Loạn sản Kniest

Loạn sản Kniest (Kniest dysplasia)

1) Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Nguyên nhân và sinh lý bệnh

  • Nguyên nhân: Chủ yếu phát sinh do các biến thể gây dị hợp tử (lai) hoặc đột biến điểm trong gen COL2A1 (collagen Type II); kiểu di truyền thường là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong nhiều trường hợp, bệnh được ghi nhận là do đột biến mới phát sinh.
  • Sinh lý bệnh: Bất thường collagen Type II làm tổn thương cấu trúc và chức năng của chất nền sụn và đĩa tăng trưởng, gây ra bất thường hình thành bộ xương; đồng thời ảnh hưởng đến các mô có liên quan đến sụn và mô liên kết, như dịch kính và võng mạc của mắt, cũng như các cấu trúc tai giữa.

• Triệu chứng chính

  • Cơ thể: Thân mình ngắn và vóc người thấp, cổ ngắn, khuôn mặt phẳng (dẹt mặt), dị dạng xương đòn, xương chậu, xương đùi, v.v. (ví dụ: xương đùi hình quả tạ (quả tạ đôi)), cứng khớp và hạn chế vận động, đi muộn
  • Cột sống·lồng ngực: Đốt sống dẹt (platyspondyly), biến dạng gù·vẹo cột sống, có thể có khe cột sống theo chiều dọc trong thời kỳ sơ sinh
  • Khớp·mô mềm: Đau khớp, phì đại hoặc sưng mô mềm quanh khớp, thoái hóa khớp sớm
  • Tai·hô hấp: Viêm tai giữa mạn tính (mất thính lực), mềm sụn khí quản (khó thở, vấn đề hô hấp ở trẻ sơ sinh)
  • Nhãn khoa: Cận thị nặng, nguy cơ thoái hóa võng mạc và bong võng mạc, đục thủy tinh thể, lệch thủy tinh thể
  • Miệng: Hở hàm ếch (sứt môi)
  • Khác: Có thể có thoát vị bẹn·thoát vị rốn, khung chậu nhỏ, dấu hiệu loãng xương
  • Trí tuệ: Nhìn chung trí tuệ bình thường

2) Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc điều trị

  • Không có phương pháp điều trị đặc hiệu (thuốc điều trị); quản lý đa chuyên khoa và điều trị triệu chứng là tiêu chuẩn.
  • Tiếp cận theo nhóm: nhi khoa/y học di truyền, chỉnh hình, y học phục hồi chức năng/vật lý trị liệu, nhãn khoa, tai mũi họng (thính lực), lồng ngực/hô hấp, phẫu thuật răng hàm mặt, v.v.

• Điều trị/quản lý chính

  • Chỉnh hình: Biến dạng cột sống (nắn chỉnh và cố định bằng phẫu thuật trong trường hợp nặng), phẫu thuật chỉnh hình khớp háng·khớp gối, v.v. (nhằm cải thiện chức năng), vật lý trị liệu·phục hồi chức năng để duy trì tầm vận động của khớp
  • Kiểm soát đau: Điều trị bảo tồn như NSAIDs, điều trị đau chuyên sâu khi cần
  • Hô hấp: Cung cấp oxy·quản lý đường thở khi trẻ sơ sinh khó thở; xử trí chuyên môn khi có vấn đề đường thở nghiêm trọng
  • Tai mũi họng: Đặt ống thông khí (tympanostomy) khi viêm tai giữa mạn tính, máy trợ thính·phục hồi thính lực
  • Nhãn khoa: Khám võng mạc định kỳ, phẫu thuật cấp cứu khi bong võng mạc (như cắt dịch kính), điều chỉnh thị lực
  • Hở hàm ếch: Phẫu thuật vòm miệng và trị liệu ngôn ngữ
  • Tư vấn di truyền: Lập phả hệ, xét nghiệm cha mẹ·gia đình, tư vấn xét nghiệm di truyền phân tử khi mang thai (xét nghiệm gen thai nhi/PGD)

