Bệnh Parkinson

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Tóm tắt định nghĩa: Bệnh Parkinson là một rối loạn vận động thoái hóa xảy ra do các tế bào thần kinh sản xuất dopamine ở chất đen (nigra) của trung não bị mất dần, dẫn đến mất cân bằng chức năng của các mạch hạch nền. Về bệnh lý, có thể quan sát thấy thể Lewy (sự tích tụ α-synuclein). Tỷ lệ hiện mắc khoảng 1% ở người từ 60 tuổi trở lên và tỷ lệ khởi phát tăng theo tuổi.
• Nguyên nhân: Khoảng 5–10% trường hợp xác định được nguyên nhân di truyền, còn phần lớn là vô căn. Các cơ chế liên quan được đề xuất gồm độc tố môi trường (ví dụ: MPTP, một số thuốc trừ sâu như rotenone·paraquat, phơi nhiễm kim loại), rối loạn chức năng ty thể và rối loạn xử lý protein.
• Sinh lý bệnh chính: Mất tế bào thần kinh dopaminergic ở chất đen → thiếu dopamine trong hạch nền (thể vân, v.v.) → rối loạn điều hòa chức năng vận động (chậm vận động, cứng đờ, run, v.v.) và gây ra các triệu chứng không do vận động.
• Triệu chứng điển hình
  • Triệu chứng vận động: run khi nghỉ (run), chậm vận động (chậm cử động), cứng đờ (cứng cơ không đối xứng), mất ổn định tư thế (rối loạn thăng bằng), rối loạn dáng đi (hiện tượng đông cứng, giảm độ dài bước chân), tư thế khom lưng, giảm biểu cảm khuôn mặt (mặt đeo mặt nạ).
  • Triệu chứng không do vận động: trầm cảm·lo âu·ảo thị·suy giảm nhận thức (có thể dẫn đến sa sút trí tuệ), rối loạn thần kinh tự chủ (hạ huyết áp tư thế, táo bón, rối loạn tiểu tiện·chức năng tình dục, giảm khứu giác), rối loạn giấc ngủ (rối loạn hành vi giấc ngủ REM, buồn ngủ ban ngày), đau·mệt mỏi·rối loạn cảm giác, v.v.
• Chẩn đoán: Các dấu hiệu lâm sàng điển hình (khám bởi bác sĩ chuyên khoa thần kinh) là yếu tố cốt lõi; các xét nghiệm hình ảnh như MRI hoặc PET có thể hỗ trợ chẩn đoán phân biệt và chẩn đoán bổ trợ. Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào để xác định chắc chắn bệnh.

Phương pháp điều trị (điều trị tiêu chuẩn · thuốc · can thiệp/phẫu thuật · quản lý lối sống · lưu ý)

• Nguyên tắc điều trị: Giảm triệu chứng và duy trì chức năng — điều trị bằng thuốc là trọng tâm, kết hợp phục hồi chức năng (điều trị vận động) và khi cần điều trị phẫu thuật (kích thích não sâu, DBS).
• Điều trị bằng thuốc
  • Levodopa: Có hiệu quả nhất và là thuốc thiết yếu ở giai đoạn sớm và giai đoạn tiến triển. Sử dụng lâu dài có thể gây rối loạn vận động (dyskinesia) và dao động đáp ứng thuốc (ON/OFF).
  • Thuốc chủ vận dopamine (ví dụ: pramipexole, ropinirole, v.v.): Được sử dụng đơn trị liệu ban đầu ở bệnh nhân trẻ hoặc dùng phối hợp hỗ trợ với levodopa. Có nguy cơ gây rối loạn kiểm soát xung động (cờ bạc·tăng hoạt động tình dục, v.v.).
  • Thuốc ức chế MAO-B (ví dụ: selegiline, rasagiline): Dùng ở giai đoạn sớm hoặc làm thuốc hỗ trợ, giúp giảm liều levodopa.
  • Thuốc ức chế COMT (ví dụ: entacapone): Kéo dài thời gian tác dụng của levodopa.
  • Amantadine: Dùng để giảm các triệu chứng giai đoạn sớm và rối loạn vận động.
• Điều trị phẫu thuật
  • Kích thích não sâu (DBS): Được cân nhắc khi có dao động đáp ứng thuốc không kiểm soát được bằng thuốc, rối loạn vận động do thuốc gây ra hoặc cần kiểm soát một số triệu chứng nhất định. Cần thảo luận chi tiết với bác sĩ chuyên khoa về chỉ định, tác dụng phụ và hiệu quả kỳ vọng.
• Điều trị không dùng thuốc (quản lý lối sống)
  • Tập luyện aerobic, sức mạnh và thăng bằng thường xuyên (vật lý trị liệu, vận động ngoại vi, đi bộ, tập thăng bằng, v.v.) rất quan trọng để duy trì dáng đi·tư thế·chức năng sinh hoạt hằng ngày.
  • Quản lý dinh dưỡng (phòng ngừa táo bón), vệ sinh giấc ngủ và điều chỉnh môi trường để phòng ngừa té ngã.
• Lưu ý và nguy cơ biến chứng
  • Một số thuốc có thể làm nặng thêm triệu chứng Parkinson, vì vậy chống chỉ định: thuốc thúc đẩy vận động đường tiêu hóa (như metoclopramide), một số thuốc chống loạn thần (như haloperidol và các thuốc chống loạn thần điển hình khác), levosulpiride (v.v.) phải tránh sử dụng hoặc cần thận trọng.
  • Tác dụng phụ của thuốc: buồn nôn, hạ huyết áp tư thế, ảo giác·loạn thần, rối loạn kiểm soát xung động, rối loạn vận động, v.v.
  • Biến chứng không do vận động: trầm cảm·suy giảm nhận thức (sa sút trí tuệ), viêm phổi (nguy cơ hít sặc), gãy xương do té ngã, v.v.
• Mục tiêu điều trị: Giảm thiểu triệu chứng, duy trì chức năng·khả năng tự lập, phòng ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bao gồm vật dụng cần chuẩn bị·ghi chép·câu hỏi mẫu)

