疾病说明（病因及症状）
- 疾病名称确认：医学上归类为 Pemphigus（中文名：天疱疮，同义词：水疱病、Pemphigus），是一种自身免疫性表皮剥脱性大疱性疾病。
- 病因/病理生理：患者针对连接皮肤和黏膜表皮细胞之间的黏附蛋白（主要为桥粒芯蛋白 desmoglein 1、3）产生的自身抗体（主要为 IgG）与其结合，使细胞间黏附松解（acantholysis），并在表皮内形成水疱。部分病例可能与药物诱发或基础恶性肿瘤有关。
- 主要症状：大量容易破裂的（松弛性）水疱和糜烂（溃疡）、黏膜受累（尤其是口腔）导致的疼痛和吞咽困难，以及尼科尔斯基征（因压力/摩擦导致表皮剥脱）。临床类型包括寻常型天疱疮（Pemphigus vulgaris）、落叶型天疱疮（Pemphigus foliaceus）、增殖型天疱疮（vegetans）等。有些病例由药物（例如青霉胺、卡托普利等）诱发。
治疗方法
- 一线标准治疗
- 使用全身性糖皮质激素（例如泼尼松）抑制急性期炎症及自身抗体生成 → 控制症状。
- 近年来的标准/指南建议中，常建议在糖皮质激素基础上早期联合使用生物制剂（利妥昔单抗，抗 CD20），因其具有较高的缓解率并有助于减少糖皮质激素用量。
- 糖皮质激素辅助·替代药物（用于减少糖皮质激素用量）
- 免疫抑制剂：硫唑嘌呤（AZA）、吗替麦考酚酯（MMF）、环磷酰胺等。
- 生物制剂：利妥昔单抗（rituximab）——目前重度或复发性天疱疮的核心治疗选择。
- 保守性·辅助治疗
- 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：用于对既有治疗反应较少的患者，作为辅助治疗。
- 血浆置换（血浆分离置换）：对于需要快速清除高滴度自身抗体的重症病例，可予以考虑。
- 局部治疗：外用糖皮质激素、伤口护理、预防感染（考虑局部或全身使用抗生素）。
- 疼痛·营养管理：口腔病变严重时，需要饮食辅助和营养咨询。
- 预防·监测相关治疗
- 预防长期使用糖皮质激素导致的骨质疏松（钙·维生素D，必要时使用双膦酸盐），并预防及监测糖尿病·高血压·胃肠道出血。
- 使用免疫抑制剂时监测感染、骨髓抑制、肝肾功能（定期进行血液检查）。
- 使用利妥昔单抗前，需要进行乙型肝炎检查、结核病检查等感染风险评估。
- 大剂量或长期免疫抑制时，考虑预防肺孢子菌肺炎（PCP）（例如 TMP-SMX）。
门诊前检查要点（准备材料及问题示例）
- 准备材料/资料
- 目前正在服用的所有药物（包括处方药·非处方药·韩药·补充剂）清单
- 近期检查结果（血液检查、肝肾功能指标、近期组织活检·免疫荧光结果）及病史摘要
- 病变照片（如能比较开始时·进展时的情况更好）、症状出现时间及病程记录
- 近期体重变化、发热·呼吸困难·吞咽障碍等全身症状记录
- 可要求进行的检查项目
- 皮肤活检（组织学）、直接·间接免疫荧光检查（DIF/IIF）、抗 desmoglein 1/3 抗体（ELISA）
- CBC、肝肾功能、电解质、乙型·丙型肝炎及结核筛查（使用生物制剂前）
- 可在门诊主动询问医生的问题示例
- 目前正在服用的药物（尤其是新开始服用的药物）是否可能诱发了这种疾病？
- 治疗目标（完全缓解/部分缓解）和预计治疗时间大约是多久？
可向医生询问的一般问题示例
- 这种药物（例如糖皮质激素、硫唑嘌呤、利妥昔单抗）的主要副作用是什么？通过哪些检查进行监测？
- 预计治疗后什么时候症状会好转？维持缓解通常需要多长时间？
- 关于长期服用糖皮质激素，需要采取哪些预防措施（骨质疏松、感染等）？
- 进行免疫抑制治疗期间，日常生活（工作·运动）和预防接种（尤其是活疫苗）应如何安排？
针对疾病的个性化问题示例
- 目前正在服用的药物（例如青霉胺、卡托普利等）是否可能诱发了天疱疮？停用相关药物后，症状有多大可能好转？
- 利妥昔单抗（抗 CD20）治疗是否适合我的情况？预期获益和风险（感染风险、接种疫苗的必要性等）是什么？
（就诊时需要进一步确认的项目：妊娠·哺乳计划、生物制剂使用前的感染筛查、是否需要预防 PCP、抗体检查（anti-desmoglein）可用于追踪治疗反应）