U schwannoma tiền đình

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa: U lành tính bắt nguồn từ các tế bào Schwann (bao thần kinh) của dây thần kinh tiền đình (dây thần kinh sọ VIII) (vestibular schwannoma, tên gọi trước đây: acoustic neuroma). U thường bắt đầu trong ống tai trong (internal auditory canal), khi phát triển lớn sẽ lan về phía góc cầu-tiểu não (cerebellopontine angle).

• Nguyên nhân/cơ chế bệnh sinh: Nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ. Ở bệnh nhân mắc bệnh u sợi thần kinh type 2 (NF2), u có thể xuất hiện hai bên; u chèn ép dây thần kinh thính giác do sự tăng sinh của các tế bào Schwann, từ đó gây ra triệu chứng.

• Triệu chứng chính:

  • Giảm thính lực thần kinh giác quan tiến triển một bên (đa số trường hợp), giảm khả năng phân biệt lời nói (speech discrimination)
  • Ù tai (tinnitus)
  • Chóng mặt (hoa mắt), rối loạn thăng bằng (đặc biệt khi u phát triển lớn)
  • Hiếm khi khởi phát dưới dạng điếc đột ngột
  • Khi u tiến triển: rối loạn cảm giác vùng mặt (triệu chứng dây thần kinh sinh ba), liệt mặt, khó nuốt, thay đổi ngôn ngữ, thất điều khi đi lại, đau đầu・nôn ói・não úng thủy do chèn ép thân não

• Dịch tễ học và đặc điểm lâm sàng (tham khảo): Bệnh chủ yếu xảy ra ở người trưởng thành (thường gặp sau 30 tuổi), tỷ lệ mắc ở nữ hơi cao hơn nam. Ở trẻ em và bệnh nhân trẻ tuổi, nếu tổn thương hai bên thì cần nghi ngờ NF2.

Phương pháp điều trị và lưu ý

• Nguyên tắc điều trị: Lựa chọn giữa theo dõi, xạ phẫu và vi phẫu (cắt bỏ u) tùy theo triệu chứng, kích thước・tốc độ phát triển của u, tuổi và tình trạng toàn thân của bệnh nhân.
• Theo dõi (tái khám định kỳ): Ở bệnh nhân có u nhỏ không triệu chứng hoặc người cao tuổi, tiến hành MRI và kiểm tra thính lực định kỳ (ví dụ: cách 6–12 tháng); nếu u không phát triển thì quản lý bảo tồn.
• Xạ phẫu (như dao gamma): Có hiệu quả trong việc kiểm soát sự phát triển của u nhỏ đến trung bình-nhỏ (hoặc u còn sót/tái phát). Ưu điểm là tỷ lệ bảo tồn dây thần kinh mặt cao. Có thể xảy ra các biến đổi sau xạ trị ngắn hạn・dài hạn (viêm・rối loạn thần kinh tạm thời).
• Phẫu thuật cắt bỏ: Có thể điều trị triệt để nếu cắt bỏ hoàn toàn. Phương pháp tiếp cận phẫu thuật được lựa chọn tùy theo khả năng bảo tồn thính lực, kích thước và vị trí của u
  • Đường giữa hố sọ (middle fossa): Được sử dụng để bảo tồn thính lực đối với u nhỏ, khu trú trong ống tai trong
  • Đường dưới chẩm/qua chẩm (retrosigmoid/suboccipital): Áp dụng cho nhiều kích thước u khác nhau, có khả năng bảo tồn thính lực
  • Đường xuyên mê nhĩ (translabyrinthine): Có lợi cho việc bảo tồn dây thần kinh mặt khi không thể bảo tồn thính lực
• Chăm sóc hỗ trợ sau phẫu thuật và điều trị bảo tồn: Phục hồi chức năng tiền đình (vestibular rehabilitation), máy trợ thính・CROS・BAHA・cấy ghép ốc tai (có thể cân nhắc khi dây thần kinh ốc tai được bảo tồn) và các phương pháp phục hồi thính lực khác.
• Thuốc: Có thể cân nhắc sử dụng steroid trong thời gian ngắn khi kèm theo điếc đột ngột cấp tính (tùy tình trạng lâm sàng).
• Biến chứng・lưu ý: Liệt dây thần kinh mặt, mất thính lực, rò dịch não tủy (CSF leak), nhiễm trùng (viêm màng não), xuất huyết, tổn thương thân não hoặc tiểu não, não úng thủy. Vì chức năng thần kinh có thể thay đổi sau phẫu thuật・xạ trị, cần trao đổi về nguy cơ・lợi ích khi lựa chọn phương pháp điều trị.
• Tiên lượng: Khác nhau tùy thuộc vào kích thước u・phương pháp điều trị・thời điểm điều trị và mức độ bảo tồn thần kinh trong phẫu thuật. U nhỏ có thể có tiên lượng tốt khi được quản lý bảo tồn hoặc xạ phẫu. U lớn làm tăng nguy cơ phẫu thuật và khả năng tổn thương thần kinh.

Điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và câu hỏi ví dụ)

• Vật dụng/tài liệu cần mang theo:
  • Danh sách các thuốc đang dùng (đặc biệt là thuốc chống đông, thuốc chống kết tập tiểu cầu, steroid, v.v.)
  • Kết quả kiểm tra thính lực trước đây (đo thính lực đơn âm, khả năng phân biệt lời nói), bản sao hình ảnh MRI/CT gần đây (nếu có thể, mang phim gốc hoặc dữ liệu kỹ thuật số)
  • Ghi lại thời điểm xuất hiện và diễn tiến của triệu chứng (từ khi nào, từ từ/cấp tính, một bên/hai bên)
  • Ghi lại dạng・tần suất chóng mặt và ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày như giấc ngủ・việc lái xe
  • Các vấn đề thần kinh hiện có (liệt mặt・rối loạn cảm giác, v.v.) và tiền sử gia đình (đặc biệt là khả năng liên quan đến NF2)
• Ví dụ câu hỏi trong danh sách kiểm tra trước khi khám ngoại trú (bệnh nhân tự ghi chép):
  • Tình trạng giảm thính lực bắt đầu từ khi nào? Chỉ xảy ra ở một bên phải không?
  • Có bị ù tai (tiếng vang trong tai) không? Tính chất như thế nào (liên tục/thỉnh thoảng)?
  • Chóng mặt có dạng nào (xoay tròn/không xoay tròn) và xảy ra với tần suất bao nhiêu?
  • Gần đây có đau đầu, buồn nôn・nôn ói, đi lại không vững hoặc thay đổi cảm giác vùng mặt không?
  • Trong gia đình có ai mắc bệnh tương tự (NF2, u bao thần kinh đa ổ, v.v.) không?

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• Xét nghiệm chẩn đoán đầu tiên được khuyến nghị cho bệnh nhân này là gì? Có cần chụp MRI ngay không?
• Ưu và nhược điểm của các lựa chọn điều trị (theo dõi so với xạ phẫu so với phẫu thuật) tùy theo kích thước/vị trí u của chúng tôi là gì?
• Thời gian hồi phục dự kiến và các biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật hoặc xạ trị là gì?
• Khả năng bảo tồn thính lực là bao nhiêu? Nếu mất thính lực thì có những lựa chọn phục hồi nào (máy trợ thính, BAHA, cấy ghép ốc tai, v.v.)?
• Nếu có tổn thương hai bên hoặc bệnh nhân còn trẻ, có cần xét nghiệm di truyền NF2 (tư vấn di truyền) không?

Ví dụ câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh (1–2 câu)

• Kích thước u của tôi (có khu trú trong ống tai trong hay nhô ra góc cầu-tiểu não (CPA)) và tốc độ phát triển gần đây (dựa trên kết quả so sánh MRI) như thế nào?
• Dựa trên kết quả kiểm tra thính lực và khả năng phân biệt lời nói hiện tại, có thể lựa chọn phương pháp tiếp cận phẫu thuật ưu tiên bảo tồn thính lực không? Nếu không thể, lý do là gì?