• Vật dụng cần chuẩn bị
  • Danh sách tất cả các thuốc đang dùng (bao gồm thuốc kê đơn·OTC·thuốc thảo dược Hàn Quốc·thực phẩm bổ sung), cùng thời điểm và liều dùng
  • Các giấy chẩn đoán trước đây·hồ sơ phẫu thuật·kết quả chụp hình não (MRI, PET, v.v.) (nếu có thể, mang theo phim hoặc báo cáo)
  • Ghi chép huyết áp gần đây (bao gồm việc có hạ huyết áp tư thế khi đo ở tư thế ngồi·đứng hay không)
  • Nhật ký triệu chứng (gần đây 1–2 tuần): thời điểm bắt đầu run·cứng đờ·chậm vận động, hiệu quả sau khi uống thuốc (ON) và kiểu mất tác dụng thuốc (OFF), tần suất té ngã·đông cứng (Freezing), kiểu ngủ, các triệu chứng tiêu hóa·tiểu tiện, v.v.
  • Ghi chú liên quan đến vấn đề trầm cảm·nhận thức·giấc ngủ (thời điểm xuất hiện·tần suất·mức độ nghiêm trọng)
  • Khuyến nghị đi cùng người chăm sóc hoặc người thân (giúp đánh giá và mô tả triệu chứng)
• Những điều cần cho bác sĩ xem khi khám ngoại trú
  • Thời điểm bắt đầu triệu chứng và diễn tiến
  • Hiệu quả và tác dụng phụ khi dùng thuốc (ví dụ: ảo thị, buồn ngủ, hành vi bốc đồng)
  • Gần đây có té ngã hay không và những thay đổi về khả năng thực hiện sinh hoạt hằng ngày
• Câu hỏi mẫu (câu ngắn bệnh nhân có thể tự hỏi khi khám ngoại trú)
  • "Tôi đã ghi lại khoảng thời gian nào sau khi uống thuốc thường cảm thấy dễ chịu nhất (ON). Tôi có thể cho bác sĩ xem ngay bây giờ không?"
  • "Gần đây, khi ngủ vào ban đêm, tôi thường la hét hoặc cử động mạnh. Bác sĩ có thể đánh giá vấn đề giấc ngủ giúp tôi không?"

Ví dụ về các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• Tác dụng phụ chính của thuốc này (hoặc phối hợp thuốc này) là gì, và khi xuất hiện triệu chứng nào thì tôi cần liên hệ ngay?
• Với các triệu chứng hiện tại (run·chậm vận động·rối loạn thăng bằng, v.v.), tôi có thể kỳ vọng cải thiện ở mức nào khi điều chỉnh thuốc?
• Nếu thuốc giảm tác dụng hoặc xuất hiện rối loạn vận động, bước điều trị tiếp theo nào (phẫu thuật·thay đổi phối hợp thuốc) sẽ được cân nhắc?
• Tôi nên tập luyện·vật lý trị liệu như thế nào và với tần suất bao nhiêu để có hiệu quả?
• Trong sinh hoạt hằng ngày (lái xe·công việc·rượu·dùng thuốc ngủ, v.v.), tôi cần lưu ý những gì?

Ví dụ về các câu hỏi dành riêng cho bệnh

• Trong trường hợp của tôi, sau khi sử dụng levodopa đã xuất hiện dao động ON/OFF hoặc rối loạn vận động. Bác sĩ có thể đánh giá xem tôi có đáp ứng chỉ định kích thích não sâu DBS hay không?
• Gần đây tôi thường xuyên bị té ngã và đông cứng khi đi bộ (freezing). Ngoài điều chỉnh thuốc, giữa dụng cụ hỗ trợ đi lại·chương trình phục hồi chức năng·cải thiện môi trường, phương án nào nên được ưu tiên?