파타우 증후군 (Patau syndrome)

원인: 13번 염색체의 삼염색체(trisomy 13)가 주요 원인. 대부분은 전체(전형적) 삼염색체(약 75%)이며, 약 25%는 로버트손(Robertsonian) 전좌에 의해 발생(부모가 보인자인 경우 재발 위험 증가). 전형형은 모성 연령과 연관이 있음.
병태생리: 염색체 13의 추가 복제로 인한 유전자 과발현으로 태아 발달의 여러 과정(특히 중추선·안면·심장·신장 발달)이 영향을 받아 중증의 기형 및 기능장애 초래. 전전뇌(holoprosencephaly) 같은 중추신경계 이상이 흔함.
주요 증상(대표적)
- 소두증, 소안구증, 전전뇌(중앙 구조 이상)
- 구순열·구개열, 얼굴 기형
- 다지증(여러 손가락·발가락), 소하악증
- 심장기형(심실·심방중격결손, 동맥관개존증 등)
- 신장 기형(다낭신 등), 잠복고환
- 중증의 발달지연 및 심한 지적장애
- 영아기 높은 사망률(출생아 약 1/20,000; 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망, 일부(약 3%)가 6개월까지 생존)
진단: 임상 소견 + 염색체 검사(표준 핵형검사(karyotype))가 확진. 산전선별(NIPT) 및 확진을 위한 양수천자/융모막검사, 필요시 염색체 미세배열(CMA) 사용.

치료의 기본 방향: 증상별 다학제적·대증적 관리(완치법 없음). 소아외과·심장외과·신경과·정형외과·유전상담·재활·영양팀 등 협진 필요.
주요 치료/관리
- 호흡·영양 지원: 흡인 예방, 비경구 영양 보조, 필요시 위루(PEG) 삽입
- 심장병 치료: 심장 결손에 대해 보존적 치료 또는 수술적 교정(환아 상태·예후·부모의 희망에 따라 결정)
- 구순열·구개열 교정수술, 수지 기형 교정수술(기능·위생 목적)
- 발작 관리: 항경련제 사용(발작 발생 시)
- 감염·호흡기 문제에 대한 적극적 치료
- 재활치료: 물리·언어·작업치료(기능 유지·합병증 예방)
- 호스피스·완화의료: 예후가 나쁜 경우 증상 완화·삶의 질 중심의 치료계획 필요
약물: 증상에 따라 항경련제, 심부전약(필요시), 항생제 등 사용
주의사항
- 각 시술·수술의 위험성과 기대효과를 가족과 충분히 논의(생존 가능성·합병증·삶의 질 고려)
- 마취·수술 시 고위험군(기도문제, 선천심질환) — 전문팀에서 평가
- 부모 대상 유전상담 권장: 로버트손 전좌 보인자 여부 확인을 위해 부모 염색체 검사가 중요(재발 위험 평가)
- 예방접종·감염관리·영양 상태 주의

준비물 및 문서
- 현재 복용 중인 약물 목록(용량·복용시간)
- 기존 검사 결과: 염색체 검사(karyotype), 산전검사(NIPT/양수/융모막 결과), 심초음파·두부 초음파·복부초음파 등 영상 검사 결과지
- 출생기록·수술 기록·입원 기록(있다면)
- 예방접종 기록
- 가족력(특히 부모·형제의 기형 또는 유전질환 병력)
증상·경과 기록
- 수유량·구토·체중증가 기록(성장곡선)
- 호흡곤란·청색증·발열·경련 발생일시 및 양상 메모
- 배변·소변 패턴, 소변·대변 문제
방문 시 준비할 질문(예시)
- 급한 증상 또는 악화 시 대처 방법
- 향후 검사·수술 일정 및 필요성

추가 참고사항: 진단·치료·예후는 개인별 상태(전형성·모자이크형·전좌형, 동반기형의 정도 등)에 따라 크게 달라집니다. 유전상담과 다학제 팀과의 상담을 통해 치료목표(적극적 치료 vs 완화적 치료)를 가족과 함께 결정하는 것이 중요합니다.

파타우 증후군