Bại não

Mô tả bệnh (nguyên nhân và triệu chứng)

Định nghĩa và sinh lý bệnh

• Là thuật ngữ chung chỉ các rối loạn chức năng vận động do tổn thương không tiến triển (không nặng dần) xảy ra ở não đang tăng trưởng và phát triển. Tùy vào vị trí và thời điểm tổn thương, bệnh biểu hiện đa dạng trên lâm sàng, như tăng trương lực cơ (thể co cứng), các vận động không chủ ý và không kiểm soát (thể rối loạn vận động), thể thất điều hoặc thể hỗn hợp. Nguyên nhân (các yếu tố nguy cơ chính)
• Chủ yếu xảy ra trong thời kỳ trước sinh hoặc chu sinh (trước và trong khi sinh). Các trường hợp xảy ra sau sinh chiếm khoảng 10%.
• Có thể do sinh non, nhẹ cân (đặc biệt cân nặng <1.000 g), thiếu oxy trong khi sinh (ngạt), vàng da nặng (vàng da nhân), nhiễm trùng ở thai nhi hoặc người mẹ (như rubella, giang mai), dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền hoặc chuyển hóa, mẹ sử dụng thuốc, rượu hoặc bị ngộ độc, v.v. Triệu chứng chính
• Chậm phát triển vận động (chậm ngồi, bò, đi), trương lực cơ bất thường (co cứng quá mức hoặc giảm trương lực), vận động không đối xứng, phản xạ nguyên thủy kéo dài, dáng đi bất thường (đi bằng đầu ngón chân, xoay ra sau vùng chậu, v.v.).
• Triệu chứng kèm theo: rối loạn nhận thức (khoảng 30–50%), động kinh (khoảng 30%), rối loạn ngôn ngữ và giao tiếp (khoảng 80% có một số vấn đề), bất thường thính giác (khoảng 20%), các vấn đề về thị lực (lác, khiếm khuyết thị trường), v.v.

Phương pháp điều trị

Mục tiêu

• Đạt được mức độ độc lập tối đa có thể về thể chất và chức năng, giảm thiểu các biến đổi thứ phát của hệ cơ xương (co rút và biến dạng khớp), quản lý các vấn đề kèm theo (co giật, ngôn ngữ, dinh dưỡng, v.v.). Điều trị không phẫu thuật
• Điều trị phục hồi chức năng (bắt buộc): vật lý trị liệu (tăng cường cơ, phạm vi vận động, luyện đi), hoạt động trị liệu (chức năng chi trên, hoạt động hằng ngày), trị liệu ngôn ngữ và nuốt, hỗ trợ tâm lý, giáo dục và xã hội. Giáo dục gia đình và duy trì vận động thường xuyên tại nhà rất quan trọng.
• Dụng cụ hỗ trợ: sử dụng nẹp chỉnh hình (nẹp cổ chân, khung tập đi), xe lăn và các thiết bị hỗ trợ để duy trì khả năng đi lại, tư thế và phòng ngừa biến dạng.
• Điều trị bằng thuốc: kiểm soát co cứng và co giật
  • Thuốc giãn cơ: baclofen đường uống, dantrolene, benzodiazepine (ví dụ: diazepam) — cần lưu ý các tác dụng phụ như buồn ngủ và an thần.
  • Tiêm tại chỗ độc tố botulinum (Botox): làm giảm co cứng tại chỗ, hiệu quả thường kéo dài vài tháng.
  • Thuốc chống co giật: nhằm quản lý động kinh kèm theo (lựa chọn thuốc được cá thể hóa).
• Phong bế thần kinh: phong bế thần kinh tạm thời bằng cách tiêm alcohol hoặc phenol (lưu ý: có thể gây đau và tác dụng phụ). Điều trị phẫu thuật
• Phẫu thuật chỉnh hình: phẫu thuật giải phóng cơ-gân, phẫu thuật cắt xương (osteotomy) ở cơ, vùng chậu và chi dưới, v.v., nhằm chỉnh sửa biến dạng và cải thiện chức năng.
• Phẫu thuật thần kinh: cắt rễ thần kinh cảm giác chọn lọc (Selective Dorsal Rhizotomy, SDR) — trong một số trường hợp có thể kỳ vọng giảm co cứng và cải thiện khả năng đi lại.
• Bơm baclofen nội tủy qua màng cứng liên tục (khoa nội trị liệu/khoa ngoại thần kinh): có thể giảm tác dụng phụ toàn thân và kiểm soát tình trạng co cứng trong thời gian dài. Lưu ý (nguy cơ biến chứng và tự chăm sóc)
• Có thể xảy ra các biến chứng như vấn đề hô hấp (viêm phổi hít), vấn đề dinh dưỡng (ăn uống và cân nặng), biến dạng hệ xương (co rút khớp và vẹo cột sống), loét do tì đè, các vấn đề tâm lý xã hội, v.v.
• Khi dùng thuốc, cần kiểm tra các tác dụng phụ như buồn ngủ và ức chế hô hấp cũng như tương tác thuốc; cần kết hợp phục hồi chức năng sau tiêm Botox hoặc phẫu thuật để tối đa hóa hiệu quả.
• Cần đánh giá định kỳ sự tăng trưởng và phát triển cũng như theo dõi chỉnh hình.

