疾病名称
皮肌炎（Dermatomyositis）
主要同义词：虽然常与多发性肌炎（polymyositis，多发肌炎）相区别，但伴有皮肤症状时通常特别称为皮肌炎。作为肌炎类疾病的代表性疾病，可能与肌炎特异性抗体（例如 anti‑Jo‑1、anti‑MDA5 等）相关。
1）疾病说明（病因及症状）
- 病因/病理生理：这是一种自身免疫性炎症性疾病，皮肤和骨骼肌的微血管发生免疫介导性损伤，导致肌纤维坏死和萎缩（尤其是束周萎缩）。部分患者可能与病毒/环境因素或遗传易感性有关。成人型可能伴发恶性肿瘤。
- 主要症状：
- 对称性近端（肩部、骨盆）进行性肌力减弱（例如起身、爬楼梯、梳头、提拿物品困难）
- 皮肤病变：向阳红斑（眼周水肿、紫红色）皮疹，Gottron征（指关节部位红斑、鳞屑），因光照和光敏感性而加重的皮疹
- 全身症状：疲劳、发热、肌痛、关节痛
- 与并发症相关的症状：吞咽困难（吞咽肌受累）、呼吸困难（呼吸肌受累、间质性肺疾病），胸痛、心律失常（可能存在心脏受累）
- 诊断性表现（临床要点）：
- 皮肤病变（皮肌炎时）+ 对称性近端肌力减弱
- 血清肌肉酶升高（CK、aldolase、LDH、AST/ALT）
- 电生理检查（EMG）异常、肌肉 MRI 显示炎症表现，肌肉活检显示炎症及束周萎缩
- 进行肌炎特异性/相关自身抗体检查（anti‑Jo‑1、anti‑Mi‑2、anti‑MDA5 等），可提供亚型及预后信息
2）治疗方法
- 基本原则：控制炎症并尽量减少肌肉损伤，筛查和管理并发症（间质性肺疾病、吞咽困难、癌症），恢复功能（康复）
- 药物治疗：
- 一线治疗：大剂量口服糖皮质激素（例如泼尼松 0.5–1 mg/kg/日）——重症时可使用静脉注射甲泼尼龙冲击治疗
- 为减少激素副作用而早期联合使用的激素减量药物：甲氨蝶呤、硫唑嘌呤（azathioprine）
- 难治性/重症或对激素无反应：可考虑静脉注射免疫球蛋白（IVIG）、吗替麦考酚酯、环磷酰胺、环孢素/他克莫司、生物制剂（利妥昔单抗等）
- 皮肤症状：局部使用激素、避免光敏感（防晒），必要时使用抗疟药（羟氯喹）等
- 操作/手术：虽然少见，但出现营养供给问题或重度吞咽困难时，可考虑进行 PEG 置管
- 康复/物理治疗：急性期应避免过度使用肌肉，但炎症得到控制后，逐步进行肌力强化并维持关节活动范围十分重要
- 治疗时注意事项：
- 感染风险增加（使用免疫抑制剂时）——检查预防接种情况（优先接种灭活疫苗）
- 监测并预防骨质疏松、高血压、糖尿病等激素副作用
- 可能伴发恶性肿瘤（尤其是成人）——建议根据年龄及危险因素进行癌症筛查
- 生活管理：
- 防晒及皮肤保湿，规律饮食和体重管理，戒烟
- 出现感冒或呼吸道症状时尽早就诊（存在间质性肺疾病加重风险）
3）门诊前检查要点（包括准备物品和问题示例）
- 准备物品/携带资料：
- 当前正在服用的药物清单（包括处方药、非处方药、中药、营养补充剂）
- 既往检查结果（血液检查、CK、AST/ALT、肌电图/肌肉 MRI、肌肉活检结果等）的复印件或报告单
- 症状出现时间及经过（从何时开始、加重因素和缓解因素）
- 服药后的效果及副作用记录
- 记录呼吸困难、吞咽困难、体重变化、发热等与并发症相关的症状
- 门诊时可向医生展示的内容：
- 近期照片（用于观察皮疹变化）
- 日常功能受限的具体情况（例如能够爬几级台阶、是否能够独立完成日常动作）
- 可能需要进行的检查与评估：血液检查（CK、感染标志物、抗体）、肺功能检查和胸部 HRCT、肌电图、肌肉 MRI、肌肉活检、适合相应年龄的癌症筛查
4）向医生咨询的一般问题示例
- 这种药物（例如泼尼松、甲氨蝶呤）的主要副作用是什么？应如何监测？
- 治疗目标和预计恢复时间（预后）如何？
- 接受免疫抑制治疗期间，应如何接种疫苗或预防感染？
- 在生活方式（运动、饮食、防晒）方面，具体需要注意什么？
- 由于可能与癌症（恶性肿瘤）相关，需要接受哪些检查？多久进行一次？
5）疾病相关个体化问题示例
- 根据我的情况（症状、年龄、抗体结果），癌症筛查应包括哪些项目（CT、内镜、肿瘤标志物等）？多久进行一次？
- 吞咽困难严重时，为了营养供给或预防误吸，应从什么时候开始考虑 PEG（营养管）？
参考（要点）：皮肌炎的早期诊断以及适当的免疫抑制治疗和康复对于改善预后十分重要；对于成人患者，必须评估其是否与恶性肿瘤相关，以及是否存在肺部（间质性肺疾病）受累。