Não úng thủy

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

• Định nghĩa và sinh lý bệnh: Đây là bệnh trong đó dịch não tủy (CSF) tích tụ quá mức trong não thất và khoang sọ, làm não thất giãn rộng và áp lực nội sọ tăng (cấp tính), hoặc áp lực nội sọ đã trở về bình thường nhưng tình trạng giãn não thất vẫn còn (chẳng hạn như não úng thủy áp lực bình thường). Nguyên nhân được chia thành tăng sản xuất CSF, rối loạn hấp thu hoặc tắc nghẽn đường lưu thông (não úng thủy tắc nghẽn).
• Nguyên nhân chính
  • Bẩm sinh: Dị tật đường lưu thông dịch não tủy như hẹp cống não (aqueductal stenosis)
  • Mắc phải: U não (chèn ép từ bên trong hoặc bên ngoài), viêm màng não (do virus hoặc vi khuẩn), xuất huyết nội sọ, chấn thương, tổn thương vị trí hấp thu, tăng áp lực xoang tĩnh mạch não, v.v.
• Triệu chứng lâm sàng (tóm tắt theo độ tuổi)
  • Trẻ sơ sinh (khi thóp trước chưa đóng): Chu vi đầu tăng bất thường, thóp trước phồng, mắt nhìn như đang lặn xuống (dấu hiệu hoàng hôn), khó bú, lừ đừ (mềm nhũn), chậm phát triển
  • Trẻ em và thanh thiếu niên: Đau đầu, nôn, giảm thị lực, thay đổi hành vi và nhận thức, rối loạn trí nhớ, rối loạn dáng đi và liệt cứng hai chân
  • Người lớn (đặc biệt là não úng thủy áp lực bình thường): Rối loạn dáng đi (trọng tâm không ổn định), suy giảm nhận thức (lú lẫn, giảm trí nhớ), tiểu không tự chủ (bộ ba triệu chứng)
  • Ở mọi lứa tuổi: Có thể quan sát thấy bất thường thần kinh thị giác và thần kinh như phù gai thị, liệt vận nhãn, v.v.
• Biến chứng: Rối loạn nhận thức và vận động do tổn thương não, rối loạn thị lực, nhiễm trùng, các biến chứng liên quan đến phẫu thuật (dẫn lưu quá mức, dẫn lưu không đủ, phẫu thuật thất bại, v.v.)

Phương pháp điều trị

• Nguyên tắc cơ bản: Điều chỉnh áp lực nội sọ bằng cách chuyển hướng hoặc khôi phục dòng chảy CSF về bình thường, đồng thời điều chỉnh nguyên nhân (loại bỏ khối u, điều trị nhiễm trùng, v.v.)
• Điều trị phẫu thuật
  • Mở thông não thất III qua nội soi (ETV): Phương pháp tạo đường dẫn lưu vòng qua chỗ tắc trong não úng thủy tắc nghẽn (tắc nghẽn quanh não thất bên và não thất III). Không áp dụng cho tất cả bệnh nhân (thường có lợi trong não úng thủy tắc nghẽn).
  • Phẫu thuật đặt shunt não thất: Phương pháp điều trị phổ biến nhất. Hệ thống ống dẫn lưu và van điều chỉnh, đưa CSF từ não thất đến khoang phúc mạc (ventriculoperitoneal), tâm nhĩ (ventriculoatrial), v.v. Có thể điều chỉnh áp lực dẫn lưu tại phòng khám ngoại trú bằng van áp lực thay đổi được.
  • Khác: Phối hợp điều trị kháng sinh khi nguyên nhân là nhiễm trùng; phẫu thuật và xạ trị tổn thương nguyên nhân (như khối u)
• Điều trị không phẫu thuật
  • Theo dõi diễn biến (đối với triệu chứng nhẹ hoặc bệnh nhân không thể phẫu thuật), điều trị bằng thuốc (khi cần tạm thời giảm áp lực nội sọ), phục hồi chức năng (cải thiện chức năng nhận thức và vận động)
• Chăm sóc sau phẫu thuật và phòng ngừa biến chứng
  • Có thể xảy ra nhiễm trùng, tắc nghẽn hoặc dẫn lưu quá mức ống shunt (hạ áp nội sọ, tụ máu 교원성) — cần được đánh giá ngay khi xuất hiện triệu chứng
  • Van điều chỉnh được có thể được cài đặt lại áp lực tại phòng khám ngoại trú
• Quản lý sinh hoạt và lưu ý
  • Đối với trẻ sơ sinh, theo dõi chu vi đầu và sự phát triển; cần đánh giá ngay khi có dấu hiệu nhiễm trùng (sốt, nôn, thay đổi giấc ngủ)
  • Sau phẫu thuật, cần kiểm tra cấp cứu khi xảy ra chấn thương hoặc triệu chứng cấp tính (nôn, lơ mơ, đau đầu dữ dội)
  • Bệnh nhân có shunt cần xác nhận ảnh hưởng của van trong môi trường MRI hoặc môi trường có từ trường mạnh (mang theo thẻ van)

