
  • Vì bilirubin có thể tăng trở lại sau chiếu đèn hoặc thay máu, việc xét nghiệm theo dõi là rất quan trọng.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng, thông tin hữu ích khi khám và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng và thông tin cần chuẩn bị
  • Hồ sơ sinh: cân nặng khi sinh, tuổi thai (đủ tháng/sinh non), các điểm bất thường trong quá trình sinh
  • Nhóm máu và kết quả xét nghiệm kháng thể của mẹ và trẻ (nếu có thể)
  • Kết quả xét nghiệm máu gần đây (nồng độ bilirubin toàn phần, trực tiếp, gián tiếp, CBC, xét nghiệm chức năng gan…)
  • Tiền sử điều trị như chiếu đèn, thay máu…
  • Nhật ký bú (sữa mẹ, sữa công thức, kết hợp), tần suất và lượng bú, tần suất và màu sắc nước tiểu/phân
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng (khả năng bú, giấc ngủ, kiểu khóc, co giật…)
• Những thứ cần cho bác sĩ xem khi khám
  • Phiếu kết quả xét nghiệm có ghi diễn biến nồng độ bilirubin gần đây
  • Bảng theo dõi thay đổi cân nặng của trẻ
• Ví dụ câu hỏi cần xác nhận trước khi đến khám ngoại trú (bao gồm hành động khi cấp cứu)
  • Có khó thở, co giật, không đáp ứng liên tục/buồn ngủ nghiêm trọng không? (Khuyến nghị đến khoa cấp cứu)
  • Vàng da có nhanh chóng lan từ mặt xuống toàn thân không?
  • Lượng bú có giảm mạnh hoặc số lần tiểu tiện/đại tiện có giảm không?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Nồng độ bilirubin hiện tại của trẻ có ở mức nguy hiểm không? Tiêu chuẩn điều trị là gì?
• Lợi ích và nguy cơ của phương pháp điều trị được khuyến nghị (chiếu đèn/thay máu/IVIG) là gì?
• Khả năng tái phát sau điều trị và lịch xét nghiệm theo dõi sẽ như thế nào?
• Có thể chăm sóc trẻ tại nhà trong thời gian chiếu đèn không? Có điểm nào cần đặc biệt lưu ý không?

Ví dụ câu hỏi dành riêng cho từng bệnh

• Con tôi sinh non (hoặc nhẹ cân), vậy với cùng một nồng độ bilirubin, tiêu chuẩn điều trị có khác so với trẻ đủ tháng không? Quyết định dựa trên tiêu chuẩn nào?
• Trẻ đã từng bị co giật (hoặc có phản ứng bất thường), vậy sau khi xuất viện cần kiểm tra thính lực và theo dõi phát triển thần kinh khi nào, như thế nào?

Thông tin bổ sung (tóm tắt)

• Dấu hiệu nguy hiểm (cần đến khoa cấp cứu ngay): Co giật lặp lại hoặc kéo dài, hôn mê sâu/không đáp ứng, khó thở, lượng bú giảm nhanh.
• Điểm phòng ngừa: Theo dõi bilirubin sau sinh (đặc biệt ở nhóm nguy cơ cao), xét nghiệm nhóm máu và kháng thể, cho bú sớm và đầy đủ, áp dụng chiếu đèn kịp thời.