Bệnh Still khởi phát ở người lớn

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: Bệnh Still khởi phát ở người trưởng thành (Adult‑Onset Still's disease, AOSD) là một bệnh tự miễn·tự viêm ảnh hưởng toàn thân, với biểu hiện lâm sàng tương tự bệnh Still ở trẻ em (viêm khớp dạng thấp thiếu niên thể toàn thân). Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi 16–35.
• Nguyên nhân·sinh bệnh học: Mặc dù nguyên nhân rõ ràng vẫn chưa được xác định, người ta cho rằng sau các kích thích bên ngoài như virus·vi khuẩn trên cơ địa có khuynh hướng di truyền, cơ thể phóng thích quá mức các cytokine gây viêm (IL‑1, IL‑6, IL‑18, v.v.). Hiếm khi, hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS) có thể xảy ra do bão cytokine.
• Triệu chứng chính: Sốt cao tái diễn (thường ≥39°C), phát ban da đặc trưng (phát ban thoáng qua màu hồng, xuất hiện đồng thời với sốt), đau khớp·viêm khớp (thường gặp ở đầu gối·cổ tay, v.v.), đau cơ, đau họng, gan to·bất thường chức năng gan, tăng số lượng tế bào máu và tăng các chất phản ứng giai đoạn cấp (CRP, ESR tăng). Yếu tố dạng thấp (RF)·kháng thể kháng nhân (ANA) thường âm tính hoặc dương tính yếu. Ferritin tăng cao bất thường, ở mức rất cao (theo tài liệu được cung cấp: 3.000–10.000 ng/dL), là đặc điểm điển hình.

2) Phương pháp điều trị và các lưu ý

• Điều trị bước đầu (tùy theo triệu chứng·mức độ nặng):
  • Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): Giảm triệu chứng trong trường hợp nhẹ hoặc giai đoạn đầu.
  • Glucocorticoid toàn thân (steroid): Dùng liều cao trong thời gian ngắn cho các triệu chứng toàn thân từ mức độ vừa trở lên hoặc viêm khớp nặng, sau đó giảm liều dần.
• Khi bệnh mạn tính·phụ thuộc steroid hoặc có nguy cơ tổn thương khớp:
  • Thuốc chống thấp khớp tác dụng chậm (DMARDs): Chẳng hạn như methotrexate, nhằm giảm liều steroid và phòng ngừa phá hủy khớp.
  • Thuốc sinh học (trường hợp khó điều trị·tái phát): Các thuốc ức chế IL‑1 (anakinra, canakinumab), thuốc ức chế IL‑6 (tocilizumab), v.v. có hiệu quả.
• Khi nghi ngờ hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS):
  • Cần nhập viện ngay·dùng steroid liều cao, thuốc ức chế miễn dịch (chẳng hạn như cyclosporine), và cân nhắc thay huyết tương·các phương pháp điều trị khác nếu cần.
• Khác: Sau khi loại trừ nhiễm trùng, thuốc kháng sinh không có hiệu quả (trong nhiều trường hợp cấy vi khuẩn âm tính). Khi sử dụng steroid dài hạn, cần kiểm soát loãng xương·nhiễm trùng·các tác dụng phụ chuyển hóa (tăng đường huyết, tăng huyết áp, v.v.).
• Theo dõi: Định kỳ theo dõi CBC, CRP/ESR, chức năng gan (AST/ALT), ferritin, chức năng thận, v.v. Khi sử dụng thuốc sinh học, cần kiểm tra tiêm chủng·nhiễm trùng đang hoạt động (một số vaccine sống chống chỉ định trong thời gian dùng thuốc sinh học).

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (ví dụ về đồ cần chuẩn bị và thông tin ghi chép)

• Đồ cần chuẩn bị/tài liệu mang theo: Danh sách tất cả các thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng), kết quả xét nghiệm gần đây (xét nghiệm máu: CBC, CRP, ESR, ferritin, LFT, v.v.), hồ sơ khám·nhập viện trước đây, thông tin về các thuốc chống viêm·steroid·thuốc sinh học đã từng sử dụng.
• Ghi chép liên quan đến triệu chứng: Nhật ký nhiệt độ cơ thể (thời gian·mô hình sốt), ảnh phát ban (so sánh khi sốt và khi không sốt), vị trí·mức độ·thời gian kéo dài của đau khớp (nhật ký đau), thời điểm xuất hiện triệu chứng và các yếu tố khởi phát (như tiếp xúc với nguồn lây nhiễm).
• Thông tin về lối sống·khác: Hút thuốc·uống rượu·nghề nghiệp (có tiếp xúc với nguồn lây nhiễm hay không), kế hoạch mang thai (đối với phụ nữ), lịch sử tiêm chủng.

4) Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Hiệu quả dự kiến và các tác dụng phụ thường gặp của phương pháp điều trị này (thuốc cụ thể) là gì?
• Cần xây dựng kế hoạch như thế nào để giảm liều hoặc ngừng steroid?
• Tiêu chí để bắt đầu dùng thuốc sinh học là gì? Kiểm soát tác dụng phụ và nguy cơ nhiễm trùng như thế nào?
• Diễn tiến và tiên lượng thông thường của bệnh này như thế nào (khả năng thuộc thể tự khỏi/tái phát từng đợt/tiến triển mạn tính)?
• Nếu có kế hoạch mang thai·cho con bú, cần lựa chọn thuốc và điều chỉnh thời điểm sử dụng như thế nào?

5) Ví dụ về các câu hỏi phù hợp với từng bệnh

• Cần diễn giải nồng độ ferritin trong huyết thanh của tôi (nồng độ gần đây nhất) như thế nào? Cần đo với tần suất bao nhiêu để đánh giá đáp ứng điều trị?
• Trong trường hợp sốt tái diễn·viêm khớp, tiêu chí cụ thể để chuyển sang thuốc sinh học thay vì methotrexate (ví dụ: phụ thuộc steroid, dấu hiệu phá hủy khớp, v.v.) là gì?

Bổ sung (dấu hiệu cấp cứu): Nếu sốt cao kéo dài·trở nên nặng hơn, thay đổi ý thức, khó thở, chảy máu·bầm tím, tụt huyết áp nhanh chóng, v.v., cần đến khoa cấp cứu ngay (có khả năng xảy ra biến chứng (MAS), nhiễm trùng huyết).