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (kèm ví dụ câu hỏi)

• Vật dụng/tài liệu cần chuẩn bị
  • Danh sách thuốc đang dùng (bao gồm liều lượng và thời gian dùng)
  • Hồ sơ phẫu thuật trước đây (loại ống shunt, thời điểm đặt), bản sao hồ sơ phẫu thuật và nhập viện
  • CD hoặc phiếu đọc kết quả các xét nghiệm hình ảnh trước đây (C/T, MRI, chụp não thất có cản quang/phóng xạ đồng vị)
  • Ghi chép thay đổi triệu chứng: thời điểm bắt đầu, tần suất, yếu tố làm nặng, thay đổi về bú, ngủ và dáng đi, thay đổi về đại tiện và tiểu tiện
  • Đối với trẻ sơ sinh, ghi chép số đo chu vi đầu, tình trạng thóp trước và các mốc phát triển
• Các hạng mục chính bác sĩ sẽ xác nhận khi khám ngoại trú (bản thân người bệnh cần chuẩn bị)
  • Có sốt, nôn hoặc thay đổi ý thức gần đây hay không (nghi ngờ nhiễm trùng hoặc tắc nghẽn ống shunt)
  • Diễn biến các triệu chứng sau phẫu thuật (đau đầu, dáng đi không vững, giảm thị lực)
  • Ghi chép thay đổi về mức độ hoạt động và vận động thường ngày
• Có cần xét nghiệm hay không
  • Khi triệu chứng nặng lên: CT/MRI cấp cứu, đánh giá chức năng ống shunt (xác nhận vị trí ống bằng X-quang thường quy), xét nghiệm rò rỉ phóng xạ đồng vị, v.v.

Ví dụ các câu hỏi chung để hỏi bác sĩ

• "Trong tình trạng của tôi, phương pháp nào được khuyến nghị giữa phẫu thuật (ETV và shunt), và lý do là gì?"
• "Các biến chứng chính của phẫu thuật và xác suất xảy ra ở mức nào?"
• "Lịch xét nghiệm theo dõi sau phẫu thuật và kế hoạch quản lý suốt đời như thế nào?"
• "Thuốc đang dùng (hoặc các bệnh khác) có tương tác với phẫu thuật/điều trị hay không?"
• "Có thể kỳ vọng tiên lượng như thế nào (bao gồm sự khác biệt theo độ tuổi và nguyên nhân)?"

Ví dụ câu hỏi tùy theo bệnh

• Ví dụ câu hỏi dành cho người chăm sóc trẻ sơ sinh:
  • "Có thể xác định não úng thủy của trẻ này là tắc nghẽn bẩm sinh hay mắc phải (do nhiễm trùng, xuất huyết hoặc khối u) không? Có cần xét nghiệm hoặc tư vấn di truyền bổ sung không?"
• Ví dụ câu hỏi dành cho bệnh nhân hoặc người chăm sóc đã được đặt shunt:
  • "Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện khi ống shunt bị tắc hoặc nhiễm trùng là gì, và khi thấy những triệu chứng này thì khi nào cần đến phòng cấp cứu?"
  • "Nếu van tôi đang sử dụng là van có thể lập trình, tôi cần thực hiện quy trình nào trước và sau khi chụp MRI?"

(Lưu ý: Việc lựa chọn chẩn đoán và điều trị cần được quyết định sau khi trao đổi với nhân viên y tế phụ trách, dựa trên tình trạng lâm sàng và kết quả hình ảnh của từng bệnh nhân.)