Các điểm cần kiểm tra trước khi khám ngoại trú (vật dụng cần chuẩn bị và ví dụ câu hỏi)

Vật dụng cần chuẩn bị (khuyến nghị mang theo)

• Danh sách các thuốc đang dùng và liều lượng (đơn thuốc hoặc vỏ hộp thuốc)
• Kết quả các xét nghiệm trước đây (MRI/CT não, EEG, xét nghiệm điện thế gợi, v.v.) và bản sao hình ảnh (nếu có thể, chuẩn bị tệp kỹ thuật số)
• Hồ sơ điều trị phục hồi chức năng, phẫu thuật hoặc tiêm Botox gần đây
• Ảnh ghi lại việc sử dụng dụng cụ hỗ trợ (nẹp chi dưới, xe lăn) hoặc mô tả tình trạng
• Hồ sơ tăng trưởng (cân nặng, chiều cao), kiểu bú và ăn uống, cùng ghi chú liên quan đến nguy cơ hít sặc
• Hồ sơ cơn co giật (động kinh) (tần suất, thời gian kéo dài, yếu tố khởi phát) và ghi chép quan sát về thay đổi ý thức Các ghi chép triệu chứng nên giải thích trước với bác sĩ khi khám ngoại trú
• Thời điểm bắt đầu và diễn tiến triệu chứng (có chậm các mốc phát triển hay không)
• Những thay đổi gần đây về chức năng (đi lại, nói, ngủ, ăn uống, tiểu tiện, đại tiện)
• Có đau, mệt mỏi hoặc vấn đề về giấc ngủ hay không Ví dụ câu hỏi đơn giản (bệnh nhân và người chăm sóc tự chuẩn bị)
• “Gần đây kiểu đi lại có thay đổi không? Từ khi nào việc đi lại trở nên khó chịu hơn?”
• “Những khó chịu chính (co cứng, đau, khó nuốt) trở nên nghiêm trọng hơn vào thời điểm nào?”

Ví dụ các câu hỏi chung cần hỏi bác sĩ

• “Bác sĩ khuyến nghị ưu tiên những phương pháp điều trị nào để cải thiện chức năng vận động của bệnh nhân này?”
• “Các tác dụng phụ chính của thuốc được kê là gì và sẽ theo dõi như thế nào?”
• “Trong số Botox/phong bế thần kinh/phẫu thuật, phương pháp nào phù hợp với con tôi? Hiệu quả kỳ vọng và nguy cơ là gì?”
• “Tiên lượng (khả năng đi lại, nhận thức, phát triển ngôn ngữ) được đánh giá như thế nào?”
• “Trong sinh hoạt hằng ngày, người chăm sóc cần đặc biệt lưu ý những điều gì?”

Ví dụ các câu hỏi tùy chỉnh theo bệnh

• Liên quan đến đi lại: “Xét theo độ tuổi và khả năng vận động hiện tại của trẻ, khả năng đi lại độc lập là bao nhiêu? Những bài tập cụ thể và dụng cụ hỗ trợ nào được khuyến nghị để giúp trẻ đi lại?”
• Liên quan đến co giật và quản lý thuốc: “Khi kiểu cơn co giật gần đây thay đổi, có cần điều chỉnh thuốc không? Khi xảy ra cơn co giật, cách xử trí cấp cứu là gì?”

(Thống kê và đặc điểm lâm sàng tham khảo: khuyết tật trí tuệ khoảng 30–50%, động kinh khoảng 30%, tần suất rối loạn ngôn ngữ cao, khoảng 75% có khả năng đi lại — khả năng đi lại khác nhau tùy theo thể bệnh)