• Quản lý sinh hoạt·lưu ý

  • Tránh sử dụng quá mức·va chạm lên khớp và giảm gánh nặng cho khớp bằng cách kiểm soát cân nặng
  • Duy trì tầm vận động của khớp và tăng cường sức cơ bằng vật lý trị liệu thường xuyên
  • Đánh giá ngay khi có bất thường về thị lực·thính lực (bong võng mạc là tình trạng cấp cứu)
  • Quản lý và phòng ngừa nhiễm trùng (như viêm tai giữa), khuyến nghị tiêm chủng (phòng ngừa biến chứng hô hấp)
  • Lưu ý nhiễm trùng·biến chứng hô hấp sau phẫu thuật

• Nguy cơ biến chứng

  • Thoái hóa khớp sớm, mù do bong võng mạc, mất thính lực tiến triển, các triệu chứng thần kinh hoặc khó thở do biến dạng cột sống nghiêm trọng

3) Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)

  • Danh sách thuốc·thực phẩm bổ sung đang sử dụng (bao gồm liều lượng·thời gian dùng)
  • Hồ sơ phẫu thuật và nhập viện trước đây, hồ sơ gây mê (nếu có thể, bản sao)
  • Kết quả xét nghiệm trước đây (xét nghiệm di truyền, X-quang, MRI, kết quả khám nhãn khoa·tai mũi họng)
  • Biểu đồ tăng trưởng (ghi chép thay đổi chiều cao·cân nặng), ghi chú thời điểm bắt đầu và diễn biến triệu chứng
  • Tiền sử gia đình (thành viên gia đình có triệu chứng tương tự, người thân có được chẩn đoán hay không)
  • Ảnh (toàn thân·khuôn mặt·lồng ngực·tứ chi, v.v.) — hữu ích khi bác sĩ kiểm tra những thay đổi về hình thể

• Thông tin cốt lõi cần báo cho bác sĩ khi khám ngoại trú

  • Thời điểm xuất hiện triệu chứng và diễn biến (khó thở, đau, giảm thị lực, v.v.)
  • Tiền sử nhiễm trùng·phẫu thuật·nhập viện gần đây, mức độ hạn chế hoạt động (có đi lại được hay không, có sử dụng dụng cụ hỗ trợ đi lại hay không)
  • Kế hoạch mang thai hoặc hiện đang mang thai (liên quan đến tư vấn di truyền)

4) Ví dụ các câu hỏi chung dành cho bác sĩ

• Tác dụng phụ và những điều cần lưu ý của thuốc (hoặc phương pháp xử trí) này là gì?
• Tiên lượng của tôi (hoặc con tôi) được dự đoán như thế nào? Cần tập trung quản lý những điểm nào để duy trì chất lượng cuộc sống?
• Cần lưu ý những gì trong lối sống như vận động·hoạt động ở trường học?
• Cần khám định kỳ những hạng mục nào (nhãn khoa·tai mũi họng·chỉnh hình, v.v.) và với tần suất bao lâu một lần?
• Nguy cơ di truyền và các lựa chọn xét nghiệm có thể thực hiện khi mang thai·sinh con (xét nghiệm trước khi mang thai/trong thai kỳ) là gì?

5) Ví dụ các câu hỏi chuyên biệt theo bệnh

• Khi đã xác nhận biến thể di truyền COL2A1, xác suất di truyền cho con (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) và phạm vi khuyến nghị xét nghiệm gia đình là như thế nào?
• Để giảm nguy cơ bong võng mạc, nên khám nhãn khoa định kỳ với khoảng cách bao lâu, và cần thực hiện ngay biện pháp nào khi xuất hiện thay đổi thị lực (ví dụ: chớp sáng, điểm đen, khiếm khuyết thị trường)?

(Khi cần, khuyến nghị đặt lịch chuyển khám đến các chuyên khoa liên quan, giải thích kết quả xét nghiệm di truyền và buổi tư vấn di truyền.)